Синдром Бараката - Barakat syndrome
Синдром Бараката | |
---|---|
Другие имена | Синдром HDR[1] |
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Бараката, это редкое заболевание был характеризован гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и почечная болезнь, и поэтому также известен как Синдром HDR. Впервые он был описан Амин Дж. Баракат и другие. в 1977 г.[2]
Презентация
Это генетическое нарушение развития.[3] с клиническим разнообразием, характеризующимся гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и почечная болезнь.[4] Пострадавшие люди обычно проявляют гипокальциемия, тетания, или же афебрильные судороги в любом возрасте.[1]
Потеря слуха обычно двусторонняя и может варьироваться от легкой до серьезной. Заболевание почек включает: нефротический синдром, кистозная почка, почечная дисплазия, гипоплазия или же аплазия, тазовая деформация, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, хроническая болезнь почек, гематурия, протеинурия и почечное рубцевание.[нужна цитата ]
Другие заявленные функции включают: Интеллектуальная недееспособность, поликистоз яичников, особенно отчетливые черты лица, ишемический инсульт и пигментный ретинит.[4]
Генетика
Дефект в большинстве случаев относился к хромосома 10p (Локус генной карты: 10pter-p13 или 10p14-p15.1). Гаплонедостаточность (делеции) фактора транскрипции цинкового пальца GATA3 или мутации в GATA3 ген[5] по-видимому, являются основной причиной этого синдрома. Это вызывает сбой в спецификации просенсорного домена и впоследствии приводит к повышенной гибели клеток в протоке улитки, вызывая, таким образом, глухоту.[6]
Поскольку спектр фенотипических вариаций у пораженных людей довольно велик, синдром Бараката (HDR), вероятно, возникает как гаплонедостаточное заболевание с низкой пенетрантностью, при котором их генетический фон играет важную роль в тяжести заболевания.[нужна цитата ]
Наследование вероятно аутосомно-доминантный.[4]
Диагностика
Каждому пострадавшему следует провести тщательную диагностику, а у братьев и сестер следует обследовать их на глухоту, паращитовидную железу и почечную недостаточность. Синдром следует рассматривать у младенцев, которым был поставлен диагноз внутриутробно с хромосома 10p дефект, и те, у кого был диагностирован четко определенный фенотипы аномалий мочевыводящих путей.[нужна цитата ]
Уход
Лечение включает лечение клинических аномалий во время обращения и включает генетическое консультирование, коррекцию кальция, лечение проблем со слухом, мониторинг функции почек и тщательный мониторинг кист почек.[1][4]
Прогноз
Прогноз зависит от степени тяжести заболевания почек. Продолжительность жизни не изменяется, если болезнь протекает в легкой форме.[1]
Эпидемиология
Частота неизвестна, но заболевание считается очень редким.[7] Отмечены случаи поражения как мужчин, так и женщин.[1] гипопаратиреозом, нейросенсорной глухотой и заболеванием почек. Однако конкретные симптомы и степень тяжести могут различаться. Около 65% людей с синдромом Бараката страдают одновременно гипопаратиреозом, нейросенсорной глухотой и заболеванием почек.[4]
Рекомендации
- ^ а б c d е «Гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота, синдром почечной недостаточности». www.orpha.net. Получено 29 марта 2019.
- ^ Баракат А.Ю., Д'Албора Дж. Б., Мартин М. М., Хосе П. А. (июль 1977 г.). «Семейный нефроз, нервная глухота и гипопаратиреоз». J. Pediatr. 91 (1): 61–4. Дои:10.1016 / S0022-3476 (77) 80445-9. PMID 874665.
- ^ Уильям Б. Коулман (9 февраля 2010 г.). Основные понятия молекулярной патологии. Академическая пресса. С. 297–. ISBN 978-0-12-374418-0. Получено 5 декабря 2010.
- ^ а б c d е «Синдром Бараката | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Национальные институты здоровья. 7 сентября 2018 г.. Получено 12 ноября 2019.
- ^ Бернардини Л., Синибальди Л., Капальбо А. и др. (Июль 2009 г.). «Синдром HDR (гипопаратиреоз, глухота, почечная дисплазия), связанный с дупликацией гена GATA3». Clin. Genet. 76 (1): 117–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2009.01170.x. PMID 19659764.
- ^ Луо, X.-j .; Deng, M .; Се, X .; Huang, L .; Wang, H .; Jiang, L .; Liang, G .; Ху, Ф .; Tieu, R .; Chen, R .; Ган, Л. (10 мая 2013 г.). «GATA3 контролирует спецификацию просенсорного домена и выживание нейронов в улитке мыши». Молекулярная генетика человека. 22 (18): 3609–3623. Дои:10.1093 / hmg / ddt212. ЧВК 3749857. PMID 23666531.
- ^ Ранджбар-Омрани, G; Замири, Н; Сабаян, Б; Мохаммадзаде, А (май 2008 г.). «Сопутствующий гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и агенезия почек: случай синдрома Бараката». Архивы иранской медицины. 11 (3): 337–40. PMID 18426329.
дальнейшее чтение
- Гайнор К.Ю., Григорьева И.В., Несбит М.А. и др. (Октябрь 2009 г.). «Миссенс-мутация GATA3, Thr272Ile, вызывает синдром гипопаратиреоза, глухоты и почечной дисплазии». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 94 (10): 3897–904. Дои:10.1210 / jc.2009-0717. PMID 19723756.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |