RFX6 - RFX6

RFX6
Идентификаторы
Псевдонимы	RFX6, MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, регуляторный фактор X6
Внешние идентификаторы	OMIM: 612659 MGI: 2445208 ГомолоГен: 18318 Генные карты: RFX6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q22.1 Начинать 116,877,212 бп[1] Конец 116,932,161 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 B3 Начинать 51,677,756 бп[2] Конец 51,730,432 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции Сотовый компонент • ядро клетки • ядрышко Биологический процесс • дифференциация клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка эпсилон-клеток поджелудочной железы • гомеостаз глюкозы • регулирование секреции инсулина • дифференциация клеток поджелудочной железы • транскрипция, ДНК-шаблон • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие многоклеточного организма • положительная регуляция секреции инсулина, участвующая в клеточном ответе на стимул глюкозы • дифференцировка клеток поджелудочной железы типа B • дифференцировка D-клеток поджелудочной железы • эндокринное развитие поджелудочной железы • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	222546	320995
Ансамбль	ENSG00000185002	ENSMUSG00000019900
UniProt	Q8HWS3	Q8C7R7
RefSeq (мРНК)	NM_173560	NM_001159389 NM_177306
RefSeq (белок)	NP_775831	NP_001152861 NP_796280
Расположение (UCSC)	Chr 6: 116,88 - 116,93 Мб	Chr 10: 51.68 - 51.73 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Регуляторный фактор X, 6 также известный как ДНК-связывающий белок RFX6 это белок что у людей кодируется RFX6 ген.^[5]

Функция

Ядерный белок, кодируемый этим геном, является членом регуляторный фактор X (RFX) семейство факторы транскрипции. Исследования на мышах показывают, что этот ген особенно необходим для дифференциации островковые клетки для производства инсулин, но не для дифференциации панкреатический полипептид -продуцирующие клетки. Он регулирует факторы транскрипции, участвующие в бета-клетка созревания и функции, таким образом, ограничивая экспрессию генов дифференцировки и спецификации бета-клеток.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Синдром Митчелла-Райли, для которого характерен диабет новорожденных с панкреатическим гипоплазия, двенадцатиперстная кишка и тощая кишка атрезия и агенезия желчного пузыря.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185002 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019900 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Entrez Gene: регуляторный фактор X, 6». Получено 2012-02-10.

дальнейшее чтение

• Афтаб С., Семенец Л., Чу Дж. С., Чен Н. (2008). «Идентификация и характеристика новых тканеспецифических факторов транскрипции RFX человека». BMC Эволюционная биология. 8: 226. Дои:10.1186/1471-2148-8-226. ЧВК  2533330. PMID  18673564.
• Soyer J, Flasse L, Raffelsberger W, Beucher A, Orvain C, Peers B, Ravassard P, Vermot J, Voz ML, Mellitzer G, Gradwohl G (январь 2010 г.). «Rfx6 представляет собой Ngn3-зависимый фактор транскрипции крылатой спирали, необходимый для развития островковых клеток поджелудочной железы». Разработка. 137 (2): 203–12. Дои:10.1242 / dev.041673. ЧВК  2799156. PMID  20040487.
• Смит С.Б., Штаб-квартира Ку, Талеб Н., Кишимото, Нью-Йорк, Шил Д.В., Лу И, Патч AM, Грабс Р., Ван Дж., Линн ФК, Мияцука Т., Митчелл Дж., Сирке Р., Дезир Дж, Ванден Эйджнден С., Абрамович М., Касет Н., Вейл Дж., Ренард М.Э., Джентиле М., Хансен И., Дьюар К., Хаттерсли А.Т., Ван Р., Уилсон М.Э., Джонсон Дж. Д., Полихронакос С., Немецкий MS (февраль 2010 г.). «Rfx6 управляет образованием островков и выработкой инсулина у мышей и людей». Природа. 463 (7282): 775–80. Bibcode:2010Натура.463..775S. Дои:10.1038 / природа08748. ЧВК  2896718. PMID  20148032.
• Таката Р., Акамацу С., Кубо М., Такахаши А., Хосоно Н., Кавагути Т., Цунода Т., Инадзава Дж., Каматани Н., Огава О., Фудзиока Т., Накамура И., Накагава Н. (сентябрь 2010 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование выявило пять новых локусов восприимчивости к раку простаты в популяции Японии». Природа Генетика. 42 (9): 751–4. Дои:10,1038 / нг.635. PMID  20676098. S2CID  24824386.
• Перл Э.Дж., Джарикджи З., Хорб М.Э. (март 2011 г.). «Функциональный анализ Rfx6 и мутантных вариантов, связанных с неонатальным диабетом». Биология развития. 351 (1): 135–45. Дои:10.1016 / j.ydbio.2010.12.043. ЧВК  3042741. PMID  21215266.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.