Опсизмодисплазия - Opsismodysplasia

Опсизмодисплазия
Другие именаОПСМД [1]
СпециальностьОртопедический

Опсизмодисплазия это тип скелетная дисплазия (заболевание костей, препятствующее развитию костей), впервые описанное Zonana и соавторами в 1977 г., и обозначенное под его нынешним названием Maroteaux (1984). Получено из Греческий опсизм («поздно»), название «опсизмодисплазия» описывает задержку созревание костей. Помимо этой задержки, расстройство характеризуется: микромелия (короткие или малоразмерные кости), особенно кистей и стоп, задержка окостенение (образование костных клеток), платиспондилий (сплющенный позвонки ), нерегулярный метафизы, множество аберраций лица и респираторный дистресс относящиеся к хроническим инфекционное заболевание. Опсизмодисплазия - это врожденный, проявляющиеся при рождении. Смертность от него переменная, некоторые больные доживают до взрослого возраста. Расстройство редкий, с частотой менее 1 на 1 000 000 во всем мире. Он унаследован в аутосомный рецессивный паттерн, что означает, что дефектный (мутировавший) ген, вызывающий расстройство, расположен на аутосом, и заболевание возникает, когда две копии этого дефектного гена передаются по наследству. Не было обнаружено, что конкретный ген связан с заболеванием. Это похоже на спондилометафизарная дисплазия по седагатинскому типу.[2][3][4][5][6]

Презентация

Типичное формирование центра окостенения в развивающейся длинной кости плода кошки.

Опсизмодисплазия может характеризоваться задержкой созревание костей, который относится к «старению костей», ожидаемой последовательности изменений в развитии скелета, соответствующей хронологическому возрасту человека. Такие факторы, как пол и этническая принадлежность, также играют роль в оценке костного возраста. Единственный показатель физического развития, который можно применять от рождения до зрелого возраста, - это костный возраст. В частности, возраст и зрелость кости можно определить по ее состоянию. окостенение, возрастной процесс, при котором определенные хрящевой структуры мягких тканей превращаются в кости. Состояние эпифизарные пластинки (пластины роста) на концах длинные кости (который включает в себя руки, кисти, ноги и ступни) - еще одно измерение костного возраста. Оценка как окостенения, так и состояния пластинок роста у детей часто достигается через рентгенография (Рентгеновские снимки) запястья (кости рука и запястье ).[7][8][9][10][11] При опсизмодисплазии процесс окостенения длинных костей может быть нарушен из-за недостаточности центры окостенения (центр организации в длинных костях, где хрящевые клетки, предназначенные для ожидания и оссификации, собираются и выстраиваются в ряды)[12] формировать. Это наблюдалось у 16-месячного мальчика с этим заболеванием, у которого не было очевидных центров окостенения в запястья (кости кисти и запястья) или тарсалы (кости стопы). Это было связано с отсутствием окостенения в этих костях, а также с обезображиванием рук и ног в двухлетнем возрасте. У мальчика также не было окостенения в нижних отделах. бедренная кость (бедренная кость) и верхняя большеберцовая кость (кость голени).[13]

Генетика

Опсизмодисплазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Опсизмодисплазия передается по аутосомно-рецессивному типу.[5] Это означает, что дефектный ген (ы), ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов расстройства. В настоящее время не обнаружено, что какая-либо конкретная мутация в каком-либо гене может вызвать заболевание.[4][6]

Похоже, что ген, подобный полифосфатфосфатазе инозитол 1, является причиной этого состояния по крайней мере в некоторых случаях.[14]

Диагностика

Эпидемиология

Опсизмодисплазия - это очень редкое заболевание, и, по оценкам, встречается менее чем у 1 из 1 000 000 человек.[6]

История

Расстройство было впервые описано Джонатаном Зонана и его сотрудниками в 1977 году.[2] Пьер Марото и его коллеги сообщили о дальнейших наблюдениях за четырьмя случаями этого заболевания в 1982 г.[15] и Maroteaux был первым, кто назвал расстройство «опсизмодисплазией» в журнальном отчете 1984 года о трех пострадавших.[3] Название происходит от Греческий опсизм, что означает "поздно",[4] в то время как срок дисплазия относится к развитию.[6]

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - № 258480 - ОПСИСМОДИСПЛАЗИЯ; ОПСМД». omim.org. Получено 27 июн 2019.
  2. ^ а б Zonana, J .; Rimoin, D .; Lachman, R .; Коэн, А. (1977). «Уникальная хондродисплазия, вызванная дефектом хондро-костной трансформации». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей. 13 (3D): 155–163. PMID  922134.
  3. ^ а б Maroteaux, P .; Stanescu, V .; Stanescu, R .; Le Marec, B .; Moraine, C .; Лехаррага, Х. (сентябрь 1984 г.). «Опсизмодисплазия: новый тип хондродисплазии с преимущественным поражением костей руки и позвонков». Американский журнал медицинской генетики. 19 (1): 171–182. Дои:10.1002 / ajmg.1320190117. PMID  6496568.
  4. ^ а б c Cormier-Daire, V .; Delezoide, A .; Philip, N .; Marcorelles, P .; Casas, K .; Hillion, Y .; Faivre, L .; Rimoin, D .; Munnich, A .; Maroteaux, P .; Ле Меррер, М. (март 2003 г.). «Клинические, радиологические и хондро-костные данные при опсизмодисплазии: серия из 12 незарегистрированных случаев». Журнал медицинской генетики. 40 (3): 195–200. Дои:10.1136 / jmg.40.3.195. ЧВК  1735387. PMID  12624139.
  5. ^ а б Тайлер, К .; Сарыоглу, Н .; Кунце, Дж. (Март 1999 г.). «Пять семейных случаев опсизмодисплазии подтверждают гипотезу об аутосомно-рецессивном наследовании». Американский журнал медицинской генетики. 83 (1): 47–52. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990305) 83: 1 <47 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-5. PMID  10076884.
  6. ^ а б c d ":: Опсизмодисплазия". Orphanet. Получено 15 апреля, 2011.
  7. ^ Zerin, J .; Эрнандес, Р. (1991). «Подход к созреванию скелета». Клиники для рук. 7 (1): 53–62. PMID  2037639.
  8. ^ Гилли, Г. (1996). «Оценка созревания скелета». Гормональные исследования. 45 Дополнение 2 (2): 49–52. Дои:10.1159/000184847. PMID  8805044.
  9. ^ Кокс, Л. (1997). «Биология созревания и старения костей». Acta Paediatrica. Добавка. 423: 107–108. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1997.tb18386.x. PMID  9401555. S2CID  42513080.
  10. ^ Чжан, А .; Гертыч, А .; Лю Б. (июнь – июль 2007 г.). «Автоматическая оценка костного возраста для детей младшего возраста от новорожденного до 7 лет с использованием костей запястья». Компьютеризированная медицинская визуализация и графика. 31 (4–5): 299–310. Дои:10.1016 / j.compmedimag.2007.02.008. ЧВК  2041862. PMID  17369018.
  11. ^ Гертыч, А .; Чжан, А .; Sayre, J .; Pospiechkurkowska, S .; Хуанг, Х. (июнь – июль 2007 г.). «Оценка костного возраста детей с помощью цифрового ручного атласа». Компьютеризированная медицинская визуализация и графика. 31 (4–5): 322–331. Дои:10.1016 / j.compmedimag.2007.02.012. ЧВК  1978493. PMID  17387000.
  12. ^ Грей, Генри; Шпицка, Эдвард Энтони (1910). Анатомия, описательная и прикладная. Калифорнийский университет: Lea & Febiger. п.44. окостенение.
  13. ^ Beemer, F.A .; Козловский, К. С. (февраль 1994 г.). «Дополнительный случай опсизмодисплазии, поддерживающий аутосомно-рецессивное наследование». Американский журнал медицинской генетики. 49 (3): 344–347. Дои:10.1002 / ajmg.1320490321. PMID  8209898.
  14. ^ Chai EC, Singaraja RR (2013) Опсизмодисплазия: последствия мутаций в гене развития INPPL1. Clin Genet DOI: 10.1111 / cge.12136
  15. ^ Maroteaux, P .; Stanescu, V .; Станеску, Р. (1982). «Четыре недавно описанных остеохондродисплазии». Прогресс в клинических и биологических исследованиях. 104: 345–350. PMID  7163279.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы