SOX14 - SOX14

SOX14
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX14, SOX28, SRY-бокс 14, фактор транскрипции SRY-бокса 14
Внешние идентификаторы	OMIM: 604747 MGI: 98362 ГомолоГен: 31224 Генные карты: SOX14
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q22.3 Начинать 137,764,315 бп[1] Конец 137,766,334 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 E3.3 | 9 52,11 см Начинать 99,874,106 бп[2] Конец 99,876,170 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • связывание хроматина • GO: 0001948 связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • ядро клетки • клеточный компонент Биологический процесс • регуляция миграции нейронов • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • визуальное восприятие • увлечение циркадных часов • дифференциация клеток Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8403	20669
Ансамбль	ENSG00000168875	ENSMUSG00000053747
UniProt	O95416	Q04892
RefSeq (мРНК)	NM_004189	NM_011440
RefSeq (белок)	NP_004180	NP_035570
Расположение (UCSC)	Chr 3: 137,76 - 137,77 Мб	Chr 9: 99,87 - 99,88 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-14 это белок что у людей кодируется SOX14 ген.^[5][6]

Функция

Этот без интрон ген кодирует член SOX (SRY-related HMG-box) семейство факторы транскрипции участвует в регулировании эмбриональное развитие и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Предполагается, что мутации в этом гене ответственны за дефекты конечностей, связанные с блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпиканта (ДПЭ) и Синдром Мебиуса.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168875 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053747 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Арсич Н., Раджич Т., Станойчич С., Гудфеллоу П.Н., Стеванович М. (март 1999 г.). «Характеристика и картирование человеческого гена SOX14». Цитогенетика и клеточная генетика. 83 (1–2): 139–46. Дои:10.1159/000015149. PMID  9925951. S2CID  24812709.
6. "Entrez Gene: SOX14 SRY (область определения пола Y) -box 14".

дальнейшее чтение

• Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: белки-партнеры и кофакторы семейства SOX регуляторов транскрипции». Текущее мнение в области генетики и развития. 12 (4): 441–6. Дои:10.1016 / S0959-437X (02) 00323-4. PMID  12100890.
• Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов фактора транскрипции sox мыши и человека». Клетка развития. 3 (2): 167–70. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID  12194848.
• Cremazy F, Soullier S, Berta P, Jay P (ноябрь 1998 г.). «Дальнейшая сложность семейства генов SOX человека, выявленная комбинированным использованием сильно вырожденных праймеров и вложенной ПЦР». Письма FEBS. 438 (3): 311–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 01294-0. PMID  9827568. S2CID  551497.
• Малас С., Дути С., Делукас П., Эпископу В. (сентябрь 1999 г.). «Выделение и хромосомное картирование с высоким разрешением SOX14 и SOX21 человека; двух членов семейства генов SOX, связанных с SOX1, SOX2 и SOX3». Геном млекопитающих. 10 (9): 934–7. Дои:10.1007 / s003359901118. PMID  10441749. S2CID  27862567.
• Уилмор HP, Смит MJ, Wilcox SA, Bell KM, Sinclair AH (март 2000 г.). «SOX14 - ген-кандидат для дефектов конечностей, связанных с BPES и синдромом Мебиуса». Генетика человека. 106 (3): 269–76. Дои:10.1007 / s004390051037. PMID  10798354.
• Харгрейв М., Джеймс К., Нильд К., Тумс К., Георгас К., Салливан Т., Верзейл Х.Т., Олей К.А., Литтл М., Де Йонге П., Квон Дж. М., Кремер Х., Диксон М.Дж., Тиммерман В., Ямада Т., Купман П. 2000). «Точное картирование экспрессируемого нейронами гена SOX14 с человеческим 3q23 относительно трех врожденных заболеваний». Генетика человека. 106 (4): 432–9. Дои:10.1007 / s004390000266. PMID  10830911. S2CID  20519444.