Экспрессивность (генетика) - Expressivity (genetics)

В генетика, выразительность степень, в которой фенотип выражается лицами, имеющими особую генотип. (Альтернативно, это может относиться к выражение особого ген людьми, имеющими определенный фенотип.) Выразительность связана с интенсивность данного фенотипа; это отличается от пенетрантность, который относится к пропорция людей с определенным генотипом, которые фактически выражают фенотип.[1]

Вариативная выразительность

Вариативная экспрессивность относится к степени фенотипической экспрессии генотипа. Например, несколько человек с одним и тем же заболеванием могут иметь один и тот же генотип, но у одного могут быть более тяжелые симптомы, а у другого носителя - нормальный. На это изменение экспрессии могут влиять гены-модификаторы, эпигенетические факторы или окружающая среда.[2] Гены-модификаторы могут изменять экспрессию других генов аддитивным или мультипликативным образом.[2] Это означает, что наблюдаемый фенотип может быть результатом двух разных аллели суммируются или умножаются. Однако снижение экспрессии также может происходить, когда первичный локус, где фенотип выражен, страдает.[3] Эпигенетические факторы, такие как цис-регуляторные элементы, также может вызывать вариабельность экспрессии, вызывая вариацию в количестве транскриптов.[4]

Примеры

Рисунок 2: Пример заячьей губы в результате синдрома Ван дер Вуде.
Рисунок 1: У больных людей пальцы обычно длиннее, чем у тех, у кого нет синдрома. Крайняя разница в длине пальцев - результат переменной выразительности.

Три распространенных синдрома, которые связаны с фенотипической изменчивостью из-за экспрессивности, включают: Синдром Марфана, Синдром Ван дер Вуда, и Нейрофиброматоз.

Характеристики синдрома Марфана у разных людей сильно различаются. Синдром поражает соединительную ткань в организме и имеет спектр симптомов, варьирующийся от легкого поражения костей и суставов до тяжелых неонатальных форм и сердечно-сосудистых заболеваний.[5] Такое разнообразие симптомов является результатом различной выразительности Ген FBN1 найден на хромосоме 15 (см. рисунок 1).[6] Продукт гена участвует в правильной сборке микрофибриллы.[6]

Синдром Ван дер Вуде - это заболевание, которое влияет на развитие лица, в частности, заячьей губы (см. Рис. 2), волчьей пасти или и того и другого.[7] Перевозчики мутация также могут быть ямки рядом с центром нижней губы, которые могут казаться влажными из-за наличия слюнные железы.[7] Результирующие выраженные фенотипы значительно различаются среди людей. Эта вариация может варьироваться настолько широко, что исследование, опубликованное кафедрой ортодонтии Афинского университета, показало, что некоторые люди не знали, что они обладают генотипом для этого состояния, до тех пор, пока они не были проверены.[8]

Нейрофиброматоз (NF1), также известный как болезнь Фон Реклингхаузена, представляет собой генетическое расстройство это вызвано мутацией гена нейрофибромина NF1 на хромосоме 17.[9] А Потеря функции мутация в ген-супрессор опухоли может вызвать опухоли на нервах называется нейрофибромы.[10] Они выглядят как небольшие бугорки под кожей. Утверждается, что фенотипическая изменчивость является результатом несвязанных генетических модификаторов.[10]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Мико I (2008). «Изменчивость фенотипа: пенетрантность и выразительность». Природное образование. 1 (1): 137.
  2. ^ а б Мариан А.Дж., Робертс Р. (апрель 2001 г.). «Молекулярно-генетические основы гипертрофической кардиомиопатии». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии. 33 (4): 655–70. Дои:10.1006 / jmcc.2001.1340. ЧВК  2901497. PMID  11273720.
  3. ^ Славотинек А., Бизекер Л.Г. (апрель 2003 г.). «Генетические модификаторы синдромов развития человека и пороков развития, включая белки-шапероны». Молекулярная генетика человека. 12 ТУ № 1 (прил_1): Р45-50. Дои:10.1093 / hmg / ddg099. PMID  12668596.
  4. ^ Пистон А.Е., Уайтлоу Е. (май 2006 г.). «Эпигенетика и фенотипическая изменчивость у млекопитающих». Геном млекопитающих. 17 (5): 365–74. Дои:10.1007 / s00335-005-0180-2. ЧВК  3906716. PMID  16688527.
  5. ^ «Синдром Марфана». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-10-09.
  6. ^ а б «Ген FBN1». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-10-09.
  7. ^ а б «Синдром Ван дер Вуда». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-10-09.
  8. ^ Ризос М., Спиропулос М.Н. (февраль 2004 г.). «Синдром Ван дер Вуда: обзор. Кардинальные признаки, эпидемиология, связанные особенности, дифференциальный диагноз, экспрессивность, генетическое консультирование и лечение». Европейский журнал ортодонтии. 26 (1): 17–24. Дои:10.1093 / ejo / 26.1.17. PMID  14994878.
  9. ^ «Нейрофиброматоз». medlineplus.gov. Получено 2019-10-09.
  10. ^ а б Sabbagh A, Pasmant E, Laurendeau I, Parfait B, Barbarot S, Guillot B и др. (Август 2009 г.). «Раскрытие генетической основы вариабельной клинической экспрессии нейрофиброматоза 1». Молекулярная генетика человека. 18 (15): 2768–78. Дои:10,1093 / hmg / ddp212. ЧВК  2722187. PMID  19417008.

дальнейшее чтение