ZNF384 - ZNF384

ZNF384
Идентификаторы
Псевдонимы	ZNF384, CAGH1, CAGH1A, CIZ, ERDA2, NMP4, NP, TNRC1, белок цинкового пальца 384
Внешние идентификаторы	OMIM: 609951 MGI: 2443203 ГомолоГен: 15849 Генные карты: ZNF384
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12п13.31 Начинать 6,666,477 бп[1] Конец 6,689,572 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 F2 Начинать 125,009,145 бп[2] Конец 125,037,870 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • Связывание ДНК • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	171017	269800
Ансамбль	ENSG00000126746	ENSMUSG00000038346
UniProt	Q8TF68	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001039916 NM_001039917 NM_001039918 NM_001039919 NM_001039920 NM_001135734 NM_133476	NM_001252083 NM_175557 NM_001347452 NM_001372420 NM_001372422 NM_001372424
RefSeq (белок)	NP_001035009 NP_001129206 NP_597733	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 12: 6.67 - 6.69 Мб	Chr 6: 125.01 - 125.04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цинк-палец протеин 384 это белок что у людей кодируется ZNF384 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует C2H2-тип цинковый палец белок, который может функционировать как фактор транскрипции. Этот ген также содержит длинные тринуклеотидные повторы CAG, которые кодируют последовательные остатки глутамина. Белок, по-видимому, связывает и регулирует промоторы генов внеклеточного матрикса. MMP1, MMP3, MMP7 и COL1A1. Исследования на мышах предполагают, что ZNF384 может быть частью общего механического пути, который связывает клеточную конструкцию и функцию во время ремоделирования внеклеточного матрикса. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипции.^[7]

Клиническое значение

Рекуррентные перестройки этого гена с геном саркомы Юинга, EWSR1 на хромосоме 22 или с TAF15 ген на хромосоме 17 или с TCF3 (E2A) на хромосоме 19, наблюдались у острый лейкоз.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000126746 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038346 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Марголис Р.Л., Абрахам М.Р., Гатчелл С.Б., Ли С.Х., Кидвай А.С., Брешель Т.С., Стайн О.К., Каллахан К., Макиннис М.Г., Росс Калифорния (июль 1997 г.). «кДНК с длинными тринуклеотидными повторами CAG из человеческого мозга». Генетика человека. 100 (1): 114–22. Дои:10.1007 / s004390050476. PMID  9225980. S2CID  25999127.
6. Туньякитписал П., Альварес М., Токунага К., Ония Дж. Э., Хок Дж., Охаши Н., Фейстер Х., Родс С. Дж., Бидуэлл Дж. П. (январь 2001 г.). «Клонирование и функциональный анализ семейства факторов транскрипции ядерного матрикса (NP / NMP4), которые регулируют экспрессию коллагена I типа в остеобластах». Журнал исследований костей и минералов. 16 (1): 10–23. Дои:10.1359 / jbmr.2001.16.1.10. PMID  11149472. S2CID  7982064.
7. «Ген Entrez: белок цинкового пальца ZNF384 384».

дальнейшее чтение

• Мацуо М.Ю., Асакава С., Симидзу Н., Кимура Н., Нонака М. (февраль 2002 г.). «Нуклеотидная последовательность геномной области MHC класса I костистой кости, медака (Oryzias latipes)». Иммуногенетика. 53 (10–11): 930–40. Дои:10.1007 / s00251-001-0427-3. PMID  11862394. S2CID  8838301.
• Graflund M, Sorbe B, Karlsson M (май 2002 г.). «Экспрессия MIB-1, p53, bcl-2 и WAF-1 в тазовых лимфатических узлах и первичных опухолях на ранних стадиях карциномы шейки матки: корреляция с клиническим исходом». Международный журнал онкологии. 20 (5): 1041–7. Дои:10.3892 / ijo.20.5.1041. PMID  11956602.
• Martini A, La Starza R, Janssen H, Bilhou-Nabera C, Corveleyn A, Somers R, Aventin A, Foà R, Hagemeijer A, Mecucci C, Marynen P (октябрь 2002 г.). «Рекуррентная перестройка гена саркомы Юинга, EWSR1, или его гомолога, TAF15, с фактором транскрипции CIZ / NMP4 при остром лейкозе». Исследования рака. 62 (19): 5408–12. PMID  12359745.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• La Starza R, Aventin A, Crescenzi B, Gorello P, Specchia G, Cuneo A, Angioni A, Bilhou-Nabera C, Boqué C, Foà R, Uyttebroeck A, Talmant P, Cimino G, Martelli MF, Marynen P, Mecucci C , Hagemeijer A (сентябрь 2005 г.). «Перестройки генов CIZ при остром лейкозе: отчет о диагностическом FISH-анализе и клинических характеристиках девяти пациентов». Лейкемия. 19 (9): 1696–9. Дои:10.1038 / sj.leu.2403842. PMID  15990865.
• Янссен Х., Маринен П. (апрель 2006 г.). «Партнеры по взаимодействию для человеческого ZNF384 / CIZ / NMP4 - зиксин как медиатор для передачи сигналов p130CAS?». Экспериментальные исследования клеток. 312 (7): 1194–204. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.02.001. PMID  16510139.

внешняя ссылка

• ZNF384 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.