Миоклонус - Myoclonus

Миоклонус
Человек с миоклонусом после блокада периферического нерва
СпециальностьНеврология

Миоклонус краткое, непроизвольное, нерегулярное (без ритма) подергивание (отличный от клонус, который является ритмичным / регулярным) мышца или группа мышц. Он описывает медицинский знак и, как правило, не диагностика болезни. Эти миоклонические подергивания, рывки, или припадки обычно вызваны внезапными сокращениями мышц (положительный миоклонус) или кратковременные перерывы в сокращении (отрицательный миоклонус). Чаще всего они возникают во время сна (гипнотический придурок ). Миоклонические подергивания возникают у здоровых людей и иногда случаются у всех. Однако, когда они проявляются с большей настойчивостью и становятся более распространенными, они могут быть признаком различных неврологические расстройства. Икота своего рода миоклонический толчок, особенно влияющий на диафрагма. Когда спазм вызван другим человеком, он известен как спровоцированный спазм. Дрожь приступы у младенцев попадают в эту категорию.

Миоклонические подергивания могут возникать по отдельности или последовательно, по схеме или без нее. Они могут происходить нечасто или много раз каждую минуту. Чаще всего миоклонус является одним из нескольких признаков самых разных расстройств нервной системы, таких как рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, дистония, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Гоше, подострый склерозирующий панэнцефалит, Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD), серотониновая токсичность, некоторые случаи болезнь Хантингтона, некоторые формы эпилепсия, а иногда и в внутричерепная гипотензия.

Почти во всех случаях, когда миоклонус вызван заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при CJD это, как правило, поздняя клиническая особенность, которая появляется после того, как у пациента уже начали проявляться серьезные неврологические нарушения.

Анатомически миоклонус может возникать из-за поражения кора, подкорка или спинной мозг. Наличие миоклонуса над большое затылочное отверстие эффективно исключает миоклонус позвоночника; дальнейшая локализация зависит от дальнейшего исследования с электромиография (ЭМГ) и электроэнцефалография (ЭЭГ).

Типы

Наиболее распространенные типы миоклонии включают действие, корковый рефлекс, эссенциальный, небный, те, которые наблюдаются в прогрессирующие миоклонические эпилепсии, ретикулярный рефлекс, сон и раздражитель.

Формы эпилепсии

  • Корковый рефлекс myoclonus считается типом эпилепсии, которая возникает в кора головного мозга - внешний слой или «серое вещество» мозга, отвечающий за большую часть обработки информации, которая происходит в мозгу. При этом типе миоклонуса судороги обычно затрагивают только несколько мышц в одной части тела, но могут возникать судороги с участием многих мышц. Миоклонус кортикального рефлекса может усиливаться, когда пациенты пытаются двигаться определенным образом или воспринимать определенные ощущения.
  • Essential миоклонус возникает при отсутствии эпилепсии или других явных аномалий мозга или нервов. Это может произойти случайно у людей без семейного анамнеза или среди членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственное заболевание. Эссенциальный миоклонус обычно остается стабильным, не увеличиваясь со временем тяжести. Некоторые ученые предполагают, что некоторые формы эссенциального миоклонуса могут быть разновидностью эпилепсии без известной причины.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия (JME) обычно состоит из подергиваний и подергиваний мышц верхних конечностей. Это могут быть руки, плечи, локти и очень редко ноги. JME является одним из наиболее распространенных типов эпилепсии и может поражать одного из каждых 14 человек, страдающих этим заболеванием. Эти припадки обычно возникают вскоре после пробуждения. Начало JME можно увидеть в период полового созревания у большинства пациентов. Прием лекарств, которые также лечат несколько типов приступов, обычно является наиболее эффективной формой лечения.[1]
  • Синдром Леннокса-Гасто (LGS), или детская эпилептическая энцефалопатия, является редким эпилептическим заболеванием, на которое приходится 1–4% всех детских эпилепсий. Синдром имеет гораздо более серьезные симптомы, начиная от множественных приступов ежедневно, неспособности к обучению, отклонений на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Более ранний возраст начала приступов коррелирует с более высоким риском когнитивных нарушений.
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) - группа заболеваний, характеризующихся миоклонусом, эпилептическими припадками, тонико-клонические припадки и другие серьезные симптомы, такие как проблемы с ходьбой или речью. Эти редкие нарушения часто со временем ухудшаются и могут быть фатальными. Исследования выявили по крайней мере три формы PME. Болезнь Лафора наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафора характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и слабоумие (прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций). Вторая группа заболеваний ПМЭ, относящихся к классу болезней накопления головного мозга, обычно включает миоклонус, проблемы со зрением, деменцию и дистония (устойчивые сокращения мышц, вызывающие скручивающие движения или неправильные позы). Другая группа расстройств ПМЭ в классе системных дегенераций часто сопровождается действием миоклонуса, судорогами, проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний PME начинаются в детстве или подростковом возрасте. Лечение обычно не приносит успеха в течение длительного периода времени.
  • Ретикулярный рефлекс myoclonus считается типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в мозговой ствол, часть головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические подергивания обычно затрагивают все тело, при этом одновременно поражаются мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические подергивания возникают только в какой-то части тела, например в ногах, при этом все мышцы в этой части участвуют в каждом толчке. Ретикулярный рефлекторный миоклонус может быть вызван как произвольным движением, так и внешним раздражителем.

Диафрагмальное трепетание

Очень редкая форма включает диафрагмальный трепетать, синдром танцовщицы живота,[2]:2 или болезнь Ван Левенгука. Впервые он был описан Антони ван Левенгук в 1723 г., пострадавший от него.[2]:2 Состояние характеризует устное общение, которое звучит как одышка. икота.[нужна цитата ] Эти мышечные спазмы могут повторяться десятки раз в день. Скорость сокращения диафрагмы колеблется от 35 до 480 сокращений в минуту, при этом средняя скорость составляет 150.[2]:3 Исследования показывают, что возможные причины включают сбои в работе центральный или периферическая нервная система, беспокойство, нарушение питания, и некоторые фармацевтические препараты. Ни одно отдельное лечение не оказалось эффективным, хотя блокирование или раздавливание диафрагмальный нерв может обеспечить мгновенное облегчение, когда фармакологическое лечение оказалось неэффективным.[2]:11

Только около 50 человек в мире диагностировали трепетание диафрагмы. Один случай - Чаз Мур из Колорадо-Спрингс, Колорадо, с которым беседовал CNN Доктор Санджай Гупта. Пациент пробовал несколько лекарств, из которых только медицинская марихуана работал.[3][4]

Другие формы

  • Действие миоклонус характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двигаться. Это может усугубиться попытками точных, скоординированных движений. Активный миоклонус - самая инвалидизирующая форма миоклонии, которая может поражать руки, ноги, лицо и даже голос. Часто ассоциируется с тонико-клонический судороги и диффузные нейрональные заболевания, такие как постгипоксические энцефалопатия, уремия, и различные формы PME, хотя в случае очагового церебрального повреждения болезнь может ограничиваться одной конечностью. Этот тип миоклонии часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и притока крови к мозгу при временной остановке дыхания или сердцебиения. Перенасыщение сенсомоторная кора (кортикальный рефлекс миоклонуса ) или ретикулярная формация (ретикулярный рефлекторный миоклонус ) также является причиной действия миоклонии. Серотонин и ГАМК Считается, что нейротрансмиттеры вызывают это отсутствие торможения, что является возможным объяснением того, почему улучшения достигаются при введении предшественников серотонина. Участвующие системы включают церебеллодентаторубральную, пирамидальную, экстрапирамидную, оптическую, слуховую, заднюю колонны, а также изящные и клиновидные ядра, спиноцеребеллярные тракты, двигательные нейроны черепных нервов и передних рогов, а также мышечных волокон.[5]
  • Небный миоклонус - это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части неба рта, называемое мягкое небо. Эти сокращения могут сопровождаться миоклонией в других мышцах, включая мышцы лица, языка, горла и диафрагмы. Сокращения очень быстрые, происходят до 150 раз в минуту и ​​могут сохраняться во время сна. Заболевание обычно возникает у взрослых и может длиться бесконечно. Люди с небным миоклонусом обычно считают это незначительной проблемой; некоторые жалуются на периодический "щелкающий" звук, издаваемый при сокращении мягких мышц неба.
  • Среднее ухо миоклонус возникает в мышцах среднего уха. Эти мышцы могут включать тензор барабанной перепонки и стремена мышцы. Это может затронуть мышцы, окружающие евстахиева труба, которые включают тензор Veli palatini, леватор вели палатини, и сальпингофарингеус. Больные описывают это как стук или ощущение в ухе.
  • Спинной миоклонус - миоклонус спинного мозга, в том числе сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Последнее обычно происходит из-за торакального генератора, производящего толчок при сгибании туловища. Часто это вызвано стимулом с задержкой из-за медленной проводимости проприоспинальных нервных волокон.[6]
  • Стимул-чувствительный myoclonus вызывается множеством внешних событий, включая шум, движение и свет. Неожиданность может повысить чувствительность пациента.
  • Спать миоклонус возникает во время начальных фаз сна, особенно в момент засыпания, и включает знакомые примеры миоклонуса, такие как гипнотический придурок. Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторые люди с миоклонусом во сне редко страдают от него или нуждаются в лечении. Если это симптом более сложного и тревожного нарушения сна, такие как синдром беспокойных ног, может потребоваться лечение. Миоклонус может быть связан с пациентами с синдром Туретта.

Признаки и симптомы

Миоклонический приступ можно охарактеризовать как «скачки» или «толчки», испытываемые за один раз. конечность или даже все тело. Ощущение, которое испытывает человек, описывается как неконтролируемые толчки, характерные для легкого поражение электрическим током.[7] Внезапные подергивания и подергивания тела часто могут быть настолько сильными, что могут привести к падению маленького ребенка.

Миоклонический приступ (мио "мышца", клонический «рывок») - это внезапное непроизвольное сокращение групп мышц. Мышечные толчки состоят из симметричных, в большинстве случаев генерализованных, локализованных в руках и плечах, а также одновременно с кивком головы; обе руки могут вылететь вместе, и одновременно может произойти кивок головой. Симптомы у разных испытуемых различаются. Иногда все тело может дергаться, как в ответ на испуг. Как и в случае со всеми генерализованными припадками, пациент не находится в сознании во время события, но припадок настолько короткий, что кажется, что человек остается полностью в сознании.

В рефлекторные эпилепсии миоклонические судороги могут быть вызваны миганием света или другими факторами окружающей среды (см. светочувствительная эпилепсия ).

Знакомые примеры нормального миоклонуса включают: икота и гипнотические придурки что некоторые люди испытывают, засыпая. Тяжелые случаи патологического миоклонуса могут исказить движения и серьезно ограничить способность человека спать, есть, говорить и ходить. Миоклонические подергивания обычно возникают у людей с эпилепсия.

Причина

Миоклонус у здоровых людей может указывать только на произвольное сокращение мышц. Миоклонус также может развиться в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние, голова или травмы спинного мозга, Инсульт, стресс, опухоли головного мозга, почка или печеночная недостаточность, болезнь накопления липидов, химическое или лекарственное средство отравление, как побочный эффект некоторых лекарств (например, трамадол,[8] хинолоны, бензодиазепин, габапентин, сертралин, ламотриджин, опиоиды) или другие расстройства.

Доброкачественные миоклонические движения обычно наблюдаются во время индукции общей анестезии с помощью внутривенных препаратов, таких как этоидат и пропофол. Предполагается, что они возникают в результате снижения тормозящей передачи сигналов от черепных нейронов. Длительное кислородное голодание головного мозга, гипоксия, может вызвать постгипоксический миоклонус. Люди, страдающие от синдром доброкачественной фасцикуляции часто могут наблюдаться миоклонические подергивания конечностей, пальцев и больших пальцев рук.

Миоклонус может возникать сам по себе, но чаще всего как один из нескольких симптомов, связанных с различными расстройствами нервной системы, включая рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, Болезнь Альцгеймера, опсоклонус миоклонус, Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, Болезнь Лайма и волчанка. Миоклонические подергивания обычно возникают у людей с эпилепсия заболевание, при котором электрическая активность мозга нарушается, что приводит к судорогам. Он также находится в MERRF (Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ), редкий митохондриальная энцефаломиопатия.

Подергивания мышечных групп, большей части тела или серии в быстрой последовательности, которые приводят к рывкам болта в вертикальном положении из более расслабленного сидящего положения, иногда наблюдаются у амбулаторных пациентов, получающих высокие дозы морфий, гидроморфон и подобные препараты, что, возможно, является признаком высокого и / или быстро увеличивающегося уровня этих препаратов в сыворотке крови. Миоклонические судороги, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол и петидин, может быть менее благоприятным. Лекарства, не связанные с опиоидами, такие как холинолитики, как известно, вызывают миоклонические судороги.[9]

Патофизиология

Большинство миоклонусов вызвано нарушением Центральная нервная система. Некоторые из периферическая нервная система травма, повреждение. Исследования показывают, что в миоклонус вовлечены несколько участков мозга. Один находится в мозговой ствол, рядом со структурами, отвечающими за испуганный ответ, автоматическая реакция на неожиданный раздражитель, включающая быстрое сокращение мышц.[нужна цитата ]

Конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонуса, еще полностью не изучены. Ученые считают, что некоторые типы миоклонуса, чувствительного к раздражителям, могут включать перевозбудимость тех частей мозга, которые контролируют движение. Эти части связаны между собой серией петель обратной связи, называемых моторными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевыми элементами этой коммуникации являются химические вещества, известные как нейротрансмиттеры, которые передают сообщения от одной нервной клетки или нейрона к другому. Нейротрансмиттеры высвобождаются нейронами и прикрепляются к рецепторам на частях соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут сделать принимающую клетку более чувствительной, в то время как другие, как правило, делают принимающую клетку менее чувствительной. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими химическими веществами может лежать в основе миоклонуса.[нужна цитата ]

Некоторые исследователи[согласно кому? ] предполагают, что аномалии или дефицит рецепторов для определенных нейротрансмиттеров могут способствовать некоторым формам миоклонии. Рецепторы, которые, по-видимому, связаны с миоклонусом, включают рецепторы двух важных тормозных нейротрансмиттеров: серотонин, который сужает кровеносные сосуды и вызывает сон, и гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), которая помогает мозгу поддерживать мышечный контроль.[нужна цитата ] Другие рецепторы, связанные с миоклонусом, включают рецепторы для бензодиазепины, лекарства, которые вызывают сон, и для глицин, тормозящий нейротрансмиттер, который важен для контроля моторных и сенсорных функций спинного мозга.[нужна цитата ] Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают миоклонус или способствуют ему.

лечение

Что касается более серьезных заболеваний, сложное происхождение миоклонии можно лечить несколькими лекарствами, которые имеют ограниченный эффект по отдельности, но более сильный в сочетании с другими препаратами, которые действуют на другие пути или механизмы мозга. Лечение наиболее эффективно, когда известна первопричина и может рассматриваться как таковая. Некоторые препараты, изучаемые в различных комбинациях, включают: клоназепам, вальпроат натрия, пирацетам, и примидон. Гормональная терапия может улучшить реакцию на противомиоклонические препараты у некоторых людей.

Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофан (5-HTP) приводит к улучшению у пациентов с некоторыми типами миоклонии и PME.[нужна цитата ] Эти различия в действии 5-HTP на пациентов с миоклонусом еще не объяснены.

Многие препараты, применяемые при миоклонии, такие как барбитураты, фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсия. Барбитураты замедляют Центральная нервная система и вызывают успокаивающее или противосудорожное действие. Фенитоин и примидон эффективны противоэпилептические препараты, хотя фенитоин может вызывать печеночная недостаточность или иметь другие вредные долгосрочные эффекты у пациентов с ПМЭ. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонии и может использоваться отдельно или в сочетании с клоназепамом. У некоторых людей возникают побочные реакции на клоназепам и / или вальпроат натрия.

Когда пациенты принимают несколько лекарств, прекращение приема лекарств, вызывающих миоклонию, и лечение метаболических нарушений может разрешить некоторые случаи миоклонии.[10] Когда показано фармакологическое лечение, основным направлением лечения являются противосудорожные препараты. Парадоксальные реакции лечению примечательны. Лекарства, на которые реагирует большинство людей, могут у других ухудшить их симптомы. Иногда это приводит к ошибке увеличения дозы, а не уменьшения или отмены препарата.[11] Лечение миоклонуса заключается в приеме лекарств, которые могут помочь уменьшить симптомы. Используемые препараты включают: вальпроат натрия, клоназепам, то противосудорожное средство леветирацетам, и пирацетам.[10] Дозировки клоназепама обычно увеличивают постепенно, пока состояние пациента не улучшится или побочные эффекты не станут опасными. Сонливость и потеря координации - частые побочные эффекты. Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у пациента разовьется толерантность к препарату.

При формах миоклонуса, когда поражена только одна область, и даже при нескольких других различных формах, Ботокс инъекции (Онаботулинтоксин А ) может быть полезным. Химический посредник, ответственный за запуск непроизвольных мышечных сокращений, блокируется ботулотоксинами ботокса.[12]

Хирургическое вмешательство также является приемлемым вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением головного или спинного мозга. Хирургическое вмешательство также может исправить симптомы у тех, у кого миоклонус поражает части лица или уха. Хотя DBS все еще изучается для лечения миоклонуса, Глубокая стимуляция мозга также был опробован на людях с этим и другими двигательными расстройствами.[13]

Прогноз

Последствия миоклонии у человека могут варьироваться в зависимости от формы и общего состояния здоровья человека. В тяжелых случаях, особенно тех, которые указывают на основное заболевание мозга или нервов, движение может быть чрезвычайно искажено и ограничивать способность к нормальному функционированию, например, при еде, разговоре и ходьбе. В этих случаях обычно эффективное лечение, такое как клоназепам и вальпроат натрия, может вместо этого вызвать неблагоприятную реакцию на лекарство, включая повышенную переносимость и большую потребность в увеличении дозировки. Однако прогноз для более простых форм миоклонии у здоровых людей может быть нейтральным, так как заболевание может вызывать незначительные проблемы или вообще не вызывать их. В других случаях болезнь начинается просто, в одной части тела, а затем распространяется.[13]

Исследование

Исследования миоклонуса поддерживаются Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (НИНДС). Основное внимание в исследованиях уделяется роли нейротрансмиттеров и рецепторов, участвующих в заболевании. Определение того, вызывают ли аномалии этих путей миоклонус, может помочь в разработке медикаментозных методов лечения и диагностических тестов. Определение степени влияния генетики на эти аномалии может привести к потенциальным методам лечения для их отмены, потенциально исправляя потерю торможения и одновременно усиливая механизмы в организме, которые компенсируют их эффекты.[14]

Этимология

Слово миоклонус использует комбинирование форм из мио- и клонус, что указывает на дисфункцию сокращения мышц. Произносится /ˌмаɪˈɒkлəпəs/[15] или /ˌмаɪəˈkлoʊпəs,ˌмаɪoʊ-/[16]. Преобладание вариантов показывает разделение на американский английский и британский английский. Вариант, подчеркивающий -oc- syllable - единственное произношение, данное в полдюжине основных американских словарей (медицинских и общих). Вариант, подчеркивающий -clo- слог дается в онлайн-модуле британского английского Оксфордских словарей[17] но не в модуле американского английского.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Лава, Нил. «Что такое ювенильная мионклоническая эпилепсия». Медицинский справочник WebMD. Атланта, Джорджия: WebMD. Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии. Получено 30 апреля 2015.
  2. ^ а б c d Паттерсон, Виктория (9 ноября 2011 г.). Синдром танцовщицы живота: причины, клинические проявления и варианты лечения (PDF) (Старший исследовательский проект). при поддержке Powers, EJ. Честерфилд, Миссури: Университет Логана. Получено 1 сентября 2015.открытый доступ
  3. ^ Четверг, 23 февраля 2012 г. (2012-02-23). "История Чаза Мура". Ежедневный курильщик. Получено 2014-02-28.
  4. ^ «Медицинский корреспондент CNN приносит свои извинения за сомнения в медицинской марихуане». Marijuanadoctors.com. Получено 2014-02-28.
  5. ^ Лэнс Дж. В. (1986). «Действие миоклонуса, синдрома Рамзи Ханта и других миоклонических синдромов мозжечка». Adv Neurol. 43: 33–55. PMID  3080851.
  6. ^ Brown P, Thompson PD, Rothwell JC, Day BL, Marsden CD (1991). «Аксиальный миоклонус проприоспинального происхождения». Мозг. 114: 197–214. Дои:10.1093 / oxfordjournals.brain.a101857. PMID  1998882.
  7. ^ «Миоклонические припадки». DooseSyndrome.org. Синдром Дуза Альянс по эпилепсии. Получено 1 мая 2015.
  8. ^ https://databankws.lareb.nl/Downloads/kwb_2002_3_trama.pdf ]
  9. ^ Рамнарин, Митянанд «Антихолинергическая токсичность» emedicine.medscape.com, 9 августа 2015 г.
  10. ^ а б Ван Зандийке, М. (июнь 2003 г.). «Лечение миоклонуса». Acta Neurol Belg. 103 (2): 66–70. PMID  12891998.
  11. ^ Андраде, DM; Hamani, C .; Минасян, Б. (Июль 2009 г.). «Варианты лечения эпилептического миоклонуса и синдромов эпилепсии, связанных с миоклонусом». Эксперт Opin Pharmacother. 10 (10): 1549–60. Дои:10.1517/14656560903025189. PMID  19527185. S2CID  207477900.
  12. ^ «Лечение миоклонуса и лекарства». Mayo Clinic.org. Клиника Мэйо, н.д. Интернет. 01 мая 2015. <http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myoclonus/basics/treatment/con-20027364 >
  13. ^ а б "Информационная страница NINDS Myoclonus". Ninds.nih.gov. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, n.d. Интернет. 01 мая 2015. <http://www.ninds.nih.gov/disorders/myoclonus/myoclonus.htm В архиве 2016-12-06 в Wayback Machine >.
  14. ^ "Информационная страница NINDS Myoclonus". Ninds.nih.gov. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, n.d. [1] В архиве 2016-12-06 в Wayback Machine.
  15. ^ «Миоклонус». Словарь Merriam-Webster.
  16. ^ «Миоклонус». Оксфордские словари Британский словарь. Oxford University Press. Получено 2016-01-20.
  17. ^ Оксфордские словари, Оксфордские словари онлайн, Oxford University Press.

внешние ссылки

Классификация