Синдром Холта – Орама - Holt–Oram syndrome

Синдром Холта-Орама
Другие именаАтрио-цифровой синдром, Атрио-пигментная дисплазия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Холта-Орама имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Холта – Орама (также называемый атрио-цифровой синдром, атрио-пигментная дисплазия, синдром сердечных конечностей, синдром сердца-руки типа 1, HOS, вентрикуло-лучевой синдром) является аутосомно-доминантное заболевание это влияет кости в руки и Руки (верхние конечности) и часто вызывает сердце проблемы.[1] Синдром может включать в себя отсутствие лучевая кость в предплечье дефект межпредсердной перегородки в сердце или сердечная блокада.[2] Им страдает примерно 1 человек из 100 000.[2]

Презентация

У всех людей с синдромом Холта-Орама есть по крайней мере одно отклонение от нормы. кость запястья, который часто может быть обнаружен только рентгеновский снимок.[1] С синдромом связаны другие костные аномалии. Они сильно различаются по степени серьезности и включают отсутствие большого пальца, который выглядит как палец, кости плеча неравной длины или недоразвитости, частичного или полного отсутствия костей в предплечье, а также аномалий в ключица или же лопатка.[1][2] Костные аномалии могут поражать только одну сторону тела или обе стороны; если обе стороны поражены по-разному, левая сторона обычно поражается сильнее.[1]

Около 75 процентов людей с синдромом Холта-Орама также имеют врожденные проблемы с сердцем.[2] наиболее распространены дефекты стенки ткани между верхними камерами сердца (дефект межпредсердной перегородки ) или нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки ).[3] Люди с синдромом Холта-Орама также могут иметь заболевание сердечной проводимости, или аномалии в электрическая система, координирующая сокращения камер сердца.[1] Заболевание сердечной проводимости может привести к снижению частоты сердечных сокращений (брадикардия ); быстрое, неэффективное сокращение сердечных мышц (фибрилляция ); и блокада сердца.[1][2] Люди с синдромом Холта-Орама могут иметь только врожденные пороки сердца, только заболевание сердечной проводимости, оба или ни то, ни другое.[1][2]

Генетика

Мутации в TBX5 ген вызывает синдром Холта – Орама.[1] В TBX5 Ген производит белок, который имеет решающее значение для правильного развития сердца и верхних конечностей до рождения.[1]

Синдром Холта-Орама имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть ребенок может унаследовать пораженный ген только от одного больного родителя.[1] Однако в 85% случаев мутация гена не наследуется, а возникает новый мутация.[2]

Диагностика

Диагноз может быть поставлен только по физическим характеристикам, если у человека есть аномалия кости руки или кисти, а также в личном или семейном анамнезе проблемы с сердцем.[2] Если симптомов недостаточно для диагностики, человек может пройти генетическое тестирование на мутации, связанные с синдромом.[2]

Уход

Человеку с синдромом Холта-Орама могут потребоваться различные методы лечения в зависимости от того, как проявляется синдром. Хирургия, протезирование и физиотерапия или трудотерапия могут помочь людям с аномалиями костей.[2] Пороки сердца могут потребовать хирургического вмешательства, приема лекарств, кардиостимуляторов или тщательного наблюдения.[2] Беременные женщины с синдромом Холта-Орама и сердечными аномалиями должны находиться под наблюдением кардиолога во время беременности.[2]

История

Он назван в честь Мэри Холт и Сэмюэля Орама, которые опубликовали статью об этом в 1960 году.[4][5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j «Синдром Холта-Орама». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Июнь 2014 г.. Получено 18 апреля 2018.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k л Макдермотт Д.А., Фонг Дж. К., Бассон, Коннектикут. Синдром Холта-Орама. 20 июля 2004 г. [Обновлено 8 октября 2015 г.]. В редакциях Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA и др. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
  3. ^ Боссерт, Т; Вальтер, Т; Гуммерт, Дж; Hubald, R; Костелка, М; Мор, FW (октябрь 2002 г.). «Пороки развития сердца, связанные с синдромом Холта-Орама - отчет о семье и обзор литературы». Торакальный и сердечно-сосудистый хирург. 50 (5): 312–4. Дои:10.1055 / с-2002-34573. PMID  12375192.
  4. ^ Virdis, G .; Дессоле, М .; Dessole, S .; Амброзини, G .; Cosmi, E .; Черчиль, П.Л .; Капобьянко, Г. (01.01.2016). «Синдром Холта Орама: отчет о болезни и обзор литературы». Клиническое и экспериментальное акушерство и гинекология. 43 (1): 137–139. ISSN  0390-6663. PMID  27048037.
  5. ^ Холт, Мэри; Орам, Сэмюэл (1960-04-01). «Семейная болезнь сердца с пороками развития скелета». Британский журнал сердца. 22 (2): 236–242. Дои:10.1136 / час.22.2.236. ISSN  0007-0769. ЧВК  1017650. PMID  14402857.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы