NKX3-2 - NKX3-2

NKX3-2
Идентификаторы
Псевдонимы	NKX3-2, NK3 homeobox 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
Внешние идентификаторы	OMIM: 602183 MGI: 108015 ГомолоГен: 68168 Генные карты: NKX3-2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4п15.33 Начинать 13,540,830 бп[1] Конец 13,544,508 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 B3 | 5 22,58 см Начинать 41,761,483 бп[2] Конец 41,764,501 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • развитие органов животных • развитие скелетной системы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие пищеварительной системы • развитие кишечных эпителиальных клеток • морфогенез скелетной системы • отрицательная регуляция апоптотического процесса • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие селезенки • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие эмбриональной скелетной системы • формирование органов животных • определение левой / правой симметрии • отрицательная регуляция дифференцировки хондроцитов • морфогенез среднего уха • развитие поджелудочной железы • дифференциация клеток • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	579	12020
Ансамбль	ENSG00000109705	ENSMUSG00000049691
UniProt	P78367	P97503
RefSeq (мРНК)	NM_001189	NM_007524
RefSeq (белок)	NP_001180	NP_031550
Расположение (UCSC)	Chr 4: 13,54 - 13,54 Мб	Chr 5: 41.76 - 41.76 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

NK3 гомеобокс 2 также известен как NKX3-2 человек ген. Это гомолог волынка (бап) в Дрозофила и поэтому также известен как Bapx1 (баграммпипе гомеобоИкс гомолог 1). В белок кодируется этим геном гомеодомен содержащий фактор транскрипции.^[5]

Функция

NKX3-2 играет роль в разработка осевого скелета и конечностей.^[6] Мутации, нарушающие функцию этого гена, связаны с спондило-мегаэпифизарно-метафизарная дисплазия (СММД).^[7] Nkx3-2 у мышей также регулирует узор в среднем ухе.^[8] Две маленькие кости в среднем ухе, молоток и наковальня, гомологичны суставной и квадратной костям проксимального челюстного сустава рыб и других челюстных позвоночных, не являющихся млекопитающими. Экспрессия NKX3-2 необходима для формирования рисунка сустава между этими костями челюсти, так как нокдауны или же нокауты этого гена приводит к потере челюстного сустава у рыбок данио,^[9] курица,^[10] и амфибии.^[11] Сверхэкспрессия этого гена приводит к развитию эктопических нижнечелюстных хрящей у рыбок данио. ^[12] и амфибии ^[13].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109705 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049691 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Йошиура К.И., Мюррей Дж.С. (октябрь 1997 г.). «Последовательность и хромосомное отнесение человеческого BAPX1, гена, связанного с волынкой, к 4p16.1: ген-кандидат для скелетной дисплазии». Геномика. 45 (2): 425–8. Дои:10.1006 / geno.1997.4926. PMID  9344671.
6. Леттис Л., Хекшер-Соренсен Дж., Хилл Р. (2001). «Роль Bapx1 (Nkx3.2) в развитии и эволюции осевого скелета». Дж. Анат. 199 (Pt 1–2): 181–7. Дои:10.1111 / j.1469-7580.2008.00944.x. ЧВК  1594973. PMID  11523821.
7. Геллеманс, Ян; Саймон, Марлин; Дхиден, Аннелис; Аланай, Ясемин; Михчи, Эрджан; Рифаи, Лайла; Сефиани, Абдельазиз; ван Бевер, Иоланда; Мераджи, Мортеза (2009). «Гомозиготные инактивирующие мутации в гене NKX3-2 - результат спондило-мегаэпифизарно-метафизарной дисплазии». Американский журнал генетики человека. 85 (6): 916–922. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.11.005. ЧВК  2790567. PMID  20004766.
8. Такер А.С., Уотсон Р.П., Леттис Л.А., Ямада Г., Хилл Р.Э. (2004). "Bapx1 регулирует формирование паттерна в среднем ухе: изменение регулирующей роли в переходе от проксимальной челюсти во время эволюции позвоночных ». Разработка. 131 (6): 1235–1245. Дои:10.1242 / dev.01017. PMID  14973294.
9. Миллер, К. Т. (2003). «Два эффектора эндотелина 1, hand2 и bapx1, паттерн вентрального глоточного хряща и сустав челюсти». Разработка. 130 (7): 1353–1365. Дои:10.1242 / dev.00339. PMID  12588851.
10. Уилсон, Джоанна; Такер, Эбигейл С. (2004). «Сигналы Fgf и Bmp подавляют экспрессию Bapx1 в мезенхиме нижней челюсти и контролируют положение развивающегося челюстного сустава». Биология развития. 266 (1): 138–150. Дои:10.1016 / j.ydbio.2003.10.012. PMID  14729484.
11. Лукас, Пол; Олссон, Леннарт (2018). «Bapx1 необходим для развития челюстных суставов у земноводных». Эволюция и развитие. 20 (6): 192–206. Дои:10.1111 / ede.12267. ISSN  1525–142X. PMID  30168254. S2CID  52133937.
12. Николс, Джеймс; Пан, Луюань; Моенс, Сесилия; Киммел, Чарльз (2013). «barx1 подавляет суставы и способствует образованию хрящей в черепно-лицевом скелете». Разработка. 140 (13): 2765–2775. Дои:10.1242 / dev.090639. ISSN  0950-1991. ЧВК  3678344. PMID  23698351.
13. Лукас, Пол; Олссон, Леннарт (2018). «Активизация Bapx1 связана с развитием эктопического нижнечелюстного хряща у земноводных». Зоологические письма. 4 (1): 16. Дои:10.1186 / s40851-018-0101-3. ЧВК  5998585. PMID  29942645.

дальнейшее чтение

• Rainbow RS, Heenam K, Li Z и др. (2014). «Роль Nkx3.2 в хондрогенезе». Границы биологии. 9 (5): 376–381. Дои:10.1007 / s11515-014-1321-3. ЧВК  4859764. PMID  4859764.
• Provot S, Kempf H, Murtaugh LC, Chung U, Kim DW, Chyung J, Kronenberg HM, Lassar, AB, et al. (2006). «Nkx3.2 / Bapx1 действует как негативный регулятор созревания хондроцитов». Разработка. 133 (4): 651–662. Дои:10.1242 / dev.02258. PMID  16421188.

внешняя ссылка

• Bapx1 + белок, + мышь в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)