ЗАРЯДНЫЙ синдром - CHARGE syndrome

ЗАРЯДНЫЙ синдром
Charge.jpg
Фенотип «висячих ушей», характерный для человека с синдромом ЗАРЯДА, вместе с ней. кохлеарный имплант.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

ЗАРЯДНЫЙ синдром (ранее известный как CHARGE ассоциация) является редким синдром вызвано генетическое расстройство. Впервые описанный в 1979 г. акроним «ЗАРЯД» вошел в употребление для новорожденных детей с врожденными особенностями колобома глаза, пороки сердца, атрезия носовых хоан, задержка роста и / или развития, генитальный и / или аномалии мочеиспускания, а также аномалии уха и глухота.[1] Эти функции больше не используются при диагностике синдрома ЗАРЯДА, но название остается. Около двух третей случаев связаны с CHD7 мутация. Синдром ЗАРЯДА встречается только у 0,1–1,2 на 10 000 живорождений; по состоянию на 2009 г. это была ведущая причина врожденных глухота в США.[2]

Генетика

Синдром ЗАРЯДА ранее назывался ассоциацией ЗАРЯД, что указывает на неслучайный образец врожденных аномалий, которые возникают вместе чаще, чем можно было бы ожидать на основе случайности. Очень немногие люди с CHARGE будут иметь 100% его известных функций. В 2004 г. мутации на CHD7 ген (расположен на Хромосома 8 ) были обнаружены у 10 из 17 пациентов в Нидерландах, что делает ЗАРЯД официальным синдромом.[3] Исследование, проведенное в США в 2006 году с участием 110 человек с синдромом CHARGE, показало, что 60% протестированных имели мутацию гена CHD7.[4]

В 2010 году был проведен обзор 379 клинически диагностированных случаев синдрома ЗАРЯДА, в которых CHD7 Тестирование мутаций показало, что 67% случаев были связаны с CHD7 мутация.[5] CHD7 является членом семейства белков, связывающих ДНК хромодомена геликазы (CHD), которые играют роль в регуляции транскрипции посредством ремоделирование хроматина.[6]

Диагностика

Диагностика синдрома ЗАРЯДА часто затруднена, потому что встречается редко. Синдром охватывает многие дисциплины, и поэтому его может диагностировать педиатр, врач семейной медицины, челюстно-лицевой хирург, ЛОР, офтальмолог, эндокринолог, кардиолог, уролог, специалист по развитию, радиолог, генетик, физиотерапевт, эрготерапевт, логопед или ортопед.[нужна цитата ]

Приметы

Несмотря на то что генетическое тестирование положительно идентифицирует почти две трети детей с синдромом ЗАРЯДА, диагноз по-прежнему в основном клинический.[нужна цитата ] Следующие признаки были первоначально выявлены у детей с этим синдромом, но больше не используются для постановки диагноза.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование синдрома CHARGE включает специфическое генетическое тестирование гена CHD7. Тест доступен[когда? ] в большинстве крупных лабораторий генетического тестирования. Страховые компании иногда не платят за такие генетические тесты, хотя ситуация быстро меняется, поскольку генетическое тестирование становится стандартом во всех аспектах медицины. Синдром ЗАРЯДА - это клинический диагноз, что означает, что генетическое тестирование не требуется для постановки диагноза. Скорее, диагноз может быть поставлен только на основании клинических признаков.

Скрининг других систем органов

После того, как диагноз поставлен на основании клинических признаков, важно исследовать другие системы организма, которые могут быть вовлечены. Например, если диагноз поставлен на основании ненормального внешнего вида ушей и задержки в развитии, важно проверить слух, зрение, сердце, нос и мочеполовую систему ребенка. В идеале, каждый ребенок, у которого впервые диагностирован синдром ЗАРЯДА, должен пройти полное обследование у ЛОР-специалиста, аудиолога, офтальмолога, детского кардиолога, терапевта по развитию и детского уролога.

Терапия

Дети с синдромом ЗАРЯДА могут иметь ряд опасных для жизни заболеваний; Благодаря достижениям в области медицинского обслуживания эти дети могут выжить и развиваться при поддержке многопрофильной группы медицинских специалистов. При лечении и обучении необходимо учитывать нарушение слуха, проблемы со зрением и другие проблемы. Раннее вмешательство, такое как профессиональная подготовка, речевой язык и физиотерапия, для улучшения статической осанки, передвижения и навыков самообслуживания очень важно. Интеллект детей с множественными нарушениями здоровья, такими как комбинированные слепоглухота, могут быть недооценены при отсутствии раннего вмешательства.

Образование

Дети с синдромом ЗАРЯДА будут сильно различаться по своим способностям в классе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, а некоторым может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы. Учет каждой из различных пораженных систем организма жизненно важен для успеха ребенка. в образовательной среде.

Важным шагом в борьбе с ненормальным поведением является понимание того, почему оно возникает, и помощь ребенку в освоении более подходящих методов общения.

Эпидемиология

Заболеваемость оценивается в диапазоне 0,1–1,2 на 10 000 живорождений, хотя истинная частота неизвестна.[7] По состоянию на 2005 год самая высокая распространенность была обнаружена в Канаде и оценивалась в 1 на 8 500 живорождений.[8]

История

B.D. Холл впервые описал ассоциацию ЗАРЯД в журнальной статье 1979 года о 17 детях, родившихся с атрезия хоан.[9] В том же году H.M. Гиттнер описал 10 детей, у которых была атрезия хоан, а также колобома, врожденный порок сердца и потеря слуха.[10] Используя как колобому, или атрезию хоан, так и некоторые другие родственные характерные пороки развития, Р. А. Пагон впервые ввел аббревиатуру CHARGE в 1981 году, чтобы подчеркнуть, что этот кластер ассоциированных пороков развития произошел вместе.[1] Это стало признано[когда? ] как синдром в рамках ассоциации ЗАРЯД, набор очевидно случайных признаков, встречающихся вместе. Поскольку признаки, видимые в ЗАРЯДКЕ, вызваны генетической аномалией, его название в конечном итоге было[когда? ] изменен на «синдром ЗАРЯДА».[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б Пагон Р.А., Грэм Дж. М., Зонана Дж., Йонг С. Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация ЗАРЯД». J. Pediatr. 99 (2): 223–7. Дои:10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4. PMID  6166737.
  2. ^ Национальный подсчет детей и молодежи среди слепоглухих за 2008 год В архиве 2012-03-15 в Wayback Machine, Национальный консорциум по слепоглухоте, 2009 | pages = 30 | page =
  3. ^ Vissers, L.E .; van Ravenswaaij, C.M .; Admiraal, R .; Hurst, J. A .; de Vries, B.B .; Janssen, I.M .; и другие. (2004). «Мутации в новом члене семейства генов хромодоменов вызывают синдром ЗАРЯДА». Природа Генетика. 36 (9): 955–957. Дои:10,1038 / ng1407. PMID  15300250.
  4. ^ Лалани С.Р., Сафиулла А.М., Фернбах С.Д. и др. (2006). «Спектр мутаций CHD7 у 110 человек с синдромом CHARGE и корреляцией генотип-фенотип». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 303–14. Дои:10.1086/500273. ЧВК  1380237. PMID  16400610.
  5. ^ Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC (2010). «Молекулярные и фенотипические аспекты мутации CHD7 при синдроме CHARGE». Am J Med Genet A. 152 (3): 674–686. Дои:10.1002 / ajmg.a.33323. ЧВК  2918278. PMID  20186815.
  6. ^ Janssen, N; Бергман, JE; Swertz, MA; Tranebjaerg, L; Lodahl, M; Скутс, Дж; Хофстра, РМ; van Ravenswaaij-Arts, CM; Hoefsloot, LH (август 2012 г.). «Обновление мутации гена CHD7, участвующего в синдроме ЗАРЯДА». Человеческая мутация. 33 (8): 1149–1160. Дои:10.1002 / humu.22086. PMID  22461308.
  7. ^ Блейк, KD; Прасад, К. (7 сентября 2006 г.). «ЗАРЯДНЫЙ синдром». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 34. Дои:10.1186/1750-1172-1-34. ЧВК  1586184. PMID  16959034.
  8. ^ Issekutz, KA; Грэм Дж. М. младший; Прасад, С; Смит, И. М.; Блейк, KD (15 марта 2005 г.). «Эпидемиологический анализ синдрома CHARGE: предварительные результаты канадского исследования». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 133A (3): 309–17. Дои:10.1002 / ajmg.a.30560. PMID  15637722.
  9. ^ Холл BD (1979). «Атрезия хоан и связанные с ней множественные аномалии». J. Pediatr. 95 (3): 395–8. Дои:10.1016 / S0022-3476 (79) 80513-2. PMID  469662.
  10. ^ Гиттнер Х.М., Хирш Н.Дж., Крех Г.М., Рудольф А.Дж. (1979). «Колобоматозный микрофтальм, порок сердца, потеря слуха и умственная отсталость - синдром». Журнал детской офтальмологии и косоглазия. 16 (2): 122–8. PMID  458518.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы