POU3F4 - POU3F4

POU3F4
Идентификаторы
ПсевдонимыPOU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU class 3 homeobox 4
Внешние идентификаторыOMIM: 300039 MGI: 101894 ГомолоГен: 260 Генные карты: POU3F4
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение POU3F4
Геномное расположение POU3F4
ГруппаXq21.1Начинать83,508,290 бп[1]
Конец83,512,127 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE POU3F4 207694 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000307

NM_008901

RefSeq (белок)

NP_000298

NP_032927

Расположение (UCSC)Chr X: 83,51 - 83,51 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Домен POU, класс 3, фактор транскрипции 4 это белок что у людей кодируется POU3F4 ген найдено на Х хромосома.[4][5][6]

POU3F4 участвует в формировании паттерна нервная трубка и оба паравентрикулярный и супраоптический ядра гипоталамус в развивающемся эмбрионе.[7] Во время разработки POU3F4 также выражается в мезенхима из периотическая кость окружающий внутреннее ухо.[8] А «Нокаутные» мыши модель показала, что изменение гена POU3F4 прервало дифференцировку мезенхимальных клеток в верхнем полукружный канал. Деформации, наблюдаемые у мышей, были аналогичны деформациям у людей с Х-связанной несиндромальной глухотой (DFN-3).[9]

Клиническое значение

Генетическое тестирование на разных людях подтвердил, что мутации гена POU3F4 вызывают Х-сцепленный несиндромальная глухота (ДФН-3).[10] Эти известные мутации включают:

  • Миссенс-мутация, вызывающая замену аминокислоты глицин за глютаминовая кислота на позиции 216[11]
  • Делеция гена POU3F4 и еще 530 тыс. Оснований выше по течению[12]
  • Аминокислотная замена серина на лейцин (S228L) в POU3F4[12]
  • Мутации усечения и удлинения рамки сдвига на С-конце POU3F4[13]

Физические аномалии, вызванные мутациями POU3F4, которые были распознаны компьютерная томография высокого разрешения (HRCT) и магнитно-резонансная томография (МРТ) включают отсутствие центральной оси улитка, аномально широкая боковая внутренняя слуховой канал и утолщенная подножка стремени. Эти аномалии связаны с Х-сцепленным несиндромальная глухота.[14]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196767 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Дувиль П.Дж., Атанасоски С., Тоблер А., Фонтана А., Шваб М.Э. (март 1994 г.). «Специфический для мозга ген POU-бокса Brn4 представляет собой связанный с полом фактор транскрипции, расположенный на X-хромосомах человека и мыши». Геном млекопитающих. 5 (3): 180–2. Дои:10.1007 / BF00352353. PMID  7911044.
  5. ^ Битнер-Глинджич М., Тернпенни П., Хёглунд П., Кяэрияйнен Х., Санкила Е. М., ван дер Маарель С. М., де Кок Ю. Дж., Роперс Х. Х., Кремерс Ф. П., Пембри М. (август 1995 г.). «Дальнейшие мутации в мозге 4 (POU3F4) проясняют фенотип X-связанной глухоты, DFN3». Молекулярная генетика человека. 4 (8): 1467–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1467. HDL:2066/22078. PMID  7581392.
  6. ^ «Ген Entrez: домен POU3F4 POU, класс 3, фактор транскрипции 4».
  7. ^ Матис JM, Симмонс DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). "Мозг 4: новый фактор транскрипции домена POU млекопитающих, проявляющий ограниченную специфическую для мозга экспрессию ». Журнал EMBO. 11 (7): 2551–2561. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05320.x. ЧВК  556730. PMID  1628619.
  8. ^ Фиппард Д., Хейдеманн А., Лехнер М., Лу Л., Ли Д., Кьин Т., Креншоу Э.Б. (1998). «Третье изменение субклеточной локализации продукта гена Brn4 предшествует мезенхимальному ремоделированию отической капсулы». Слышать. Res. 120 (1–2): 77–85. Дои:10.1016 / s0378-5955 (98) 00059-8. PMID  9667433.
  9. ^ Соболь SE, Teng X, Crenshaw E, III. Аномальная мезенхимальная дифференцировка в верхнем полукружном канале мышей с нокаутом Brn4 / Pou3f4. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005; 131 (1): 41-45.
  10. ^ de Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I., Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (февраль 1995 г.). «Связь между X-связанной смешанной глухотой и мутациями в гене POU-домена POU3F4». Наука. 267 (5198): 685–8. Дои:10.1126 / science.7839145. HDL:2066/21211. PMID  7839145.
  11. ^ Ли Дж, Ченг Дж, Лу И, Лу И, Чен А, Сунь И, Кан Д, Чжан Х, Дай П, Хан Д, Юань Х (декабрь 2010 г.). «Идентификация новой мутации в POU3F4 для пренатальной диагностики в китайской семье с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха». Журнал генетики и геномики = И Чуань Сюэ Бао. 37 (12): 787–93. Дои:10.1016 / S1673-8527 (09) 60096-5. PMID  21193157.
  12. ^ а б Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (декабрь 2005 г.). «Делеция и новая миссенс-мутация в POU3F4 в 2 семьях, разделяющих X-сцепленную несиндромную глухоту». Архивы отоларингологии - хирургии головы и шеи. 131 (12): 1057–63. Дои:10.1001 / archotol.131.12.1057. ЧВК  6775642. PMID  16365218.
  13. ^ Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (февраль 2013 г.). «Дестабилизация и неправильная локализация POU3F4 путем усечения C-терминального сдвига рамки и мутации удлинения». Человеческая мутация. 34 (2): 309–16. Дои:10.1002 / humu.22232. PMID  23076972.
  14. ^ Gong WX, Gong RZ, Zhao B (октябрь 2014 г.). «Результаты КТ и МРТ у пациентов с Х-сцепленной несиндромальной глухотой с мутацией POU3F4». Международный журнал детской оториноларингологии. 78 (10): 1756–62. Дои:10.1016 / j.ijporl.2014.08.013. PMID  25175280.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.