Остеохондродисплазия - Osteochondrodysplasia

Остеохондродисплазия
Другие именаСкелетная дисплазия
СпециальностьОртопедический

Остеохондродисплазия - общий термин для обозначения расстройства развития (дисплазия ) из кость («остео») и хрящ («хондро»).[1]

Остеохондродисплазии бывают редкие болезни. Примерно 1 из 5000 детей рождается с той или иной формой дисплазии скелета.[2] Тем не менее, если рассматривать вместе генетические дисплазии скелета или остеохондродисплазии, они составляют узнаваемую группу генетически детерминированных заболеваний с генерализованным поражением скелета. Остеохондродисплазия может привести к выраженным функциональным ограничениям и даже к смерти. Подтипы остеохондродисплазий могут частично совпадать в клинических аспектах. Поэтому для постановки точного диагноза абсолютно необходима простая рентгенография.[3] Магнитно-резонансная томография может предоставить дополнительную диагностическую информацию и направить стратегии лечения, особенно в случаях поражения позвоночника. Ранняя диагностика и своевременное лечение дисплазии скелета важны для борьбы с функциональным ухудшением.[3]

Типы

Ахондроплазия

Основная статья: Ахондроплазия

Ахондроплазия это тип аутосомный доминирующий генетическое расстройство это самая частая причина карликовость. Это также наиболее распространенный тип нелетальной остеохондродисплазии или дисплазии скелета. Распространенность составляет примерно 1 на 25 000 рождений.[4] У ахондропластических карликов есть невысокий рост, при среднем росте взрослого человека 131 см (4 фута 3 дюйма) для мужчин и 123 см (4 фута 0 дюймов) для женщин. При ахондроплазии карликовость легко проявляется при рождении. аналогично черепно-лицевые аномалии в виде макроцефалии и гипоплазии средней части лица присутствуют при рождении. Предыдущие клинические данные различают ахондроплазию и псевдоахондроплазия при которой карликовость не распознается при рождении, а черепно-лицевые аномалии не считаются признаком болезни. Обычная рентгенография играет дополнительную и важную роль в дифференциальной диагностике ахондроплазии.[3]

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия остеохондродисплазия, отличающаяся непропорционально низким ростом, деформациями бедра и колена, брахидактией (короткие пальцы) и слабостью связок. Он поражает как минимум 1 человека из 20 000. Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается исключительно мутациями в гене COMP протеина олигомерного матрикса хряща.[5] Он отличается непропорционально низким ростом с короткими конечностями от средней до тяжелой. Укорочение конечности в основном ограничивается проксимальными сегментами конечностей, то есть бедрами и плечами. Известным признаком предлежания является походка вразвалку, которую замечают в начале ходьбы. Оперативный диагноз дисплазии скелета в целом и псевдоахондроплазии в частности все еще основан на комплексной клинической и рентгенологической корреляции.[3] Подробное рентгенологическое исследование осевого и аппендикулярного скелета неоценимо для дифференциальной диагностики псевдоахондроплазии. Coxa vara (уменьшенный угол диафиза шеи), широкая шейка бедра, короткие бедра и плечевые кости, а также пулевидные позвонки - заметные рентгенологические особенности. Кроме того, наличие метафизарного расширения, образования чашечек и плотной линии окостенения вокруг колена может имитировать рахитические изменения. Эти рентгенологические особенности известны как рахитические изменения. Наличие эпифизарных изменений служит важным отличительным признаком от ахондроплазии.[3]

Несовершенный остеогенез

Связанные с COL1A1 / 2 несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля случаев, вызванных мутациями De novo COL1A1 или COL1A2, является причиной несовершенного остеогенеза в подавляющем большинстве случаев перинатально летального несовершенного остеогенеза и прогрессивно деформирующего несовершенного остеогенеза. При классическом недеформирующем несовершенном остеогенезе с синими склерами или обычном вариабельном несовершенном остеогенезе с нормальными склерами почти 60% случаев являются de novo. Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2, идентифицируется по повторным переломам с тривиальной травмой, дефектным несовершенным дентиногенезом (DI) и потерей слуха. Клинические особенности несовершенного остеогенеза, связанного с COL1A1 / 2, могут сильно варьироваться от тяжелых и летальных перинатальных переломов до людей с минимальной тенденцией к повторным переломам и деформациям скелета, с нормальным ростом и продолжительностью жизни. Между клиническим спектром могут быть люди с различной степенью инвалидизирующих деформаций скелета и низким ростом.[6] Рентгенологические находки несовершенного остеогенеза включают: деформации длинных костей, такие как искривление большеберцовой и бедренной костей, деформация в виде карандаша и сужение костей, истончение и разрежение кортикального слоя, патологические переломы с разной степенью заживления, укорочение кости и заклинивание позвонков.[3] Соответственно, несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2, был разделен на четыре подтипа (I, II, III и IV), основанных на разнообразии радиоклинических характеристик.

  • ОИ I типа: классический недеформирующий ОИ с синими склерами.
  • ОИ II типа: перинатально летальный ОИ
  • OI тип III: прогрессирующая деформация OI
  • ОИ IV типа: общий вариабельный ОИ с нормальными склерами

Муокополисахариодоз

Мукополисахаридозы (MPS) составляют часто наблюдаемую группу остеохондродисплазий. Мукополисахаридоз может вызывать широкий спектр клинических и радиологических проявлений, начиная от легких скелетных и системных поражений до тяжелых угрожающих жизни проявлений. Это вызвано синдромом непрерывной дупликации или делеции генов, в котором задействованы несколько генов. Все формы MPS наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением пихты MPS II; Синдром Хантера, связанный с Х-хромосомой. Они вызваны аномальной функцией лизосомальных ферментов, которая блокирует деградацию мукополисахаридов и приводит к накоплению вредных побочных продуктов, а именно гепарансульфата, дерматансульфата и кератансульфата. Возникающая в результате клеточная неисправность может привести к разнообразным скелетным и висцеральным проявлениям. MPS были разделены на подкатегории в зависимости от типа недостаточности ферментов и накопления гликопротеинов.[нужна цитата ]

Клейдокраниальный дизостоз

Основная статья: Клейдокраниальный дизостоз

Клейдокраниальный дизостоз общее состояние скелета, названное в честь ключица (cleido-) и череп уродства, которые часто возникают у людей с этим заболеванием. Общие функции включают:

Фиброзная дисплазия

Основная статья: Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия вызывает истончение костей[7] и наросты или поражения в одной или нескольких костях человеческого тела.

Эти поражения опухоль -подобные наросты, состоящие из замены костный мозг с фиброзной тканью, вызывая расширение и ослабление пораженных участков кости. В частности, поражение черепа или лицевых костей может вызвать внешне видимые деформации. Часто, но не обязательно, поражается череп, и могут быть задействованы любые другие кости.[нужна цитата ]

Синдром Лангера-Гедиона

Основная статья: Синдром Лангера-Гедиона

Синдром Лангера-Гедиона очень редкий генетическое расстройство вызвано удаление из хромосомный материал. Диагностика обычно производится в рождение или в раннем детстве. Особенности, связанные с этим состоянием, включают легкие или умеренные трудности в обучении, низкий рост, уникальные черты лица, маленькие голова и скелетный аномалии, включая костные образования, выступающие с поверхности костей.

Синдром Маффуччи

Основная статья: Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи является спорадическим заболеванием, характеризующимся наличием нескольких энхондромы связаны с множественными простыми или кавернозными мягкими тканями гемангиомы. Также лимфангиомы может быть очевидным.

Пациенты нормальные при рождении, синдром проявляется в детстве и в период полового созревания. Энхондромы поражают конечности, и их распределение асимметрично.

Остеосклероз

Основная статья: Остеосклероз

Остеосклероз, повышение плотности костей,[8] обычно обнаруживается на рентгеновский снимок как область белизны, и там плотность кости значительно увеличилась. Локальный остеосклероз может быть вызван травмами, сдавливающими кость, остеоартроз, и остеома.[нужна цитата ]

Другой

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ «Медциклопедия - Остеохондродисплазия». Архивировано из оригинал на 2011-05-26.
  2. ^ Гейстер, Криста А .; Кампер, Салли А. (01.01.2015). "Достижения в генетике скелетной дисплазии". Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 16 (1): 199–227. Дои:10.1146 / annurev-genom-090314-045904. ЧВК  5507692. PMID  25939055.
  3. ^ а б c d е ж Е.Л. Собки Т.А.; Shawky, RM; Сакр, HM; Эльсайед, С.М. Эльсайед, Н.С. Ragheb, SG; Гамаль, Р. (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенологической оценке часто наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: иллюстрированный обзор». J Musculoskelet Surg Res. 1 (2): 25. Дои:10.4103 / jmsr.jmsr_28_17. S2CID  79825711.
  4. ^ Винн Дж., Кинг Т.М., Гамбелло М.Дж., Уоллер Д.К., Хехт Дж. Т. (2007). «Смертность в исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение». Являюсь. J. Med. Genet. А. 143 (21): 2502–11. Дои:10.1002 / ajmg.a.31919. PMID  17879967. S2CID  25933218.
  5. ^ Бриггс, Мэриленд; Райт, MJ (16 июля 2015 г.). «Псевдоахондроплазия». ДжинОтзывы. Получено 16 апреля 2018.
  6. ^ Steiner, RD; Adsit, Дж; Базель, Д (14 февраля 2013 г.). «Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2». ДжинОтзывы. Получено 16 апреля 2018.
  7. ^ "фиброзная дисплазия костей " в Медицинский словарь Дорланда
  8. ^ «Медциклопедия - Остеосклероз». Получено 2007-12-23.
  9. ^ Marks, Dawn B .; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология. Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-8624-9.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы