Синдром Циммермана – Лабанда - Zimmermann–Laband syndrome

Синдром Циммермана – Лабанда
Другие именаСиндром Лабанда – Циммермана,[1] и Синдром Лабанда[2]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Циммермана – Лабанда имеет аутосомно-доминантный характер: наследство
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Циммермана – Лабанда (ZLS),[3] чрезвычайно редкий[4] аутосомный доминирующий[5] врожденное заболевание.

Симптомы и признаки

Симптомы включают: фиброматоз десен, связан с гипоплазия дистального фаланги, дисплазия ногтей, гипермобильность суставов, а иногда гепатоспленомегалия.[6] Нос и ушные раковины обычно большие и плохо развитые, что придает лицам с синдромом аномальные черты лица. Умственная отсталость также может произойти.[7][8] В равной степени страдают как мужчины, так и женщины. Фиброматоз десен обычно присутствует при рождении или появляется вскоре после него.[2][8] Термин Циммерманн – Лабанд был введен Карлом. Джейкоб Виткоп в 1971 г.[8]

Генетика

Синдром Циммермана – Лабанда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит неисправный ген расположен на аутосом, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.

Состояние вызвано мутациями в гене калиевого канала - KCNH1.[9]

Диагностика

лечение

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Болонья, Жан Л; и другие. (2007). Дерматология. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ а б Синдром Лабанда В архиве 27 сентября 2007 г. Wayback Machine
  3. ^ Синдром Циммермана – Лабанда - Что означает ZLS? Акронимы и сокращения в бесплатном онлайн-словаре
  4. ^ Синдром Циммермана Лабанда; Фиброматоз десен с аномальными признаками пальцев рук, ногтей, носа и ушей и спленомегалией в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
  5. ^ Holzhausen, M; Gonçalves, D; Corrêa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodrigues, Vc; Оррико, старший (август 2003 г.). «Случай синдрома Циммермана – Лабанда с лишними зубами». Журнал пародонтологии. 74 (8): 1225–30. Дои:10.1902 / jop.2003.74.8.1225. ISSN  0022-3492. PMID  14514238.CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка на сайт)
  6. ^ Атабек МЭ, Пиргон О, Серт А, Той Х (2005). «Синдром Циммермана – Лабанда у младенца с атипичной гистологической находкой». Педиатр. Dev. Патол. 8 (6): 654–7. Дои:10.1007 / s10024-005-0048-1. PMID  16267629. S2CID  41832725.
  7. ^ Кат.Инист
  8. ^ а б c синд / 3783 в Кто это назвал?
  9. ^ Мегарбане А., Аль-Али Р., Чукаир Н., Лек М., Ван Э, Ладжими М., Роуз С. М., Хобейка Р., Макари Й, Теманни Р., Джитеш П. В., Чучан А., Састри К. С., Томас Р., Томей С., Лю В., Marincola FM, MacArthur D, Chouchane L1 (2016) Синдром Темпла-Барайцера и синдром Циммермана-Лабанда: одна клиническая сущность? BMC Med Genet. 17 (1): 42. DOI: 10.1186 / s12881-016-0304-4

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы