Энтеропатический акродерматит - Acrodermatitis enteropathica

Энтеропатический акродерматит
Другие именаЭнтеропатический акродерматит, тип дефицита цинка[1]
Autorecessive.svg
Наследственный энтеропатический акродерматит
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСухая кожа, эмоциональная лабильность, волдыри на коже[2]
ПричиныМутация гена SLC39A4[3]
Диагностический методБиопсия кожи, уровень цинка в плазме[3]
лечениеПищевые добавки с цинком[1]

Энтеропатический акродерматит является аутосомный рецессивный нарушение обмена веществ влияет на усвоение цинк через внутреннюю оболочку кишечника слизистая оболочка. Для него характерно воспаление кожных покровов (дерматит ) вокруг отверстий в теле (перифорициальные) и кончиков пальцев рук и ног (акральные), выпадение волос (алопеция ), и понос. Это также может быть связано с дефицитом цинк по другим, т.е. врожденным причинам.[3][4]

Другие названия для энтеропатический акродерматит включают синдром Брандта и синдром Данболта – Кросса.[5]

Признаки и симптомы

Люди с энтеропатическим акродерматитом могут иметь следующие симптомы:[2]

Алопеция (выпадение волос на коже головы, бровях и ресницах). Поражения кожи могут быть вторично инфицированы бактерии такие как Золотистый стафилококк или грибы такие как грибковые микроорганизмы албиканс. Эти поражения кожи сопровождаются диареей.[6]

Генетика

Chr 8

Энтеропатический акродерматит с точки зрения генетики указывает на то, что мутация из SLC39A4 ген на хромосома 8 q24.3 несет ответственность за расстройство. Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок который служит белком, поглощающим цинк. Признаки болезни обычно начинают проявляться, когда грудного ребенка отнимают от грудного молока. Цинк очень важен, так как он участвует в работе примерно 100 ферментов в организме человека.[3][1][7][8]

Диагностика

Электронный микроскоп

Диагноз человека с энтеропатическим акродерматитом включает в себя каждое из следующего:[3]

лечение

Энтеропатический акродерматит без лечения приводит к летальному исходу, и пораженные люди могут умереть в течение нескольких лет. От этого состояния нет лекарства. Лечение включает пожизненное питание. цинк добавка.[1]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: энтеропатический акродерматит». www.orpha.net. Получено 18 февраля 2017.
  2. ^ а б «Энтеропатический акродерматит | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-02-18.
  3. ^ а б c d е «Энтеропатический акродерматит: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-01-10. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  4. ^ Сегал, В. Н .; Джайн, С. (2000-11-01). «Энтеропатический акродерматит». Клиники дерматологии. 18 (6): 745–748. Дои:10.1016 / s0738-081x (00) 00150-4. ISSN  0738-081X. PMID  11173209.
  5. ^ Стедман, Томас Латроп. 2005 г. Медицинские эпонимы Стедмана. Балтимор: Lippincott Williams & Wilkins, стр. 170.
  6. ^ «Энтеропатический акродерматит, DermNet Новая Зеландия».
  7. ^ Справка, Дом генетики. «Ген SLC39A4». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-02-18.
  8. ^ Касана, Шахенабат; Дин, Джамила; Марет, Вольфганг (1 января 2015 г.). «Генетические причины и взаимодействия генов и питательных веществ при дефиците цинка у млекопитающих: энтеропатический акродерматит и преходящий неонатальный дефицит цинка в качестве примеров». Журнал микроэлементов в медицине и биологии. 29: 47–62. Дои:10.1016 / j.jtemb.2014.10.003. PMID  25468189. - через ScienceDirect (Может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы