HOXD10 - HOXD10

HOXD10
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD10, HOX4, HOX4D, HOX4E, Hox-4.4, гомеобокс D10
Внешние идентификаторы	OMIM: 142984 MGI: 96202 ГомолоГен: 1619 Генные карты: HOXD10
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q31.1 Начните 176,108,790 бп[1] Конец 176,119,942 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 C3 | 2 44,13 см Начните 74,691,924 бп[2] Конец 74,695,105 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • связывание хроматина • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль • цитоплазматическая гранула рибонуклеопротеина Биологический процесс • морфогенез эмбриональной скелетной системы • морфогенез передних конечностей • развитие нейронов периферической нервной системы • развитие скелетной системы • формирование проксимального / дистального рисунка • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • Спецификация судьбы клеток моторных нейронов спинного мозга • локомоторное поведение взрослых • морфогенез задних конечностей • транскрипция, ДНК-шаблон • однократное оплодотворение • развитие многоклеточного организма • нервно-мышечный процесс • эмбриональный морфогенез конечностей • регуляция экспрессии генов • развитие скелетной мышечной ткани • спецификация переднего / заднего рисунка • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3236	15430
Ансамбль	ENSG00000128710	ENSMUSG00000050368
UniProt	P28358	P28359
RefSeq (мРНК)	NM_002148	NM_013554
RefSeq (белок)	NP_002139	NP_038582
Расположение (UCSC)	Chr 2: 176.11 - 176.12 Мб	Chr 2: 74,69 - 74,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Homeobox D10, также известен как HOXD10, это белок который у человека кодируется HOXD10 ген.^[5]

Функция

Этот ген является членом Abd-B гомеобокс семьи и кодирует белок с помощью гомеобокса ДНК-связывающий домен. Он включен в кластер генов гомеобокса D, расположенный на хромосоме 2. Кодируемый ядерный белок функционирует как специфичный для последовательности фактор транскрипции который экспрессируется в развивающихся зачатках конечностей и участвует в дифференцировке и развитии конечностей.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Опухоль Вильмса и врожденная вертикальная таранная кость (также известная как "коромысло "деформация или врожденная выпуклая вальгусная стопа) и / или деформация стопы, похожая на ту, что наблюдается на Болезнь Шарко-Мари-Тута.^{[5][нужна цитата ]}

Регулирование

В HOXD10 ген подавленный посредством микроРНК miR-10a и miR-10b.^[6][7][8]

Смотрите также

• Homeobox

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128710 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050368 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: HOXD10 гомеобокс D10".
6. Lund AH (февраль 2010 г.). «miR-10 в развитии и раке». Гибель клеток и дифференциация. 17 (2): 209–14. Дои:10.1038 / cdd.2009.58. PMID  19461655.
7. Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Инвазия опухоли и метастазирование, инициированное микроРНК-10b при раке груди». Природа. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Натура.449..682М. Дои:10.1038 / природа06174. PMID  17898713. S2CID  4421050.
8. Хан Л., Уитмер П.Д., Кейси Э., Валле Д., Сукумар С. (август 2007 г.). «Метилирование ДНК регулирует экспрессию MicroRNA». Биология и терапия рака. 6 (8): 1284–8. Дои:10.4161 / cbt.6.8.4486. PMID  17660710.

