Синдром Фринса - Fryns syndrome

Синдром Фринса
Другие именаСиндром диафрагмальной грыжи с аномалиями лица и дистальных конечностей
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Фринса передается по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Фринса является аутосомно-рецессивный несколько врожденная аномалия синдром, который обычно приводит к летальному исходу неонатальный период.[1] Fryns (1987) рассмотрел этот синдром.[2]

Презентация

Обычно ассоциируется с диафрагмальная грыжа,легочная гипоплазия,неперфорированный анус,микропенис двусторонний крипторхизм,расширение желудочков головного мозга,камптодактилия,агенезия из крестец, низко посаженное ухо.[нужна цитата ]

Цитогенетика

У новорожденного мальчика с подозрением на синдром Фринса Кларк и Феннер-Гонзалес (1989) обнаружили мозаицизм тандемной дупликации 1q24-q31.2.[3] Они предложили ген поскольку этот беспорядок находится в этой области. Однако де Йонг и др. (1989), Krassikoff, Sekhon (1990) и Dean et al. (1991) обнаружили возможный синдром Фринса, связанный с аномалиями хромосома 15, хромосома 6, хромосома 8 и хромосома 22, соответственно.[4][5][6] Таким образом, все эти случаи могут представлять собой имитацию менделевского синдрома и не иметь значения в отношении местоположения гена рецессивного расстройства.[нужна цитата ]

По массиву CGH, Slavotinek et al. (2005) провели скрининг пациентов с ДИГ и дополнительными фенотипическими аномалиями, соответствующими синдрому Фринса, на предмет скрытых хромосомных аберраций.[7] Они выявили субмикроскопические делеции хромосом в 3 случаях. пробанды у которых ранее был диагностирован синдром Фринса и у них были нормальные кариотипирование с G-полосой хромосомный анализ. У двух младенцев женского пола были обнаружены микроделеции с участием 15q26.2 (см. 142340), и у 1 младенца мужского пола была делеция в полосе 8p23.1 (см. 222400).

Диагностика

Пренатальная диагностика:

  • Эйме, и другие. (1989) сообщили пренатальная диагностика синдрома Фринса сонография от 24 до 27 недель.[8]
  • Manouvrier-Hanu et al. (1996) описали пренатальную диагностику синдрома Фринса с помощью ультразвукового обнаружения диафрагмальной грыжи и кистозной гигромы.[9] Диагноз подтвердился после прекращение беременности. У плода также было 2 проросших резцы; родные зубы не упоминалось в других случаях синдрома Фринса.

Дифференциальная диагностика:

  • McPherson et al. (1993) отметили фенотипический пересекаются между синдромом Фринса и Синдром Паллистера – Киллиана (601803), который является дисморфический синдром с тканеспецифическим мозаика из тетрасомия 12р.[10]
  • Veldman et al. (2002) обсуждали дифференциацию между синдромом Фринса и синдромом Паллистера-Киллиана, отмечая, что дифференциация важна для генетическое консультирование потому что синдром Фринса является аутосомно-рецессивным заболеванием, а синдром Паллистера – Киллиана обычно носит спорадический характер. хромосомная аберрация.[11] Однако различение может быть затруднено из-за фенотипического сходства. Фактически, у некоторых младенцев с «грубым лицом», гипоплазией акрального отдела и внутренними аномалиями начальная диагноз синдрома Фринса пришлось изменить, поскольку мозаицизм изохромосома 12p был обнаружен в фибробласт культур или почка ткань.[12] Хотя врожденная диафрагмальная грыжа является частой находкой при обоих синдромах, о двусторонней врожденной диафрагмальной грыже сообщалось только у пациентов с синдромом Фринса до сообщения пациента с синдромом Паллистера – Киллиана Veldman et al. (2002).[11]
  • Славотинек (2004) рассмотрел фенотипы 52 зарегистрированных случаев синдрома Фринса и переоценил диагностические рекомендации.[13] Она пришла к выводу, что врожденная диафрагмальная грыжа и гипоплазия дистальных отделов конечностей сильно указывают на синдром Фринса с другими диагностически значимыми результатами, включая гипоплазию легких, черепно-лицевой дисморфизм, многоводие и орофациальную щель. Славотинек (2004) заявил, что к другим отличительным аномалиям, не упомянутым в предыдущих рекомендациях, относятся дилатация желудочков или гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалии аорта, расширение мочеточники, проксимальный большие пальцы, и широкий ключицы.[13]

Эпидемиология

Во Франции, Эме, и другие. (1989) оценили распространенность синдрома Фринса в 0,7 на 10 000 рождений на основании диагноза 6 случаев в серии из 112 276 родов подряд (живорожденные и перинатальная смерть ).[8]

Случаи

  • Fryns et al. (1979) сообщили о 2 мертворожденный сестры с синдромом множественной врожденной аномалии, характеризующиеся грубым фации с облачностью роговица, дефекты диафрагмы, отсутствие дольчатости легкого и деформации дистальных отделов конечностей.[14] О спорадическом случае сообщили Goddeeris et al. (1980).[15] Fitch (1988) утверждал, что она и ее коллеги были первыми, кто описал это заболевание.[16] В 1978 году они сообщили об одном ребенке, рожденном от троюродных братьев и сестер, которые отсутствовали. гемидиафрагма, гидроцефалия, архинэнцефалия, и сердечно-сосудистый аномалии.[17]
  • Любинский и др. (1983) сообщили о брате и сестре с синдромом Фринса, которые оба умерли в неонатальном периоде.[18] Лицевые аномалии включали широкие носовой мост, микротрогнатия, аномальные спирали и волчья пасть. Другие функции, включая дистальный цифровой гипоплазия, гипоплазия легких и урогенитальный аномалии, в том числе шаль мошонка, uterus bicornis и кисты почек. Они несовместимы с диафрагмальной грыжей, заячьей губой и Аномалия Денди – Уокера.[нужна цитата ]
  • Meinecke и Fryns (1985) сообщили о заболевшем ребенке; кровное родство родителей поддержали рецессивное наследование.[19] Они отметили, что дефект диафрагмы был описан в 4 из 5 зарегистрированных случаев, а гипоплазия легких - в целом. Young et al. (1986) сообщили о шестом случае.[20] Младенец мужского пола прожил 12 дней. Эти авторы перечислили помутнение роговицы, камптодактилию с гипопластическими ногтями и аномалии диафрагма как кардинальные черты.
  • Samueloff et al. (1987) описали семью, в которой все 4 ребенка страдали синдромом Фринса и неонатальным смертность.[21] Особенности включали гипоплазию легких, расщелину неба, ретрогнатия, микрогнатизм, маленький грудная клетка, диафрагмальная грыжа, гипоплазия дистальных отделов конечностей и раннее начало многоводие с преждевременные роды. Schwyzer et al. (1987) описали больного младенца, родители которого были троюродными братьями.[22]
  • Moerman et al. (1988) описали младших брата и сестру с синдромом диафрагмальной грыжи, аномального лица и аномалий дистальных конечностей.[23] Оба умерли вскоре после рождения от тяжелой болезни. респираторный дистресс. Ультразвуковая эхография продемонстрировал отек плода, диафрагмальная грыжа и поражающая расширение желудочков головного мозга у обоих младенцев. Патологоанатомическое исследование показал уродство Денди-Уокера, дефект межжелудочковой перегородки и почечная кистозная дисплазия.
  • Cunniff et al. (1990) описали заболевших братьев и 3 других случая, в результате чего общее количество зарегистрированных случаев синдрома Фринса достигло 25.[24] Один из пострадавших братьев был еще жив в возрасте 24 месяцев. Двусторонние диафрагмальные грыжи восстановлены в первые сутки жизни. Он требовал экстракорпоральная мембранная оксигенация терапия в течение 5 дней и колебательная терапия в течение 3 месяцев. Вентрикулоперитонеальный шунт потребовалось из-за медленно прогрессирующей гидроцефалии. Сколиоз был связан с экстрапозвоночными телами и 13 ребрами. Из-за задержки опорожнения желудка гастростомическая трубка был вставлен. Кроме того, из-за постоянных хилоторакс, он прошел декортикация правого легкого и зашивание грудной проток.
  • Кершисник и др. (1991) предположили, что остеохондродисплазия является признаком синдрома Фринса.[25]
  • Willems et al. (1991) предположили, что диафрагмальная грыжа не является обязательным признаком синдрома Фринса.[26] Они описали ребенка со всеми обычными чертами, кроме диафрагмальной грыжи; диафрагма превратилась в волокнистую ткань с небольшим мышечным компонентом. Bartsch et al. (1995) представили 2 несвязанных случая с типичной картиной синдрома Фринса, но без диафрагмальной грыжи.[27] Один из этих пациентов был жив в возрасте 14 месяцев, но был серьезно отсталый. Bamforth et al. (1987) и Hanssen et al. (1992) также описали пациентов с этим синдромом, переживших неонатальный период.[28][29] В отчете Hanssen et al. (1992), 2 старших брата умерли в утробе.[29] В отчетах предполагалось, что выживание после неонатального периода возможно при отсутствии диафрагмального дефекта и гипоплазии легких. Однако у всех выживших пациентов была умственная отсталость.
  • Варгас и др. (2000) сообщили о паре монозиготный близнецы с синдромом Фринса, дискордантные по степени тяжести диафрагмального дефекта.[30] У обоих близнецов было макроцефалия, грубый вид лица, гипоплазия дистального фаланги, и дополнительная пара ребра. Близнец А не имел явного диафрагмального дефекта, а в возрасте 1 года имел легкую форму. отставание в развитии. Близнец Б имел левую врожденную диафрагмальную грыжу и умер неонатально. Авторы предположили, что отсутствие диафрагмального дефекта при синдроме Фринса может представлять собой субпопуляцию пациентов с более легкой степенью поражения.
  • Эйме, и другие. (1989) описали 8 случаев синдрома Фринса во Франции.[8] Наиболее частыми аномалиями были дефекты диафрагмы, гипоплазия легких, заячья губа и нёбо, пороки сердца, в том числе дефекты перегородки и дуга аорты аномалии, кисты почек, мочеиспускательный канал пороки развития и гипоплазия дистальных отделов конечностей. У большинства пациентов также была гипопластическая наружные половые органы и аномалии внутренние гениталии, включая раздвоение или гипоплазию матки или незрелые яички. В пищеварительный тракт также часто был ненормальным; атрезия двенадцатиперстной кишки, гиперплазия привратника, мальротация и общая брыжейка присутствовали примерно у половины пациентов. Когда мозг был обследован, более чем у половины была обнаружена аномалия Денди – Уокера и / или агенезия мозолистого тела. У некоторых пациентов роговица помутнела. Гистологически у 2 из 3 пациентов выявлено дисплазия сетчатки с розетками и глиоз из сетчатка, толщина задней капсулы хрусталика и неровности Мембрана Боумена.
  • Алессандри и др. (2005) сообщили о новорожденном из Коморские острова Острова с клиническими проявлениями синдрома Фринса без диафрагмальной грыжи.[1] Они отметили, что диафрагмальная грыжа обнаруживается более чем в 80% случаев и что по крайней мере 13 других случаев были зарегистрированы с интактной диафрагмой.
  • У пострадавшего от постнеонатального синдрома Фринса Riela et al. (1995) описал миоклонус появляются вскоре после рождения, что хорошо контролировалось вальпроат.[31] Прогрессивный мозг и ствол мозга атрофия был отмечен в сериале МРТ производится в 3 месяца и после 6 месяцев.
  • Ван Хов и др. (1995) описали мальчика с синдромом Фринса, который дожил до 3 лет, и проанализировали результаты лечения других выживших (примерно 14% зарегистрированных случаев).[32] У выживших, как правило, реже наблюдались диафрагмальные грыжи, умеренная гипоплазия легких, отсутствие сложных пороков развития сердца и тяжелые неврологические нарушения. У их пациента были пороки вращения и выпуклость, особенно вокруг центральная борозда, и гипопластический зрительные пути за пределами зрительный перекрест связаны с глубокой умственной отсталостью.
  • Fryns и Moerman (1998) сообщили о мужчине во втором триместре. плод с синдромом Фринса и средней линией скальп дефекты.[33] Авторы заявили, что обнаружение дефекта кожи головы при синдроме Фринса подтверждает, что это действительно так. порок развития синдром с большим поражением структур средней линии.
  • Ramsing et al. (2000) описал 2 братство с 4 плодами и 1 недоношенным ребенком 31 недели беременность затронуты множеством врожденное заболевание наводящий на мысль о синдроме Фринса.[34] Помимо диафрагмальных дефектов и аномалий дистальных отделов конечностей, у них наблюдались отечность плода, кистозная гигрома, и несколько птеригии. У двух пораженных плодов в 1 семье наблюдались тяжелые черепно-лицевые аномалии с двусторонней расщелиной губы и неба и пороками сердечно-сосудистой системы.
  • Арнольд и др. (2003) сообщили о плоде мужского пола с синдромом Фринса и дополнительными аномалиями, в частности, множественными дефектами развития средней линии, включая гастрошизис, Центральная нервная система дефекты с левой арринэнцефалией и гипоплазия мозжечка, срединная расщелина верхней губы, альвеолярный отросток, и верхнечелюстная кость, и заячья с двусторонней атрезия хоан.[35]
  • Пирсон и др. (2004) проанализировали 77 пациентов с синдромом Фринса и суммировали аномальные глаз Находки выявлены у 12 из них.[36] Они также описали 3 новых пациентов с синдромом Фринса, у 1 из которых был выявлен односторонний микрофтальм и мутная роговица.
  • Slavotinek et al. (2005) отметили, что синдром Фринса может быть наиболее распространенным аутосомно-рецессивным синдромом, кардинальным признаком которого является врожденная диафрагмальная грыжа (см. DIH2, 222400). Аутосомно-рецессивное наследование при синдроме Фринса контрастирует со спорадическим наследованием у большинства пациентов с ДИГ.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б Алессандри Л., Брейер С., Аттали Т. и др. (2005). «Синдром Фринса без диафрагмальной грыжи. Отчет о новом случае и обзор литературы». Genet. Couns. 16 (4): 363–70. PMID  16440878.
  2. ^ Fryns JP (май 1987 г.). «Синдром Фринса: вариабельный синдром MCA с дефектами диафрагмы, грубым лицом и гипоплазией дистальных отделов конечностей». J. Med. Genet. 24 (5): 271–4. Дои:10.1136 / jmg.24.5.271. ЧВК  1050049. PMID  3585941.
  3. ^ Кларк Р.Д., Феннер-Гонсалес М. (ноябрь 1989 г.). «Очевидный синдром Фринса у мальчика с тандемной дупликацией 1q24-31.2». Являюсь. J. Med. Genet. 34 (3): 422–6. Дои:10.1002 / ajmg.1320340319. PMID  2596530.
  4. ^ де Йонг, Россоу Р.А., Ретиф А.Е. (июль 1989 г.). «Кольцевая хромосома 15 у пациента с признаками синдрома Фринса». J. Med. Genet. 26 (7): 469–70. Дои:10.1136 / jmg.26.7.469. ЧВК  1015654. PMID  2746621.
  5. ^ Красикофф Н., Сехон Г.С. (июль 1990 г.). «Терминальная делеция 6q и синдром Фринса: пара микроделеция / синдром?». Являюсь. J. Med. Genet. 36 (3): 363–4. Дои:10.1002 / ajmg.1320360327. PMID  2363440.
  6. ^ Дин Дж. К., Кузин Д. А., Грей Э. С., Ллойд DJ, Стивен Г. С. (ноябрь 1991 г.). «Синдром очевидного Фринса и анеуплоидия: свидетельство нарушения средней линии развития поля». Clin. Genet. 40 (5): 349–52. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1991.tb03108.x. PMID  1756610.
  7. ^ а б Славотинек А., Ли С.С., Дэвис Р. и др. (Сентябрь 2005 г.). «Фенотип синдрома Фринса, вызванный микроделециями хромосом в 15q26.2 и 8p23.1». J. Med. Genet. 42 (9): 730–6. Дои:10.1136 / jmg.2004.028787. ЧВК  1736126. PMID  16141010.
  8. ^ а б c Эме С., Джулиан С., Гамбарелли Д. и др. (Март 1989 г.). «Синдром Фринса: сообщение о 8 новых случаях». Clin. Genet. 35 (3): 191–201. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02927.x. PMID  2650934.
  9. ^ Manouvrier-Hanu S, Devisme L, Vaast P, Boute-Benejean O, Farriaux JP (1996). «Синдром Фринса и прорезавшиеся зубы у 24-недельного плода». Genet. Couns. 7 (2): 131–4. PMID  8831132.
  10. ^ McPherson EW, Ketterer DM, Salsburey DJ (август 1993 г.). «Синдромы Паллистера – Киллиана и Фринса: нозология». Являюсь. J. Med. Genet. 47 (2): 241–5. Дои:10.1002 / ajmg.1320470219. PMID  8213912.
  11. ^ а б Вельдман А., Шлёссер Р., Аллендорф А. и др. (Июль 2002 г.). «Двусторонняя врожденная диафрагмальная грыжа: дифференциация синдромов Паллистера-Киллиана и Фринса». Являюсь. J. Med. Genet. 111 (1): 86–7. Дои:10.1002 / ajmg.10438. PMID  12124742.
  12. ^ Родригес Джи, Гарсия И., Альварес Дж., Деликадо А., Паласиос Дж. (Ноябрь 1994 г.). «Летальный синдром Паллистера-Киллиана: фенотипическое сходство с синдромом Фринса». Являюсь. J. Med. Genet. 53 (2): 176–81. Дои:10.1002 / ajmg.1320530211. PMID  7856644.
  13. ^ а б Славотинек А.М. (февраль 2004 г.). «Синдром Фринса: обзор фенотипа и диагностических указаний». Являюсь. J. Med. Genet. А. 124A (4): 427–33. Дои:10.1002 / ajmg.a.20381. PMID  14735597.
  14. ^ Фринс Дж. П., Моэрман Ф., Годдирис П., Боссайт С., Ван ден Берг Х. (1979). «Новый летальный синдром с помутнением роговицы, дефектами диафрагмы и деформациями дистальных отделов конечностей». Гм. Genet. 50 (1): 65–70. Дои:10.1007 / BF00295591. PMID  381161.
  15. ^ Годдирис П., Фринс Дж. П., ван ден Берге Х. (март 1980 г.). «Диафрагмальные дефекты, черепно-лицевой дисморфизм, волчья пасть и деформации дистальных отделов конечностей. - новый летальный синдром». Дженет Хум. 28 (1): 57–60. PMID  7400786.
  16. ^ Fitch N (февраль 1988 г.). «Синдром Фринса». J. Med. Genet. 25 (2): 135. Дои:10.1136 / jmg.25.2.135. ЧВК  1015459. PMID  3346889.
  17. ^ Fitch N, Srolovitz H, Robitaille Y, Guttman F (октябрь 1978 г.). «Отсутствие левой гемидиафрагмы, архинэнцефалии и пороков сердца». J. Med. Genet. 15 (5): 399–401. Дои:10.1136 / jmg.15.5.399. ЧВК  1013741. PMID  739533.
  18. ^ Любинский М., Северн С., Рапопорт Дж. М. (март 1983 г.). «Синдром Фринса: новый вариабельный синдром множественной врожденной аномалии (MCA)». Являюсь. J. Med. Genet. 14 (3): 461–6. Дои:10.1002 / ajmg.1320140309. PMID  6859098.
  19. ^ Meinecke P, Fryns JP (декабрь 1985 г.). «Синдром Фринса: дефекты диафрагмы, черепно-лицевой дисморфизм и дистальная гипоплазия пальцев. Дальнейшие доказательства аутосомно-рецессивного наследования». Clin. Genet. 28 (6): 516–20. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00419.x. PMID  4075561.
  20. ^ Молодой И.Д., Симпсон К., Винтер Р.М. (февраль 1986 г.). «Случай синдрома Фринса». J. Med. Genet. 23 (1): 82–4. Дои:10.1136 / jmg.23.1.82. ЧВК  1049547. PMID  3950939.
  21. ^ Самуэлофф А., Навот Д., Биркенфельд А., Шенкер Дж. Г. (январь 1987 г.). «Синдром Фринса: предсказуемая летальная модель множественных врожденных аномалий». Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 156 (1): 86–8. Дои:10.1016/0002-9378(87)90210-9. PMID  3799773.
  22. ^ Швицер У, Бринер Дж, Шинцель А (январь 1987 г.). «Синдром Фринса у девочки, рожденной от кровных родителей». Acta Paediatr Scand. 76 (1): 167–71. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1987.tb10441.x. PMID  3564997.
  23. ^ Моэрман П., Фринс Дж. П., Ванденберге К., Девлигер Х., Лауверинс Дж. М. (декабрь 1988 г.). «Синдром диафрагмальной грыжи, аномалии лица и аномалий дистальных конечностей (синдром Фринса): отчет двух братьев и сестер с дальнейшим описанием этого синдрома множественной врожденной аномалии (MCA)». Являюсь. J. Med. Genet. 31 (4): 805–14. Дои:10.1002 / ajmg.1320310413. PMID  3239572.
  24. ^ Каннифф К., Джонс К.Л., Зааль Х.М., Стерн Х.Дж. (апрель 1990 г.). «Синдром Фринса: аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с черепно-лицевыми аномалиями, диафрагмальной грыжей и дистальной гипоплазией пальцев». Педиатрия. 85 (4): 499–504. PMID  2314962.
  25. ^ Кершисник М.М., Крейвен С.М., Юнг А.Л., Кэри Дж.С., Книзели А.С. (июнь 1991 г.). «Остеохондродисплазия при синдроме Фринса». Являюсь. J. Dis. Ребенок. 145 (6): 656–60. Дои:10.1001 / архпеди.1991.02160060074024. PMID  1903587.
  26. ^ Виллемс П.Дж., Кеерсмэкерс Г.Х., Дом К.Е. и др. (Ноябрь 1991 г.). «Синдром Фринса без диафрагмальной грыжи?». Являюсь. J. Med. Genet. 41 (2): 255–7. Дои:10.1002 / ajmg.1320410225. PMID  1785645.
  27. ^ Барч О., Мейнеке П., Камин Г. (октябрь 1995 г.). «Синдром Фринса: еще два случая без боковых дефектов диафрагмы». Clin. Дисморфол. 4 (4): 352–8. Дои:10.1097/00019605-199510000-00012. PMID  8574427.
  28. ^ Бамфорт Дж. С., Леонард КО, Чодиркер Б. Н. и др. (Январь 1989 г.). «Врожденная диафрагмальная грыжа, грубое лицо и акральная гипоплазия: синдром Фринса». Являюсь. J. Med. Genet. 32 (1): 93–9. Дои:10.1002 / ajmg.1320320120. PMID  2650550.
  29. ^ а б Hanssen AM, Schrander-Stumpel CT, Thiry PA, Fryns JP (1992). «Синдром Фринса: еще один пример нелетального исхода при тяжелой умственной отсталости». Genet. Couns. 3 (4): 187–93. PMID  1472353.
  30. ^ Варгас Дж. Э., Кокс Г. Ф., Корф Б. Р. (сентябрь 2000 г.). «Дискордантный фенотип у монозиготных близнецов с синдромом Фринса». Являюсь. J. Med. Genet. 94 (1): 42–5. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20000904) 94: 1 <42 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-6. PMID  10982481.
  31. ^ Riela AR, Thomas IT, Gonzalez AR, Ifft RD (март 1995). «Синдром Фринса: неврологические находки у выжившего». J. Child Neurol. 10 (2): 110–3. Дои:10.1177/088307389501000208. PMID  7782599.
  32. ^ Ван Хов Дж. Л., Спиридиглиоцци Г. А., Хайнц Р., МакКонки-Розелл А., Яфолла А. К., Калер С. Г. (ноябрь 1995 г.). «Выжившие после синдрома Фринса и неврологический исход». Являюсь. J. Med. Genet. 59 (3): 334–40. Дои:10.1002 / ajmg.1320590311. PMID  8599357.
  33. ^ Фринс Дж. П., Моэрман П. (1998). «Дефекты кожи головы при синдроме Фринса». Genet. Couns. 9 (2): 153–4. PMID  9664213.
  34. ^ Рамзинг М., Гиллессен-Кесбах Г., Хольцгрев В., Фриц Б., Редер Н. (декабрь 2000 г.). «Вариабельность фенотипического выражения синдрома мальков: отчет о двух родственных связях». Являюсь. J. Med. Genet. 95 (5): 415–24. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20001218) 95: 5 <415 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-J. PMID  11146459.
  35. ^ Арнольд С.Р., Дебич-Спайсер Д.Д., Опиц Дж.М., Гилберт-Барнесс Э. (январь 2003 г.). «Документирование аномалий, ранее не описанных при синдроме Фринса». Являюсь. J. Med. Genet. А. 116A (2): 179–82, обсуждение 183. Дои:10.1002 / ajmg.a.10763. PMID  12494439.
  36. ^ Пирсон Д.М., Табоада Э., Батлер М.Г. (март 2004 г.). «Глазные аномалии при синдроме Фринса». Являюсь. J. Med. Genet. А. 125A (3): 273–7. Дои:10.1002 / ajmg.a.20520. ЧВК  6719310. PMID  14994236.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы