NFIB (ген) - NFIB (gene)

NFIB
Идентификаторы
Псевдонимы	NFIB, CTF, HMGIC / NF-I / B, NF1-B, NFI-B, NFI-RED, NFIB2, NFIB3, ядерный фактор I B, MACID
Внешние идентификаторы	OMIM: 600728 MGI: 103188 ГомолоГен: 4087 Генные карты: NFIB
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9п23-п22.3 Начните 14,081,843 бп[1] Конец 14,398,983 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 C3 | 4 38,4 см Начните 82,290,173 бп[2] Конец 82,705,750 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • связывание двухцепочечной ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • внутриклеточный • моховое волокно мозжечка • ядро клетки • фибриллярный центр Биологический процесс • дифференцировка клеток, участвующих в развитии слюнных желез • Дифференциация клеток Клары • отрицательная регуляция пролиферации эпителиальных клеток, участвующих в морфогенезе легких • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция пролиферации мезенхимальных клеток, участвующих в развитии легких • дифференцировка хондроцитов • развитие легких • отрицательная регуляция связывания ДНК • кавитация слюнных желез • развитие заднего мозга • дифференцировка глиальных клеток • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • управление аксоном комиссурального нейрона • транскрипция, ДНК-шаблон • морфогенез передней комиссуры • дифференцировка реснитчатых клеток легких • Репликация ДНК • Дифференцировка пневмоцитов I типа • главное сенсорное ядро ​​развития тройничного нерва • развитие переднего мозга • Дифференцировка пневмоцитов II типа • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция транскрипции pri-miRNA с промотора РНК-полимеразы II • отрицательное регулирование пролиферации клеток • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • реакция на бактерии Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4781	18028
Ансамбль	ENSG00000147862	ENSMUSG00000008575
UniProt	O00712	P97863
RefSeq (мРНК)	NM_001190737 NM_001190738 NM_001282787 NM_005596	NM_001113209 NM_001113210 NM_001286127 NM_001286131 NM_008687
RefSeq (белок)	NP_001177666 NP_001177667 NP_001269716 NP_005587 NP_001356387 NP_001356388 NP_001356389 NP_001356390 NP_001356391 NP_001356392 NP_001356393 NP_001356394 NP_001356395 NP_001356396 NP_001356397 NP_001356398 NP_001356399 NP_001356400 NP_001356401 NP_001356402 NP_001356403 NP_001356404 NP_001356405 NP_001356406 NP_001356407 NP_001356408 NP_001356409 NP_001356410	NP_001106680 NP_001106681 NP_001273056 NP_001273060 NP_032713
Расположение (UCSC)	Chr 9: 14.08 - 14.4 Мб	Chr 4: 82.29 - 82.71 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ядерный фактор 1 типа B это белок что у людей кодируется NFIB ген.^[5][6]

Гаплонедостаточность NFIB также связана с умственной отсталостью и макроцефалией, как и NFIA и NFIX.^[7]

Эмбриональное развитие

Ген NFIB является частью генного комплекса NFI, который включает три других гена (NFIA, NFIC и NFIX ).^[8][9] Ген NFIB - это ген, кодирующий белок, который также служит фактор транскрипции.^[10] Этот ген важен для эмбрионального развития и работает вместе со своим генным комплексом, чтобы инициировать тканевое дифференциация у плода. NFIB имеет самые высокие концентрации в легких, скелетная мышца и сердце, но также встречается в развивающихся областях печени, почек и мозга.^[8]

В ходе экспериментов с нокаутом исследователи обнаружили, что у мышей без гена NFIB сильно недоразвиты легкие.^[9][11] Эта мутация не вызывает самопроизвольных выкидышей, потому что в утробе матери плод не использует свои легкие для дыхание. Однако это становится смертельным, когда плод рождается и должен сделать первый вдох. Считается, что NFIB играет роль в подавлении факторов транскрипции. TGF-β1 и Шшш при нормальной беременности, потому что они оставались высокими в экспериментах с нокаутом.^[9] Отсутствие NFIB также приводит к недостаточному количеству поверхностно-активное вещество производятся, что является одной из причин, почему мыши не могут дышать после рождения.^[9] Эксперименты с нокаутом показали, что NFIB играет важную роль в развитии переднего мозга. NFIB обычно находится в понтинные ядра из ЦНС, то кора головного мозга и белое вещество головного мозга, и без NFIB эти области сильно страдают.^[8][11]

Отсутствие одной копии связано с макроцефалия и умственная отсталость. Эта связь была подтверждена на моделях мышей, где удаление одной копии приводило к увеличению мозга при сохранении его общей организации.

^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147862 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000008575 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Цянь Ф., Круз Ю., Лихтер П., Сиппель А. Э. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация четырех генов (NFIA, B, C и X) ядерного фактора I фактора транскрипции человека с помощью FISH». Геномика. 28 (1): 66–73. Дои:10.1006 / geno.1995.1107. PMID  7590749.
6. "Entrez Gene: NFIB ядерный фактор I / B".
7. Шанце, Инна; Бунт, Йенс; Lim, Jonathan W.C .; Шанце, Денни; Дин, Райан Дж .; Алдерс, Мариэль; Бланше, Патрисия; Аттье-Битах, Таня; Берляндия, Сирена; Бугерт, Стивен; Боппуди, Сангамитра; Бриджес, Кейтлин Дж .; Чо, Меган Т .; Добинс, Уильям Б .; Доннаи, Дайан; Дуглас, Джессика; Earl, Dawn L .; Эдвардс, Тимоти Дж .; Фэвр, Лоуренс; Фрего, Бриана; Женевьева, Дэвид; Жерар, Марион; Гатинуа, Винсент; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Huth, Samuel F .; Изуми, Косуке; Керр, Бронвин; Лаказ, Элоди; Лейкман, Филлис; и другие. (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией». Американский журнал генетики человека. 103 (5): 752–768. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. ЧВК  6218805. PMID  30388402.
8. Chaudhry, Ali Z .; Lyons, Gary E .; Гроностайски, Ричард М. (1997-03-01). «Паттерны экспрессии четырех генов ядерного фактора I во время эмбриогенеза мыши указывают на потенциальную роль в развитии». Динамика развития. 208 (3): 313–325. Дои:10.1002 / (sici) 1097-0177 (199703) 208: 3 <313 :: aid-aja3> 3.0.co; 2-l. ISSN  1097-0177. PMID  9056636.
9. Грюндер, Альберт; Ebel, Thorsten T .; Малло, Мойзес; Шварцкопф, Георг; Симидзу, Такехико; Sippel, Albrecht E .; Шреве, Генрих (2002-03-01). «Мыши с дефицитом ядерного фактора I-B (Nfib) имеют тяжелую гипоплазию легких». Механизмы развития. 112 (1–2): 69–77. Дои:10.1016 / S0925-4773 (01) 00640-2. PMID  11850179. S2CID  10396584.
10. База данных, генокарты Human Gene. "Ген NFIB - Генные карты | Белок NFIB | Антитело NFIB". www.genecards.org. Получено 2017-04-09.
11. Стил-Перкинс, Джордж; Плачес, Селин; Butz, Kenneth G .; Ян, Гуаньху; Бачурски, Синди Дж .; Kinsman, Стивен Л .; Литвак, Э. Дэвид; Ричардс, Линда Дж .; Гроностайски, Ричард М. (2005-01-15). «Ген фактора транскрипции Nfib необходим как для созревания легких, так и для развития мозга». Молекулярная и клеточная биология. 25 (2): 685–698. Дои:10.1128 / MCB.25.2.685-698.2005. ISSN  0270-7306. ЧВК  543431. PMID  15632069.
12. Шанце, I; Бунт, Дж; Лим, JWC; Шанце, Д; Dean, RJ; Ольха, М; Blanchet, P; Аттье-Битах, Т; Берляндия, S; Бугерт, S; Боппуди, S; Бриджес, CJ; Чо, МП; Добинс, ВБ; Donnai, D; Дуглас, Дж; Эрл, DL; Эдвардс, Т.Дж.; Faivre, L; Fregeau, B; Женевьева, D; Жерар, М; Гатинуа, V; Holder-Espinasse, M; Huth, SF; Идзуми, К; Керр, B; Lacaze, E; Lakeman, P; Махида, S; Мирзаа, GM; Morgan, SM; Новак, К; Peeters, H; Petit, F; Pilz, DT; Пуэхберти, Дж; Рейнштейн, Э; Ривьер, JB; Santani, AB; Шнайдер, А; Шерр, ЭН; Смит-Хикс, К; Виланд, I; Zackai, E; Чжао, X; Гроностайский, РМ; Зенкер, М; Ричардс, LJ (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией». Am J Hum Genet. 103 (5): 752–768. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. ЧВК  6218805. PMID  30388402.

дальнейшее чтение

• Лю Й., Бернард Х.У., Кв. D (1997). «NFI-B3, новый репрессор транскрипции семейства ядерного фактора I, генерируется путем альтернативного процессинга РНК». J. Biol. Chem. 272 (16): 10739–45. Дои:10.1074 / jbc.272.16.10739. PMID  9099724.
• Geurts JM, Schoenmakers EF, Röijer E, et al. (1998). «Идентификация NFIB в качестве гена-партнера по повторяющейся транслокации HMGIC в плеоморфных аденомах». Онкоген. 16 (7): 865–72. Дои:10.1038 / sj.onc.1201609. PMID  9484777.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Норквей Л.Д., Ян X, Шеппард П. и др. (2003). «RFX1 и NF-1 связываются с последовательностями P локуса гормона роста человека в хроматине гипофиза». Мол. Эндокринол. 17 (6): 1027–38. Дои:10.1210 / мес.2003-0025. PMID  12624117.
• Sheeter D, Du P, Rought S и др. (2003). «Поверхностная экспрессия CD4, модулируемая клеточным фактором, индуцированным инфекцией ВИЧ типа 1». AIDS Res. Гм. Ретровирусы. 19 (2): 117–23. Дои:10.1089/088922203762688621. PMID  12639247.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Мухопадхьяй С.С., Розен Дж.М. (2007). «С-концевой домен изоформы ядерного фактора I-B2 гликозилирован и трансактивирует ген WAP в клетках JEG-3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 358 (3): 770–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.04.185. ЧВК  1942171. PMID  17511965.

внешняя ссылка

• NFIB + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.