дальнейшее чтение

• Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Инвазия опухоли и метастазирование, инициированное микроРНК-10b при раке груди». Природа. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Натура.449..682М. Дои:10.1038 / природа06174. PMID  17898713. S2CID  4421050.
• Табин CJ (октябрь 1992 г.). «Почему у нас (только) пять пальцев на руке: гены hox и эволюция парных конечностей». Развитие. 116 (2): 289–96. PMID  1363084.
• Goodman FR (октябрь 2002 г.). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Американский журнал медицинской генетики. 112 (3): 256–65. Дои:10.1002 / ajmg.10776. PMID  12357469.
• Redline RW, Уильямс AJ, Паттерсон П., Коллинз Т. (июнь 1992 г.). «HOX4E человека: ген, сильно экспрессирующийся в урогенитальных трактах взрослых мужчин и женщин». Геномика. 13 (2): 425–30. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90263-П. PMID  1351871.
• Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
• Заппавинья В., Ренуччи А., Изписуа-Бельмонте Дж. К., Уриер Г., Пешле С., Дубуль Д. (декабрь 1991 г.). «Гены HOX4 кодируют факторы транскрипции с потенциальной ауто- и кросс-регуляторной способностью». Журнал EMBO. 10 (13): 4177–87. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb04996.x. ЧВК  453170. PMID  1756725.
• McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
• Певерали Ф.А., Д'Эспозито М., Акампора Д., Буноне Дж., Негри М., Файелла А., Сторнаиуоло А., Паннесе М., Мильяччио Е., Симеоне А. (октябрь 1990 г.). «Экспрессия гомеогенов HOX в линиях культур клеток нейробластомы человека». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия. 45 (1): 61–9. Дои:10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00458.x. PMID  1981366.
• Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК  335308. PMID  2574852.
• Бончинелли Э., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Г., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса класса I человека». Геном. 31 (2): 745–56. Дои:10.1139 / g89-133. PMID  2576652.
• Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (июль 1994 г.). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом-мишенью для регуляции Hox-белками». Журнал EMBO. 13 (14): 3339–47. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. ЧВК  395231. PMID  7913891.
• Redline RW, Худок П., МакФи М., Паттерсон П. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия генов гомеобокса AbdB-типа в опухолях человека». Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии. 71 (5): 663–70. PMID  7967520.
• Вульфсберг Е.А., Миркинсон Л.Дж., Мейстер С.Дж. (июнь 1993 г.). «Аутосомно-доминантная тетрамелическая постаксиальная олигодактилия». Американский журнал медицинской генетики. 46 (5): 579–83. Дои:10.1002 / ajmg.1320460524. PMID  8100684.
• Осборн Дж., Ху С., Хоули С., Андервуд Л. Дж., О'Брайен Т. Дж., Бейкер В. В. (1998). «Экспрессия гена HOXD10 в нормальном эндометрии и аденокарциноме эндометрия». Журнал Общества гинекологических исследований. 5 (5): 277–80. Дои:10.1016 / S1071-5576 (98) 00020-3. PMID  9773404.
• Дель Кампо М., Джонс М.С., Веракса А.Н., Карри С.Дж., Джонс К.Л., Маскарелло Д.Т., Али-Кан-Каттс З., Драмхеллер Т., Макгиннис В. (июль 1999 г.). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью в области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD». Американский журнал генетики человека. 65 (1): 104–10. Дои:10.1086/302467. ЧВК  1378080. PMID  10364522.
• Шанмугам К., Грин NC, Рамбальди И., Сарагови Х.У., Фезерстоун М.С. (ноябрь 1999 г.). «PBX и MEIS как партнеры, не связывающиеся с ДНК в тримерных комплексах с белками HOX». Молекулярная и клеточная биология. 19 (11): 7577–88. Дои:10.1128 / mcb.19.11.7577. ЧВК  84774. PMID  10523646.
• Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 -> q32.1». Цитогенетика и клеточная генетика. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID  11060466. S2CID  35579702.
• Шен В.Ф., Кришнан К., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С. (ноябрь 2001 г.). «Белки гомеодомена HOX блокируют активность гистонацетилтрансферазы CBP». Молекулярная и клеточная биология. 21 (21): 7509–22. Дои:10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001. ЧВК  99922. PMID  11585930.
• Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (февраль 2002 г.). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9-HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Американский журнал генетики человека. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК  384929. PMID  11778160.
• Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., МакГиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID  11857506.

внешние ссылки

• HOXD10 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.