Фиброхондрогенез - Fibrochondrogenesis

Фиброхондрогенез
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Фиброхондрогенез имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Фиброхондрогенез редкий[1] аутосомный рецессивный[2] форма остеохондродисплазия,[3] вызывая аномальное фиброзное развитие хрящ и связанные ткани.[4]

Это смертельно корневищный (пороки развития, которые приводят к коротким, недоразвитым конечностям) форма карликовость,[1] выставляя оба скелетная дисплазия (пороки развития кость ) и фибробластическая дисплазия (аномальное развитие фибробласты, специализированный клетки которые составляют волокнистая соединительная ткань, который играет роль в формировании клеточной структуры и способствует заживлению поврежденных ткани ).[4][5][6] Смерть от осложнений фиброхондрогенеза наступает в младенчество.[6]

Презентация

Фиброхондрогенез - это врожденное заболевание представляя несколько функций и радиологический находки, некоторые из которых отличают его от других остеохондродисплазий.[7] К ним относятся: фибробластическая дисплазия и фиброз из хондроциты (клетки, образующие хрящи);[4][5] и вспыхнул, расширилсядлинная кость метафизы (часть кости, которая растет в детстве).[6][8]

Другие характерные особенности включают карликовость,[1] укороченный ребра у которых есть вогнутый внешность,[6] микрогнатизм (сильно недоразвитый челюсть ),[7] макроцефалия (увеличенная голова),[8] грудной гипоплазия (недоразвитая грудь),[8] увеличенный желудок,[8] платиспондилий (сплющенный позвоночник ),[6] и несколько необычная деформация раздвоенный язык (при котором язык кажется раздвоенным, напоминая язык рептилия ).[7]

Причина

Причина платиспондилии при фиброхондрогенезе частично может быть связана со странными пороками развития и структурными недостатками, обнаруженными в тела позвонков позвоночника у пораженных младенцев.[4][6]

Фиброхондрогенез изменяет нормальную функцию хондроцитов, фибробластов, метафизарных клеток и других, связанных с хрящом, костью и соединительной ткани.[2][3][4] Подавляющая дезорганизация клеточных процессов, участвующих в формировании хрящевой и костной ткани (окостенение ) в сочетании с фибробластической дегенерацией этих клеток, ошибками развития и системными пороками развития скелета описывают тяжесть этой летальной остеохондродисплазии.[3][4][6][8]

Генетика

Фиброхондрогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[4] Это означает, что неисправный ген ответственный за нарушение находится на аутосом, и две копии гена - одна копия, унаследованная от каждого родителя - необходимы для того, чтобы родиться с заболеванием. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания. В настоящее время нет конкретных генетических мутация была установлена ​​как причина фиброхондрогенеза.[9]

Омфалоцеле является врожденной чертой, когда брюшная стенка имеет отверстие, частично открывающее внутренние органы брюшной полости (обычно органы из желудочно-кишечный тракт ). Считается, что фиброхондрогенез связан с омфалоцелетипом III, что предполагает возможную генетическую связь между этими двумя расстройствами.[10]

Диагностика

лечение

Эпидемиология

Фиброхондрогенез встречается довольно редко.[1] Исследование 1996 г. Испания определила национальную минимальную распространенность заболевания в 8 случаях из 1 158 067 живорождений.[11]

А Объединенные Арабские Эмираты (ОАЭ) Университет В отчете от начала 2003 г. оценивались результаты 5-летнего исследования возникновения широкого спектра остеохондродисплазий.[12] Из 38 048 новорожденных в Аль-Айн В течение периода исследования было обнаружено, что фиброхондрогенез является наиболее частой из рецессивных форм остеохондродисплазии с коэффициентом распространенности 1,05: 10 000 рождений.[12]

Хотя эти результаты представляют собой наиболее частое явление в исследуемой группе, они не оспаривают редкость фиброхондрогенеза. Исследование также включало высокий уровень кровные браки как преобладающий фактор этих расстройств, а также чрезвычайно низкий уровень диагностики, связанной с прерывание беременности по всему региону.[12]

Исследование

Фиброхрящевые эффекты фиброхондрогенеза на хондроциты показали потенциал в качестве средства для производства терапевтический Сотовая связь биоматериалы через тканевая инженерия и манипулирование стволовые клетки,[13][14] конкретно человек эмбриональный стволовые клетки.[13]

Использование этих клеток в качестве лечебных материалов для замены хряща на клеточном уровне показало многообещающие преимущества, включая восстановление и заживление поврежденных тканей. колено мениски и синовиальных суставов; височно-нижнечелюстные суставы, и позвонок.[13][14][15]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d Кулкарни М.Л., Матадх П.С., Правин Прабху С.П., Кулкарни П.М. (апрель 2005 г.). «Фиброхондрогенез». Индийский J Pediatr. 72 (4): 355–357. Дои:10.1007 / BF02724021. PMID  15876767.
  2. ^ а б Линерс Б., Функ А., Котарело С.Л., Зауэр I (июнь 2004 г.). «Два брата с фиброхондрогенезом». Am J Med Genet A. 127 А (3): 318–320. Дои:10.1002 / ajmg.a.20620. PMID  15150788. S2CID  31673164.
  3. ^ а б c Randrianaivo H, Haddad G, Roman H, Delezoide AL, Toutain A, Le Merrer M, Moraine C (сентябрь 2002 г.). «Фиброхондрогенез плода на 26 неделе беременности». Пренат Диаг. 22 (9): 806–810. Дои:10.1002 / pd.423. PMID  12224076.
  4. ^ а б c d е ж г Whitley CB; Langer LO Jr .; Офховен Дж; Гилберт Э.Ф .; Gonzalez CH; Mammel M; Coleman M; Rosemberg S; Родрикес CJ; Сибли Р; и другие. (1984). «Фиброхондрогенез: летальная аутосомно-рецессивная хондродисплазия с характерной гистопатологией хряща». Am J Med Genet. 19 (2): 265–275. Дои:10.1002 / ajmg.1320190209. PMID  6507478.
  5. ^ а б Лаццарони-Фоссати Ф., Станеску В., Станеску Р., Серра Дж., Мальяно П., Марото П. (1978). «Фиброхондрогенез» [Fibrochondrogenesis]. Arch Fr Pediatr (На французском). 35 (10): 1096–1104. PMID  749746.
  6. ^ а б c d е ж г Eteson DJ, Adomian GE, Ornoy A, Koide T, Sugiura Y, Calabro A, Lungarotti S, Mastroiacovo P, Lachman RS, Rimoin DL (1984). «Фиброхондрогенез: радиологические и гистологические исследования». Am J Med Genet. 19 (2): 277–290. Дои:10.1002 / ajmg.1320190210. PMID  6507479.
  7. ^ а б c Хант NC, Вуянич GM (январь 1998 г.). «Фиброхондрогенез у 17-недельного плода: случай расширения фенотипа». Американский журнал медицинской генетики. 75 (3): 326–329. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980123) 75: 3 <326 :: AID-AJMG20> 3.0.CO; 2-Q. ISSN  0148-7299. PMID  9475607.
  8. ^ а б c d е Мегарбане А., Хаддад С., Берджауи Л. (июль 1998 г.). «Пренатальное ультразвуковое исследование: клинические и рентгенологические данные у мальчика с фиброхондрогенезом». Американский журнал перинатологии. 15 (7): 403–407. Дои:10.1055 / с-2007-993966. ISSN  0735-1631. PMID  9759906.
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 282520
  10. ^ Chen CP (январь 2007 г.). «Синдромы и расстройства, связанные с омфалоцеле (III): расстройства одного гена, дефекты нервной трубки, дефекты диафрагмы и другие». Тайвань J Obstet Gynecol. 46 (2): 111–120. Дои:10.1016 / S1028-4559 (07) 60004-7. PMID  17638618.
  11. ^ Мартинес-Фриас М.Л., Гарсия А., Куэвас Дж., Родригес Д.И., Уриосте М. (май 1996 г.). «Новый случай фиброхондрогенеза из Испании». J Med Genet. 33 (5): 429–431. Дои:10.1136 / jmg.33.5.429. ISSN  0022-2593. ЧВК  1050618. PMID  8733059.
  12. ^ а б c Аль-Газали Л.И., Бакир М., Хамид З., Варади Э., Варгес М., Хаас Д., Бенер А., Падманабхан Р., Абдулрраззак Ю.М., Даваду А. (февраль 2003 г.). «Распространенность рождения и картина остеохондродисплазий в инбредной популяции высокого риска». Исследование врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология. 67 (2): 125–132. Дои:10.1002 / bdra.10009. ISSN  1542-0752. PMID  12769508.
  13. ^ а б c Хобен Г.М., Уиллард В.П., Атанасиу К.А. (май 2008 г.). «Фиброхондрогенез hESCs: комбинации факторов роста и сокультуры». Стволовые клетки и развитие. 18 (2): 283–92. Дои:10.1089 / scd.2008.0024. ISSN  1547-3287. ЧВК  3132948. PMID  18454697.
  14. ^ а б Хобен ГМ, Коай Э.Дж., Атанасиу К.А. (февраль 2008 г.). «Фиброхондрогенез в двух линиях эмбриональных стволовых клеток: эффекты графика дифференцировки». Стволовые клетки. 26 (2): 422–430. Дои:10.1634 / стволовые клетки.2007-0641. ISSN  1066-5099. PMID  18032702.
  15. ^ Fox DB, Cook JL, Arnoczky SP, Tomlinson JL, Kuroki K, Kreeger JM, Malaviya P (январь 2004 г.). «Фиброхондрогенез свободных внутрисуставных подслизистых каркасов тонкой кишки». Тканевая инженерия. 10 (1–2): 129–37. Дои:10.1089/107632704322791772. ISSN  1076-3279. PMID  15009938.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы