FOXG1 - FOXG1

FOXG1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXG1, BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4, FOXG1A, FOXG1B, FOXG1C, HBF-1, HBF-2, HBF-3, HBF-G2, HBF2, HFK1, HFK2, HFK2, HFK3, HFK2 , вилочный ящик G1
Внешние идентификаторы	OMIM: 164874 MGI: 1347464 ГомолоГен: 3843 Генные карты: FOXG1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 14 (человек)
Конец	28,770,277 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 12 (мышь)
Конец	49,386,861 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001948 связывание с белками; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • нуклеоплазма;
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма; • старение; • развитие мозга; • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • транскрипция, ДНК-шаблон; • морфогенез анатомической структуры; • дифференциация клеток; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • положительное регулирование пролиферации нейробластов; • регуляция митотического клеточного цикла; • формирование дорсального / вентрального рисунка; • регуляция экспрессии генов; • распознавание точки выбора средней линии аксона; • пирамидная миграция нейронов; • развитие нейронов центральной нервной системы; • развитие коры головного мозга; • нейрогенез; • развитие переднего мозга; • морфогенез внутреннего уха; • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов; • положительная регуляция дифференцировки нейронов; • положительная регуляция клеточного цикла; • определение судьбы нейрона; • клеточный морфогенез, участвующий в дифференцировке нейронов; • регуляция клеточного цикла; • регуляция пролиферации нервных клеток-предшественников; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2290
	15228
	ENSG00000176165
	ENSMUSG00000020950
	P55316
	Q60987
	NM_005249
	NM_001160112; NM_008241
	NP_005240
	NP_001153584; NP_032267
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Форкхэд бокс протеин G1 это белок что у людей кодируется FOXG1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству факторов транскрипции forkhead, которое характеризуется отдельным доменом forkhead. Полная функция этого гена еще не определена; однако было показано, что он играет роль в развитии мозга и конечного мозга. Мутации FOXG1 являются причиной синдрома FoxG1.^[8]

Синдром FOXG1

Синдром FoxG1 характеризуется микроцефалией и пороками развития мозга. Это влияет на большинство аспектов развития и может вызвать судороги. Синдром FOXG1 классифицируется как расстройство аутистического спектра и ранее считался вариантом Синдром Ретта.^[9]^[10]

Взаимодействия

FOXG1 был показан взаимодействовать с участием JARID1B.^[11]

Смотрите также

FOX белки

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176165 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W., Thies U (ноябрь 1994 г.). «Фактор человеческого мозга 1, новый член семейства генов вилочной головы». Геномика. 21 (3): 551–7. Дои:10.1006 / geno.1994.1313. PMID 7959731.
^ Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (февраль 2007 г.). «Сравнительный эволюционный анализ фактора транскрипции FoxG1 от различных позвоночных позволяет идентифицировать консервативные сайты узнавания для регуляции микроРНК». Dev Genes Evol. 217 (3): 227–33. Дои:10.1007 / s00427-006-0128-x. PMID 17260156.
^ "Entrez Gene: FOXG1B вилка G1B".
^ Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A ( 2008 г.). «FOXG1 отвечает за врожденный вариант синдрома Ретта». Am. J. Hum. Genet. 83 (1): 89–93. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.05.015. ЧВК 2443837. PMID 18571142.
^ «Синдром FOXG1».
^ "Синдром FOXG1: больше, чем врожденный вариант синдрома Ретта? | Генетическая служба Чикагского университета".
^ Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (июнь 2003 г.). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с онтогенетическими факторами транскрипции BF-1 и PAX9». J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. Дои:10.1074 / jbc.M301994200. PMID 12657635.

дальнейшее чтение

Ли Дж, Чанг Х.В., Лай Э, Паркер Э. Дж., Фогт П.К. (1995). «Онкоген qin кодирует репрессор транскрипции». Рак Res. 55 (23): 5540–4. PMID 7585630.
Визе С., Мерфи Д. Б., Шлунг А., Бурфейнд П., Шмундт Д., Шнюлле В., Маттей М. Г., Тис Ю. (1995). «Гены фактора 1 и 2 человеческого мозга, члены семейства генов вилки, сгруппированы на хромосоме 14q». Биохим. Биофиз. Acta. 1262 (2–3): 105–12. Дои:10.1016 / 0167-4781 (95) 00059-п. PMID 7599184.
Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербэк С., Карлссон П. (1994). «Клонирование и характеристика семи белков вилки человека: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК». EMBO J. 13 (20): 5002–12. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. ЧВК 395442. PMID 7957066.
Ли Дж., Фогт П.К. (1993). «Ретровирусный онкоген qin принадлежит к семейству факторов транскрипции, которое включает головку вилки гомеотического гена». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 90 (10): 4490–4. Дои:10.1073 / пнас.90.10.4490. ЧВК 46537. PMID 8099441.
Кастури К., Ли Дж., Драк Т., Су Х., Фогт П.К., Кроче К.М., Хюбнер К. (1994). «Человеческий гомолог ретровирусного онкогена qin отображается на хромосоме 14q13». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (9): 3616–8. Дои:10.1073 / пнас.91.9.3616. ЧВК 43631. PMID 8170957.
Ха С., Хатини В., Маркус Р. К., Ли С. К., Лай Е. (1999). «Дефекты формирования дорсально-вентрального паттерна в глазу мышей с дефицитом BF-1, связанные с ограниченной потерей экспрессии shh». Dev. Биол. 211 (1): 53–63. Дои:10.1006 / dbio.1999.9303. PMID 10373304.
Доу К.Л., Ли С., Лай Э. (1999). «Двойная роль мозгового фактора-1 в регулировании роста и формирования полушарий головного мозга». Цереб. Кора. 9 (6): 543–50. Дои:10.1093 / cercor / 9.6.543. PMID 10498272.
Доу К., Ли Дж., Лю Б., Лю Ф., Массагу Дж., Сюань С., Лай Э (2000). «BF-1 препятствует передаче сигналов трансформирующего фактора роста β, связываясь со Smad Partners». Мол. Cell. Биол. 20 (17): 6201–11. Дои:10.1128 / MCB.20.17.6201-6211.2000. ЧВК 86095. PMID 10938097.
Яо Дж, Лай Э, Стифани С. (2001). "Белковый фактор мозга 1 Winged-Helix взаимодействует с белками Граучо и Hes для подавления транскрипции". Мол. Cell. Биол. 21 (6): 1962–72. Дои:10.1128 / MCB.21.6.1962-1972.2001. ЧВК 86788. PMID 11238932.
Родригес К., Хуанг Л.Дж., Сон Дж. К., Макки А., Сяо З., Лодиш Х.Ф. (2001). «Функциональное клонирование протоонкогенного фактора-1 головного мозга (BF-1) в качестве антагониста связывания Smad трансформирующего передачу сигналов фактора роста-бета». J. Biol. Chem. 276 (32): 30224–30. Дои:10.1074 / jbc.M102759200. PMID 11387330.
Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (2003). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с онтогенетическими факторами транскрипции BF-1 и PAX9». J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. Дои:10.1074 / jbc.M301994200. PMID 12657635.
Сеоан Дж., Ле Х.В., Шен Л., Андерсон С.А., Массаге Дж. (2004). «Интеграция путей Smad и forkhead в контроле пролиферации нейроэпителиальных и глиобластомных клеток». Ячейка. 117 (2): 211–23. Дои:10.1016 / S0092-8674 (04) 00298-3. PMID 15084259.
Shoichet SA, Kunde SA, Viertel P, Schell-Apacik C, von Voss H, Tommerup N, Ropers HH, Kalscheuer VM (2005). «Гаплонедостаточность новых вариантов FOXG1B у пациента с тяжелой умственной отсталостью, пороками развития мозга и микроцефалией». Гм. Genet. 117 (6): 536–44. Дои:10.1007 / s00439-005-1310-3. PMID 16133170.

внешние ссылки

Международный фонд FOXG1 Информация о синдроме FOXG1 и поддержке
FOXG1B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176165 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7959731-5] Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W., Thies U (ноябрь 1994 г.). «Фактор человеческого мозга 1, новый член семейства генов вилочной головы». Геномика. 21 (3): 551–7. Дои:10.1006 / geno.1994.1313. PMID 7959731.

[pmid17260156-6] Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (февраль 2007 г.). «Сравнительный эволюционный анализ фактора транскрипции FoxG1 от различных позвоночных позволяет идентифицировать консервативные сайты узнавания для регуляции микроРНК». Dev Genes Evol. 217 (3): 227–33. Дои:10.1007 / s00427-006-0128-x. PMID 17260156.

[entrez-7] "Entrez Gene: FOXG1B вилка G1B".

[8] Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A ( 2008 г.). «FOXG1 отвечает за врожденный вариант синдрома Ретта». Am. J. Hum. Genet. 83 (1): 89–93. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.05.015. ЧВК 2443837. PMID 18571142.

[9] «Синдром FOXG1».

[10] "Синдром FOXG1: больше, чем врожденный вариант синдрома Ретта? | Генетическая служба Чикагского университета".

[pmid12657635-11] Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (июнь 2003 г.). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с онтогенетическими факторами транскрипции BF-1 и PAX9». J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. Дои:10.1074 / jbc.M301994200. PMID 12657635.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]