FIGLA - FIGLA

FIGLA
Идентификаторы
Псевдонимы	FIGLA, BHLHC8, FIGALPHA, POF6, фактор транскрипции bHLH, специфичный для фолликулогенеза
Внешние идентификаторы	OMIM: 608697 MGI: 1349421 ГомолоГен: 49294 Генные карты: FIGLA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п13.3 Начинать 70,777,310 бп[1] Конец 70,790,643 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 C3 Начинать 86,016,171 бп[2] Конец 86,020,996 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции • активность димеризации белков • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • комплекс регуляторов транскрипции Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие ооцитов • оогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	344018	26910
Ансамбль	ENSG00000183733	ENSMUSG00000030001
UniProt	Q6QHK4	O55208
RefSeq (мРНК)	NM_001004311	NM_012013
RefSeq (белок)	NP_001004311	NP_036143
Расположение (UCSC)	Chr 2: 70,78 - 70,79 Мб	Chr 6: 86.02 - 86.02 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Специфическая для фолликулогенеза основная спираль-петля-спираль, также известный как фактор в зародышевой линии альфа (FIGalpha) или фактор транскрипции FIGa, это белок что у людей кодируется FIGLA ген.^[5][6] Ген FIGLA представляет собой фактор транскрипции, специфичный для зародышевых клеток, предпочтительно экспрессируемый в ооцитах, который можно найти на хромосоме 2p13.3 человека.

Функция

Этот ген кодирует белок, который функционирует в постнатальном периоде. ооцит -специфическая экспрессия гена. Белок - это основная спираль-петля-спираль фактор транскрипции, регулирующий множественные ооцит -специфические гены, в том числе гены, участвующие в фолликулогенез, дифференцировка ооцитов и те, которые кодируют zona pellucida.^[5] FIGLA относится к генам zona pellucida ZP1, ZP2 и ZP3.

Клиническое значение

Мутации в гене FIGLA связаны с преждевременная недостаточность яичников.^[7] Преждевременная недостаточность яичников - это генетическое заболевание, которое приводит к гипергонадотропной недостаточности яичников и бесплодию. Считается, что преждевременная недостаточность яичников у людей вызвана гаплонинедостаточностью FIGLA, которая нарушает формирование примордиальных фолликулов.^[7][8] Это наблюдалось у мышей с нокаутом FIGLA, у которых уменьшилось количество фолликулов и увеличилась потеря ооцитов на протяжении всей их репродуктивной жизни.^[7][8] У женщин с мутациями в FIGLA была обнаружена форма преждевременной недостаточности яичников.^[7][8] Так же как неспособность формировать примордиальные фолликулы, нокаутные мыши также лишены экспрессии генов zona pellucida Zp1, Zp2 и ZP3.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183733 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030001 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: специфическая для фолликулогенеза основная спираль-петля-спираль».
6. Хантрисс Дж., Госден Р., Хинкинс М., Оливер Б., Миллер Д., Резерфорд А. Дж., Пиктон Х. М. (декабрь 2002 г.). «Выделение, характеристика и экспрессия человеческого фактора в гене альфа зародышевой линии (FIGLA) в фолликулах и ооцитах яичников». Молекулярная репродукция человека. 8 (12): 1087–95. Дои:10.1093 / моль · ч / 8.12.1087. PMID  12468641.
7. Чжао Х., Чен З.Дж., Цинь И, Ши И, Ван С., Чой Й, Симпсон Д.Л., Райкович А. (июнь 2008 г.). «Фактор транскрипции FIGLA мутирует у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1342–8. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. ЧВК  2427265. PMID  18499083.
8. Фаулер П.А., Фланниган С., Мазерс А., Гилландерс К., Ли Р.Г., Вуд М.Дж., Махешвари А., Бхаттачарья С., Колли-Дугуид Е.С., Бейкер П.Дж., Монтейро А., О'Шонесси П.Дж. (апрель 2009 г.). «Анализ экспрессии генов образования примордиальных фолликулов яичников плода человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 94 (4): 1427–35. Дои:10.1210 / jc.2008-2619. PMID  19258411.

дальнейшее чтение

• Миямото Т., Сэнгоку К., Такума Н., Хасуике С., Хаяши Х., Ямаути Т., Ямасита Т., Исикава М. (ноябрь 2002 г.). «Выделение и анализ экспрессии гена, специфичного для семенников, STRA8, стимулированного геном 8 ретиноевой кислоты». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 19 (11): 531–5. Дои:10.1023 / А: 1020963919596. ЧВК  3455343. PMID  12489526.
• Сузумори Н., Пангас С.А., Райкович А. (2007). «Гены-кандидаты на преждевременную недостаточность яичников». Современная лекарственная химия. 14 (3): 353–7. Дои:10.2174/092986707779941087. PMID  17305537.
• Törmälä RM, Jääskeläinen M, Lakkakorpi J, Liakka A, Tapanainen JS, Vaskivuo TE (июль 2008 г.). «Компоненты Zona pellucida присутствуют в яичнике плода человека до образования фолликула». Молекулярная и клеточная эндокринология. 289 (1–2): 10–5. Дои:10.1016 / j.mce.2008.01.029. PMID  18502569. S2CID  3455166.
• Чжао Х., Чен З.Дж., Цинь И, Ши И, Ван С., Чой Й, Симпсон Д.Л., Райкович А. (июнь 2008 г.). «Фактор транскрипции FIGLA мутирует у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1342–8. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. ЧВК  2427265. PMID  18499083.
• Пангас С.А., Райкович А. (2006). «Транскрипционная регуляция раннего оогенеза: в поисках хозяев». Обновление репродукции человека. 12 (1): 65–76. Дои:10.1093 / humupd / dmi033. PMID  16143663.
• ван Дурен М.Ф., Бертоли-Авеллаб А.М., Ольденбург, РА (август 2009 г.). «Преждевременная недостаточность яичников и полиморфизмы генов». Текущее мнение в области акушерства и гинекологии. 21 (4): 313–7. Дои:10.1097 / gco.0b013e32832e0813. PMID  19610175. S2CID  35641655.
• Бейн Р.А., Мартинс да Силва С.Дж., Андерсон Р.А. (июнь 2004 г.). «Повышенная экспрессия фактора транскрипции FIGLA связана с образованием примордиальных фолликулов в яичнике плода человека». Молекулярная репродукция человека. 10 (6): 373–81. Дои:10,1093 / мольхр / gah056. PMID  15044608.