Ателостеогенез, тип II - Atelosteogenesis, type II

Ателостеогенез, тип II
Ателостеогенез II типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Ателостеогенез, тип II тяжелое расстройство хрящ и кость разработка. Это редко, и младенцы с этим заболеванием обычно мертворожденный; однако те, кто выживают рождение умереть вскоре после ^[1]

Симптомы и признаки

Младенцы, рожденные с этим заболеванием, имеют очень короткие руки и ноги, узкая грудь и выпуклая округлая брюшная полость. Для этого расстройства также характерно открытие в области нёба (волчья пасть ), отличительные черты лица, стопа, поворачивающаяся внутрь и вниз (косолапость ) и необычно расположенные большие пальцы рук (большие пальцы автостопщика).^{[нужна цитата ]}

Признаки и симптомы ателостеогенеза 2 типа сходны с симптомами другого заболевания скелета, называемого диастрофическая дисплазия. Однако ателостеогенез 2 типа, как правило, протекает тяжелее.^{[нужна цитата ]}

Генетика

Ателостеогенез 2-го типа - это одно из ряда заболеваний скелета, вызванных мутациями в SLC26A2 ген. В белок произведенный этим геном, необходим для нормального развития хряща и его преобразования в кость. Мутации в гене SLC26A2 нарушают структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к скелетным проблемам, характерным для ателостеогенеза 2 типа.^{[нужна цитата ]}

Это условие аутосомно-рецессивный расстройство, что означает, что дефектный ген находится на аутосом и две копии гена - по одной от каждого родителя - должны быть унаследованы, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием не страдают этим заболеванием, но являются носителями одной копии измененного гена.

Диагностика

Уход

Рекомендации

1. «Запись OMIM - № 256050 - АТЕЛОСТЕОГЕНЕЗ, ТИП II; AO2». omim.org. Получено 2017-07-01.

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

дальнейшее чтение

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об ателостеогенезе 2 типа, дисплазии Макалистера, дисплазии де ла Шапель
• Записи OMIM об ателостеогенезе 2 типа

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: Q77.5 OMIM: 256050 MeSH: C535395 ЗаболеванияDB: 33349
Внешние ресурсы	Orphanet: 56304