Синдром приведенного большого пальца - Adducted thumb syndrome

Синдром приведенного большого пальца
Другие именаХристианский синдром, краниостеноз, артрогрипоз, волчья пасть
Autorecessive.svg
Синдром приведенного большого пальца имеет лизосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром приведенного большого пальца рецессивная форма это редкое заболевание поражая несколько систем, вызывая пороки развития неба, больших пальцев рук и верхних конечностей. Название «христианский синдром» происходит от имени Джо. К. Кристиан, первый, кто описал это состояние. Наследование считается аутосомно-рецессивный,[1] вызвано мутацией в CHST14 (углевод сульфотрансферазы 14) ген.[2]

Признаки и симптомы

Для этого синдрома характерны типичная внешность лица, худощавое телосложение, тонкая и полупрозрачная кожа, сильно сведенные большие пальцы рук, арахнодактилия, косолапость, совместная нестабильность, расщелина лица и нарушения свертываемости крови, а также пороки сердца, почек или кишечника. Суровый психомоторный задержка развития и снижение мышечного тонуса также могут наблюдаться в младенчестве. Когнитивное развитие в детстве нормальное.[3]

Причина

Диагностика

Синдром связан с микроцефалия, артрогрипоз и волчья пасть и различные черепно-лицевые, респираторные, неврологические аномалии и аномалии конечностей, включая кость и совместный дефекты верхних конечностей, приведенный большие пальцы руки камптодактилия и эквиноварусная коса или пяточно-вальгусная. Он характеризуется краниосиностозом и миопатией в сочетании с врожденным генерализованным гипертрихоз.[4]Считаются больными умственно отсталый. Большинство умирает в детстве. Пациенты часто страдают респираторными заболеваниями, такими как пневмония, и из припадки из-за дисмиелинизации головного мозга белое вещество.[5] Было высказано предположение, что Рефлекс Моро (рефлекс испуга у младенцев) может быть инструментом в обнаружении врожденного защемленного большого пальца в раннем младенчестве.[6] Большой палец обычно разгибается в результате этого рефлекса.

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Fitch N, Леви EP (1975). «Синдромы приведенного большого пальца». Clin. Genet. 8 (3): 190–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID  1175322.
  2. ^ «ЧСТ14». Национальный центр биотехнологической информации база данных. NCBI. Получено 21 марта 2013.
  3. ^ «Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS».
  4. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 1008. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Кунце Дж, Пак В., Хансен К.Х., Ханефельд Ф. (1983). «Синдром приведенного большого пальца. Отчет о новом случае и диагностический подход». Евро. J. Pediatr. 141 (2): 122–6. Дои:10.1007 / BF00496805. PMID  6662143. S2CID  13243887.
  6. ^ Андерсон Т.Э., Порода А.Л. (1981). «Врожденный защемленный большой палец и рефлекс Моро. (Письмо)». Журнал педиатрии. 99: 664–665. Дои:10.1016 / с0022-3476 (81) 80293-4.

внешняя ссылка

Классификация