HOXD4 - HOXD4

HOXD4
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD4, HHO.C13, HOX-5.1, HOX4, HOX4B, Hox-4.2, гомеобокс D4
Внешние идентификаторы	OMIM: 142981 MGI: 96208 ГомолоГен: 7773 Генные карты: HOXD4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q31.1 Начните 176,151,550 бп[1] Конец 176,153,226 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 C3 | 2 44,13 см Начните 74,711,929 бп[2] Конец 74,729,160 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • активация связывания фактора транскрипции Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • соединение клеток Биологический процесс • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие многоклеточного организма • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие костной системы • спецификация переднего / заднего рисунка • морфогенез эмбриональной скелетной системы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3233	15436
Ансамбль	ENSG00000170166	ENSMUSG00000101174
UniProt	P09016	P10628
RefSeq (мРНК)	NM_014621	NM_010469
RefSeq (белок)	NP_055436	NP_034599
Расположение (UCSC)	Chr 2: 176.15 - 176.15 Мб	Chr 2: 74,71 - 74,73 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-D4 это белок что у людей кодируется HOXD4 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген принадлежит к гомеобокс семейство генов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторов транскрипции, которые играют важную роль в морфогенезе всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами гомеобоксов, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенных на разных хромосомах, состоящих из 9-11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких генов HOXD гомеобокса, расположенных в областях хромосомы 2q31-2q37. Делеции, которые удаляли весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, были связаны с серьезными аномалиями конечностей и гениталий. Белок, кодируемый этим геном, может играть роль в определении позиционных значений в развивающихся зачатках конечностей. Были описаны альтернативно соединенные варианты, но их полноразмерный характер не определен.^[7]

Смотрите также

• Homeobox

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170166 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000101174 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. McAlpine PJ, Shows TB (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
6. Скотт MP (декабрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
7. "Entrez Gene: HOXD4 homeobox D4".

дальнейшее чтение

• Чианетти Л., Ди Кристофаро А., Заппавинья В., Боттеро Л., Бокколи Г., Теста Ю., Руссо Г., Бончинелли Е., Пешле С. (1990). «Молекулярные механизмы, лежащие в основе экспрессии гена HOX-5.1 человека». Нуклеиновые кислоты Res. 18 (15): 4361–8. Дои:10.1093 / nar / 18.15.4361. ЧВК  331252. PMID  1975093.
• Бончинелли Э., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Г., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса класса I человека». Геном. 31 (2): 745–56. Дои:10.1139 / g89-133. PMID  2576652.
• Мавилио Ф., Симеоне А., Джампаоло А., Файелла А., Заппавинья В., Акампора Д., Пояана Г., Руссо Г., Пешле С., Бончинелли Е. (1987). «Дифференциальная и стадийная экспрессия в эмбриональных тканях нового гена гомеобокса человека». Природа. 324 (6098): 664–8. Дои:10.1038 / 324664a0. PMID  2879245. S2CID  4368394.
• Гуацци С., Лонигро Р., Пинтонелло Л., Бончинелли Э., Ди Лауро Р., Мавилио Ф. (1994). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом-мишенью для регуляции Hox-белками». EMBO J. 13 (14): 3339–47. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. ЧВК  395231. PMID  7913891.
• Ким YH, Чой CY, Ли SJ, Конти MA, Ким Y (1998). «Гомеодомен-взаимодействующие протеинкиназы, новое семейство корепрессоров гомеодоменных факторов транскрипции». J. Biol. Chem. 273 (40): 25875–9. Дои:10.1074 / jbc.273.40.25875. PMID  9748262.
• Дель Кампо М., Джонс М.С., Веракса А.Н., Карри С.Дж., Джонс К.Л., Маскарелло Д.Т., Али-Кан-Каттс З., Драмхеллер Т., Макгиннис В. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью в области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD». Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. Дои:10.1086/302467. ЧВК  1378080. PMID  10364522.
• Шанмугам К., Грин NC, Рамбальди I, Сарагови Х.У., Фезерстоун М.С. (1999). «PBX и MEIS как партнеры, не связывающиеся с ДНК в тримерных комплексах с белками HOX». Мол. Cell. Биол. 19 (11): 7577–88. Дои:10.1128 / mcb.19.11.7577. ЧВК  84774. PMID  10523646.
• Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID  11060466. S2CID  35579702.
• Шен В.Ф., Кришнан К., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С. (2001). «Гомеодоменные белки HOX блокируют активность гистонацетилтрансферазы CBP». Мол. Cell. Биол. 21 (21): 7509–22. Дои:10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001. ЧВК  99922. PMID  11585930.
• Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (2002). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9 – HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК  384929. PMID  11778160.
• Косаки К., Косаки Р., Судзуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., Макгиннис В., Мацуо Н. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID  11857506.
• ван Шерпензил Тим В., Ремакл С., Пикард Дж., Корню Дж., Гоффлот Ф., Резсохази Р., Вереллен-Дюмулен С. (2006). «Мутационный анализ паралогов HOX 4-13 генов у детей с острыми лимфоидными злокачественными новообразованиями: идентификация новой мутации HOXD4 в зародышевой линии, приводящей к частичной потере функции». Гм. Мутат. 25 (4): 384–95. Дои:10.1002 / humu.20155. PMID  15776434. S2CID  1549455.

внешняя ссылка

• HOXD4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.