Пробанд - Proband

В медицинская генетика и в других областях медицины, пробанд, proposito (самец пробанд), или proposita (женщина-пробанд)^[1] конкретный объект (человек или животное), изучаемый или обсуждаемый.^[2] На родословные, пробанд отмечен квадратом (самец) или кружком (самка), заштрихованным соответственно. Обозначение пробанда важно, чтобы можно было увидеть отношения с другими людьми и установить закономерности.

В большинстве случаев пробанд является первым затронутым членом семьи, который обращается за медицинской помощью по поводу генетическое расстройство.^[2] Среди предки пробанда, другие субъекты могут проявлять болезнь, но обычно под пробандом понимается член, обращающийся за медицинской помощью или проходящий обследование, даже если известны затронутые предки. Часто пораженные предки неизвестны из-за отсутствия информации об этих людях или о болезни в то время, когда они жили. Другие предки могут быть не диагностированы из-за неполного пенетрантность или переменная выразительность.

Диагноз пробанда повышает показатель подозрения для родственников пробанда и у некоторых из них может быть диагностировано одно и то же заболевание. Традиционно при составлении родословной вместо первого диагностированного человека можно выбрать пробанда из числа пораженных. предки (родители, бабушки и дедушки) от первого поколения, у которого обнаружено заболевание.

Термин «пробанд» также используется в генеалогия, где он обозначает корневой узел Анентафель, также называемый прародитель.

Рекомендации

1. Беннетт, Р. Язык родословной. В: Практическое руководство по генетической семейной истории. Wiley-Liss. ISBN  9780471459149
2. «Глоссарий Proband». Домашний справочник по генетике. Национальные институты здравоохранения США. Получено 20 мая 2011.