Синдром Клиппеля-Тренауне - Klippel–Trénaunay syndrome

Синдром Клиппеля – Тренауне
Другие именаКТС или KT
Parkes weber t2 fs ax.jpg
МРТ
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Клиппеля-Тренауне раньше Синдром Клиппеля – Тренауне – Вебера[1] и иногда ангиоостеогипертрофический синдром и гемангиэктатическая гипертрофия,[2] это редкий врожденный медицинское состояние, при котором кровеносный сосуд и / или лимфатические сосуды не формируются должным образом. Три основные особенности: пылающий невус (винное пятно), венозный и лимфатический пороки развития и мягких тканей гипертрофия пораженной конечности.[2] Он похож на менее распространенный, хотя и явно отличается от него. Синдром Паркеса-Вебера.

Классическая триада синдрома Клиппеля – Тренауне состоит из:[3]

  1. сосудистые мальформации капиллярных, венозных и лимфатических сосудов;
  2. варикозное расширение вен необычного распространения, особенно аномалия боковых вен; и
  3. односторонняя гипертрофия мягких и скелетных тканей, обычно нижних конечностей.

Признаки и симптомы

Армрестлер Маттиас Шлитте

Врожденный дефект диагностируется по сочетанию этих симптомов (часто примерно на1⁄4 тела, хотя в некоторых случаях могут быть более или менее пораженные ткани):

В некоторых случаях пятна портвейна (капиллярный тип портвейна) могут отсутствовать. Такие случаи очень редки и могут быть классифицированы как «атипичный синдром Клиппеля – Тренауне».

KTS может влиять на кровеносные сосуды, лимфатические сосуды или и то, и другое. Состояние чаще всего представляет собой смесь этих двух. Пациенты с поражением вен испытывают усиление боли и осложнений, таких как венозные язвы нижних конечностей.

Те, у кого большой ПТрМ подвержены риску образования тромбов в поражении сосудов, которые могут мигрировать в легкие (легочная эмболия ). Если через очаг поражения идет кровоток большого объема, сердечная недостаточность может развиться из-за неспособности сердца производить достаточный сердечный выброс.[4] Гораздо реже бывают кровотечения. Они могут быть серьезными, если поражен мозг.[5]

Распространенность симптомов у больных[6][требуется полная цитата ]
Симптом%
Пятно от портвейна98%
Более длинная конечность / гипертрофия67%
Окружная гипертрофия77%
Варикозное расширение вен72%
Боль37%
Кровотечение17%
Поверхностный тромбофлебит15%
Целлюлит13%
Ректальное кровотечение12%
Лимфатическая мальформация11%
Лимфедема10%
Гиперпигментация8%
Язвы голеностопного сустава6%
Verrucae6%
Гипергидроз5%
DVT4%
Индукция4%
Легочная эмболия4%
Онемение конечностей2%

Генетика

Врожденный дефект одинаково поражает мужчин и женщин и не ограничивается какой-либо расовой группой. Неизвестно, является ли он генетическим по своей природе, хотя испытания продолжаются.[7] Есть некоторые свидетельства того, что это может быть связано с транслокацией в момент t (8; 14) (q22.3; q13).[8] Некоторые исследователи предложили AGGF1 есть ассоциация.[9]

Диагностика

Дифференциальный диагноз

Классификация

Существуют разногласия относительно того, как следует классифицировать случаи КТС, если имеется артериовенозная фистула. Хотя некоторые авторитетные источники предположили, что термин Синдром Паркеса-Вебера применяется в тех случаях,[4][12][13] МКБ-10 в настоящее время используется термин «синдром Клиппеля – Тренауне – Вебера».

лечение

КТС - комплексный синдром, и не существует единого метода лечения для всех. Лечение определяется в индивидуальном порядке с врачами.

В настоящее время можно вылечить многие симптомы, но от синдрома Клиппеля – Тренауне лекарства нет.[14]

Хирургический

Разгрузка в течение нескольких десятилетий была наиболее распространенным методом лечения KTS, и, хотя были внесены улучшения, процедура по-прежнему считается инвазивной и сопряжена с несколькими рисками. В настоящее время существуют более эффективные и менее инвазивные варианты лечения для пациентов с KTS, и поэтому удаление массы тела обычно рекомендуется только в крайнем случае. Операции по удалению массы могут привести к серьезным деформациям, а также к необратимым повреждениям нервов у пациентов.[нужна цитата ]

Клиника Майо сообщил о самом большом опыте ведения КТС с серьезными операциями. За 39 лет работы в клинике Мэйо хирургическая бригада изучила 252 последовательных случая КТС, из которых только 145 (57,5%) можно было вылечить с помощью первичной хирургии.[15] Немедленный успех лечения варикозного расширения вен составил всего 40%, удаление сосудистой мальформации было возможным в 60%, операции по удалению опухоли в 65%, а коррекция деформации костей и коррекция длины конечностей (эпифизиодез) была успешной в 90% случаев. Все процедуры продемонстрировали высокую частоту рецидивов в динамике. Клинические исследования Mayo демонстрируют, что первичное хирургическое лечение KTS имеет ограничения и необходимо разработать нехирургические подходы, чтобы обеспечить лучшее качество жизни для этих пациентов. Серьезная операция, включая ампутацию и операцию по удалению опухоли, не дает никаких преимуществ в долгосрочной перспективе.[нужна цитата ]

Нехирургический

Склеротерапия это лечение специфических вен и сосудистых мальформаций в пораженной области. Он включает инъекцию химического вещества в ненормальные вены, чтобы вызвать утолщение и закупорку целевых сосудов. Такое лечение может позволить возобновить нормальный кровоток. Это нехирургическая медицинская процедура и далеко не так инвазивна, как удаление опухоли. Пенная склеротерапия под ультразвуковым контролем - это новейшее лечение, которое потенциально может закрыть многие крупные сосудистые мальформации.[16][17]

Компрессионная терапия находит все большее применение за последние десять лет. Самая большая проблема с синдромом KTS заключается в том, что кровоток и / или лимфоток могут быть затруднены и будут скапливаться в пораженной области. Это может вызвать боль, отек, воспаление, а в некоторых случаях даже изъязвление и инфекцию. Среди детей старшего возраста и взрослых, компрессионная одежда может использоваться для облегчения почти всех этих проблем, а в сочетании с возвышением пораженной области и надлежащим лечением может привести к комфортному образу жизни пациента без хирургического вмешательства. Компрессионное белье также используется в последнее время после процедуры удаления массы, чтобы сохранить результаты процедуры. Для раннего лечения младенцев и детей ясельного возраста с KTS нестандартное компрессионное белье нецелесообразно из-за скорости роста. Когда детям может помочь компрессионная терапия, можно использовать обертывания и лимфатический массаж. Хотя компрессионное белье или терапия подходят не всем, они относительно дешевы (по сравнению с хирургией) и имеют мало побочных эффектов. Возможные побочные эффекты включают небольшой риск того, что жидкости могут просто вытесниться в нежелательное место (например, в пах) или что компрессионная терапия сама по себе еще больше затруднит кровообращение в пораженных конечностях.[нужна цитата ]

История

Состояние было впервые описано французскими врачами. Морис Клиппель и Поль Трэнауне в 1900 г .; они назвали это как naevus vasculosus osteohypertrophicus.[18][19] Немецко-британский врач Фредерик Паркс Вебер описали случаи 1907 и 1918 годов, которые были похожи, но не идентичны описанным Клиппелем и Тренаунаем.[20][21]

использованная литература

  1. ^ «Синдром Клиппеля – Тренауне». Архивировано из оригинал 4 июля 2013 г.. Получено 15 мая, 2014.
  2. ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 585. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Карим, Танвир; Нанда, NavdeepS; Сингх, Упван (2014). «Редкое проявление синдрома Клиппеля – Тренауне». Индийский онлайн-журнал дерматологии. 5 (2): 154–6. Дои:10.4103/2229-5178.131086. ЧВК  4030342. PMID  24860749.
  4. ^ а б Mendiratta, V; Koranne, RV; Сардана, К; Hemal, U; Соланки, RS (2004). «Синдром Клиппеля Тренаунай Паркеса-Вебера». Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии. 70 (2): 119–22. PMID  17642585.
  5. ^ Петцольд, А .; Bischoff, C .; Конрад, Б. (2000). «Повторяющееся церебральное кровотечение у взрослого с синдромом Клиппеля – Тренауне». Журнал неврологии. 247 (5): 389–391. Дои:10.1007 / s004150050609. PMID  10896274.
  6. ^ Синдром Клиппеля – Треноне: спектр и управление
  7. ^ Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004). «Идентификация ангиогенного фактора, который при мутации вызывает предрасположенность к синдрому Клиппеля-Тренауне» (PDF). Природа. 427 (6975): 640–5. Bibcode:2004Натура 427..640Т. Дои:10.1038 / природа02320. ЧВК  1618873. PMID  14961121. Архивировано из оригинал (PDF) 9 декабря 2006 г.
  8. ^ Wang, Q .; Тимур, А.А .; Szafranski, P .; Sadgephour, A .; Jurecic, V .; Cowell, J .; Бальдини, А .; Дрисколл, Д. (2001). «Идентификация и молекулярная характеристика транслокации de novo t (8; 14) (q22.3; q13), связанной с синдромом чрезмерного роста сосудов и тканей». Цитогенетические и геномные исследования. 95 (3–4): 183–8. Дои:10.1159/000059343. ЧВК  1579861. PMID  12063397.
  9. ^ Баркер, К. Т.; Фоулкс, WD; Шварц, CE; Лабади, C; Monsell, F; Houlston, RS; Харпер, Дж (2005). «Связан ли аллель E133K VG5Q с синдромом Клиппеля – Тренауне и другими синдромами избыточного роста?». Журнал медицинской генетики. 43 (7): 613–4. Дои:10.1136 / jmg.2006.040790. ЧВК  2564558. PMID  16443853.
  10. ^ Эль-Собки Т.А., Эльсайед С.М., Миккави Е.Л. DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновленной литературой». Кость Rep. 3: 104–108. Дои:10.1016 / j.bonr.2015.09.004. ЧВК  5365241. PMID  28377973.CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка на сайт)
  11. ^ Абдулхади, H; Эль-Собки, Т.А.; Эльсайед, Н.С. Сакр, HM (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуальные особенности липоматозной макродистрофии педали у двух детей с обзором дифференциальной диагностики». Журнал костно-мышечной хирургии и исследований. 2 (3): 130. Дои:10.4103 / jmsr.jmsr_8_18.
  12. ^ Линденауэр, С. Мартин (1965). «Синдром Клиппеля – Тренауне». Анналы хирургии. 162 (2): 303–14. Дои:10.1097/00000658-196508000-00023. ЧВК  1476812. PMID  14327016.
  13. ^ Коэн, М. Майкл (2000). «Синдром Клиппеля – Тренауне». Американский журнал медицинской генетики. 93 (3): 171–5. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20000731) 93: 3 <171 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-K. PMID  10925375.
  14. ^ Блэк, Розмарин (19 мая 2009 г.). «Что такое синдром Клиппеля – Тренауне? Бруклинская писательница Карла Сосенко делится фактами о своем заболевании». New York Daily News.
  15. ^ Джейкоб, A G; Дрисколл, Д. Дж .; Shaughnessy, WJ; Стэнсон, A W; Глина, R P; Гловицки, П. (1998). «Синдром Клиппеля – Тренауне: спектр и управление». Труды клиники Мэйо. 73 (1): 28–36. Дои:10.4065/73.1.28. PMID  9443675.
  16. ^ Кабрера, Хуан; Кабрера-младший, Дж .; Гарсия-Ольмедо, Массачусетс; Редондо, П. (2003). «Лечение венозных пороков склерозантом в форме микропены». Архив дерматологии. 139 (11): 1409–16. Дои:10.1001 / archderm.139.11.1409. PMID  14623700.
  17. ^ МакДонах, B; Соренсон, S; Коэн, А; Eaton, T; Хантли, Д. Э .; La Baer, ​​S; Кэмпбелл, К; Гуптан, Р.Ц. (2005). «Лечение венозных мальформаций при синдроме Клиппеля – Тренауне с помощью пенной склеротерапии под ультразвуковым контролем». Флебология. 20 (2): 63–81. Дои:10.1258/0268355054069188.
  18. ^ синд / 1812 в Кто это назвал?
  19. ^ Клиппель М, Трэнауне П (1900). "Du naevus variqueux ostéohypertrophique". Archives Générales de Médecine. 3: 641–72.
  20. ^ Вебер Ф.П. (1907). «Ангиома-образование в связи с гипертрофией конечностей и гемигипертрофией». Британский журнал дерматологии. 19: 231–5.
  21. ^ Вебер Ф.П. (1918). «Гемангиэктатическая гипертрофия конечностей - врожденная флебартериэктазия и так называемое врожденное варикозное расширение вен». Британский журнал детских болезней. 25: 13.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы