Синдром каудальной регрессии - Caudal regression syndrome

Синдром каудальной регрессии
Другие именаПоследовательность регрессии крестца, агенезия крестца
Сакральная агенезия.svg
Сакральная агенезия
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром каудальной регрессии, или же сакральная агенезия (или же гипоплазия из крестец ), является редким врожденным дефектом. Это врожденное заболевание в которой развитие плода нижнего позвоночник - каудальный перегородка позвоночника - ненормальная.[1] Это происходит примерно один раз на 60 000 живорождений.[2]

Некоторые дети рождаются с очень небольшими отличиями по сравнению с типичным развитием, а у других наблюдаются значительные изменения. Большинство из них вырастают и становятся нормальными взрослыми, у которых возникают трудности с ходьбой и недержание мочи.

Признаки и симптомы

Это состояние существует в самых разных формах, начиная от частичного отсутствия копчик от отделов позвоночника до отсутствия нижних позвонков, таза и частей грудного и / или поясничного отделов позвоночника. В некоторых случаях, когда отсутствует только небольшая часть позвоночника, внешних признаков заболевания может не быть. В случаях, когда отсутствуют более значительные участки позвоночника, могут быть сращенные, перепончатые или меньшие нижние конечности и паралич. Обычно нарушается контроль кишечника и мочевого пузыря.[нужна цитата ]

Причина

Переднезадний рентгенологический снимок, показывающий отсутствие ребер, отсутствие пояснично-крестцовых позвонков, гипоплазию таза и «лягушачье» положение нижних конечностей у плода с синдромом каудальной регрессии.

Состояние возникает из-за некоторого фактора или набора факторов, присутствующих примерно в период с 3 по 7 неделю развития плода. Формирование крестца / поясницы и соответствующей нервной системы обычно близится к завершению к 4-й неделе развития. Из-за аномальной гаструляции нарушается миграция мезодермы. Это нарушение приводит к появлению симптомов, варьирующихся от незначительных повреждений нижних позвонков до более серьезных симптомов, таких как полное сращение нижних конечностей. Хотя точная причина неизвестна, было высказано предположение, что это состояние имеет комбинацию экологических и генетических причин и что различные типы состояния могут иметь разные причины.[нужна цитата ]

Синдром агенезии крестца (тип синдрома каудальной регрессии, включающий агенезию поясничного отдела позвоночника, крестца и копчика и гипоплазию нижних конечностей) - хорошо известная врожденная аномалия, связанная с материнским сахарный диабет mellitus.[3][4] Тем не менее, предположительно, здесь задействованы и другие причины, о чем свидетельствует редкая общая частота синдрома каудальной регрессии (1:60 000) по сравнению с диабетом - тем не менее, это состояние значительно чаще встречается у младенцев, рожденных от матерей с диабетом, оцениваемых в 1 у 350 новорожденных от матерей с сахарным диабетом.[2]

Доминантная наследственная сакральная агенезия (также называемая Синдром Куррарино ) очень часто коррелирует с мутация в гене Hb9 (также называемом HlxB9) (показан Салли Энн Линч, 1995, Nature Genetics).[нужна цитата ]

Ранее считалось, что это связано с сиреномелия («Синдром русалки»), но теперь установлено, что он не связан с этим заболеванием.[5]

Прогноз

Есть четыре уровня (или «типа») пороков развития. Наименее выраженная указывает на частичную деформацию (одностороннюю) крестца. Второй уровень указывает на двустороннюю (равномерную) деформацию. Наиболее тяжелые типы включают полное отсутствие крестца.[нужна цитата ]

В зависимости от типа агенезии крестца может присутствовать недостаточность кишечника или мочевого пузыря. Постоянный колостома может быть необходимо в случае неперфорированный анус. Недержание мочи может также потребовать использования некоторого типа системы контроля недержания мочи (например, самокатетеризации). Заболевание часто влияет на формирование коленей, ног или ступней, которое иногда решается хирургическим путем. Для некоторых с плотно перепончатыми, согнутыми коленями или коленями, которые срослись прямо, операция по удалению суставов колена может быть жизнеспособным вариантом для увеличения возможностей мобильности.[нужна цитата ]

До того, как стало доступно более комплексное лечение, часто выполнялась полная ампутация ног в области бедра. В последнее время «ампутация» (фактически разобщение, потому что не происходит разрезания кости) выполняется в колене для тех, кто согнут в коленях и перевязан между бедром и икрой, чтобы обеспечить большую мобильность и лучшую посадку. Некоторые дети с дисартикуляцией колена используют протезы ног для ходьбы. Протезирование детей без крепкого бедра и бедра. хобот от контроля обычно отказываются в пользу более быстрой и легкой мобильности инвалидных колясок по мере увеличения веса и возраста ребенка. Дети могут «ходить» на руках и, как правило, могут карабкаться и передвигаться, чтобы выполнить то, что им нужно и чего они хотят. Дети с более легкой степенью поражения могут иметь нормальную походку и не нуждаться во вспомогательных приспособлениях для ходьбы. Другие могут ходить с подпорками или костылями.[нужна цитата ]

Обычно с этой инвалидностью не связаны когнитивные нарушения. Взрослые с этой инвалидностью живут самостоятельно, учатся в колледже и делают карьеру в различных сферах. В 2012 году Спенсер Уэст, мужчина с агенезией крестца и ампутированными обеими ногами, поднялся наверх. Гора Килиманджаро используя только его руки.[6]

Общество

Известные случаи

Рекомендации

  1. ^ Сонек Д.Д., Габбе С.Г., Лэндон М.Б., Стемпель Л.Е., Фоли М.Р., Шуберт-Моелл К. (март 1990 г.). «Антенатальная диагностика синдрома агенезии крестца при беременности, осложненной сахарным диабетом». Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 162 (3): 806–8. Дои:10.1016/0002-9378(90)91015-5. PMID  2180307.
  2. ^ а б Медлайн Плюс. Синдром каудальной регрессии.https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#frequency
  3. ^ Аль-Каисси, Али; Клаусхофер, Клаус; Гриль, Франц (19 декабря 2008 г.). «Синдром каудальной регрессии и подколенная перепонка в связи с сахарным диабетом у матери: клинический случай и обзор литературы». Журнал случаев. 1: 407. Дои:10.1186/1757-1626-1-407. ЧВК  2614953. PMID  19099562.
  4. ^ Zaw, Win; Стоун, Дэвид Г. (март 2002 г.). «Синдром каудальной регрессии при беременности двойней с диабетом II типа». Журнал перинатологии. 22 (2): 171–174. Дои:10.1038 / sj.jp.7210614. PMID  11896527. S2CID  10374738.
  5. ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/
  6. ^ "Человек на руках поднимается на гору Килиманджаро". ABC News. 22 июня 2012 г.
  7. ^ Карими, Вера; Саттон, Джо (13 декабря 2015 г.). "'Актриса Американской истории ужасов Роуз Сиггинс умерла в возрасте 43 лет. CNN.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы