Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия - Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia

Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия имеет аутосомно-рецессивный паттерн: наследование.

Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия (ARMED), также называется эпифизарная дисплазия, множественная, 4 (EDM4), множественная эпифизарная дисплазия с косолапостью или же -с двухслойными надколенниками,[1] является аутосомный рецессивный[2] врожденное заболевание влияющий хрящ и кость разработка. Заболевание имеет относительно легкие признаки и симптомы, включая боль в суставах, сколиоз и пороки развития кистей, стоп и колен.[3]

Некоторые больные люди рождаются с поворотом стопы внутрь и вниз (a косолапость ). Аномалия коленной чашечки, называемая двухслойной надколенником, также довольно распространена. Хотя некоторые люди с рецессивной множественной эпифизарной дисплазией имеют низкий рост во взрослом возрасте, большинство из них имеют нормальный рост. Заболеваемость неизвестна, так как многие случаи не диагностируются из-за легких симптомов.

Причина и генетика

Мутации в SLC26A2 (DTDST) ген, расположенный у человека хромосома 5q32-33.1, являются причиной ВООРУЖЕНИЯ.[2][4] Это считается более легким заболеванием в диапазоне скелетные заболевания вызвано мутациями в гене, который кодирует белок, необходимый для нормального развития хряща и его преобразования в кость.[3] Мутации в гене SLC26A2 изменяют структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к ассоциированному недоразвитию скелета.[3]

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 5 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 226900
  2. ^ а б c Hinrichs, T .; Суперти-Фурга, А .; Scheiderer, W. -D .; Bonafé, L .; Brenner, R .; Мэттес, Т. (июнь 2010 г.). «Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия (rMED) с гомозиготностью по мутации C653S в гене DTDST - фенотип, молекулярная диагностика и хирургическое лечение привычного вывиха многослойной надколенника: описание случая». BMC скелетно-мышечные заболевания (Бесплатный полный текст). 11: 110. Дои:10.1186/1471-2474-11-110. ЧВК  2902411. PMID  20525296.
  3. ^ а б c «Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия в Genetics Home Reference». Получено 22 июля, 2010.
  4. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 606718

внешняя ссылка

Классификация