POU3F2 - POU3F2

POU3F2
Идентификаторы
Псевдонимы	POU3F2, BRN2, N-Oct3, OCT7, OTF-7, OTF7, POUF3, brn-2, oct-7, POU class 3 homeobox 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600494 MGI: 101895 ГомолоГен: 4095 Генные карты: POU3F2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q16.1 Начните 98,834,574 бп[1] Конец 98,839,458 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • последовательное связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • комплекс регуляторов транскрипции • ядро клетки Биологический процесс • клеточный ответ на органическое вещество • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие астроцитов • дифференцировка клеток гипоталамуса • Развитие шванновских клеток • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция экспрессии генов • миелинизация периферической нервной системы • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция аксоногенеза • деление клеток-предшественников желудочковой зоны переднего мозга • развитие нейрогипофиза • развитие мозга • положительное регулирование пролиферации клеток • развитие эпидермиса • положительная регуляция роста многоклеточного организма • регулирование дифференцировки клеток • Радиально ориентированная миграция клеток коры головного мозга • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие нервной системы • дифференциация нейронов • обязательство судьбы нейрона • спецификация судьбы нейрона • развитие нейрона • дифференциация клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5454	18992
Ансамбль	ENSG00000184486	ENSMUSG00000095139
UniProt	P20265	P31360
RefSeq (мРНК)	NM_005604	NM_008899
RefSeq (белок)	NP_005595	NP_032925
Расположение (UCSC)	Chr 6: 98,83 - 98,84 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Домен POU, класс 3, фактор транскрипции 2 это белок что у людей кодируется POU3F2 ген.^[4][5]

Функция

N-Oct-3 представляет собой белок, принадлежащий к большому семейству факторов транскрипции, которые связываются с октамерной последовательностью ДНК ATGCAAAT. Большинство этих белков имеют общую высокогомологичную область, называемую доменом POU, который встречается в нескольких факторах транскрипции млекопитающих, включая октамерсвязывающие белки Oct1 (POU2F1; MIM 164175) и Oct2 (POU2F2; MIM 164176) и гипофиз. белок Pit1 (PIT1; MIM 173110).

Гены POU класса III экспрессируются преимущественно в ЦНС. Вероятно, что ЦНС-специфические факторы транскрипции, такие как эти, играют важную роль в нейрогенезе млекопитающих, регулируя их разнообразные паттерны экспрессии генов.^[5]

Связь с заболеванием

Белок POU3F2 ассоциируется с Биполярное расстройство. Он участвует в развитии неокортекса у мышей и связан с однонуклеотидным полиморфизмом, 1906252 рупий, что связано с когнитивным фенотипом: скорость обработки информации.^[6]

Было показано, что делеции хромосомы 6q16.1, приводящие к потере одной копии POU3F2, вызывают у человека синдром предрасположенности к ожирению и различные уровни задержки развития и умственной отсталости.^[7]

Взаимодействия

POU3F2 был показан взаимодействовать с участием PQBP1.^[8]

Смотрите также

• Фактор транскрипции октамера

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184486 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Шрайбер Э., Тоблер А., Малипьеро Ю., Шаффнер В., Фонтана А. (январь 1993 г.). «Клонирование кДНК человеческого N-Oct3, фактора транскрипции домена POU, специфичного для нервной системы, связывающегося с мотивом ДНК октамера». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (2): 253–8. Дои:10.1093 / nar / 21.2.253. ЧВК  309100. PMID  8441633.
5. «Ген Entrez: POU3F2 домен POU, класс 3, фактор транскрипции 2».
6. Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J, et al. (2014). «Полногеномное исследование ассоциации выявило два новых локуса риска биполярного расстройства». Nature Communications. 5: 3339. Bibcode:2014НатКо ... 5,3339 млн. Дои:10.1038 / ncomms4339. PMID  24618891.
7. Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ, et al. (Февраль 2016). «Небольшие делеции 6q16.1, охватывающие POU3F2, вызывают предрасположенность к ожирению и вариабельную задержку развития с умственной отсталостью». Американский журнал генетики человека. 98 (2): 363–72. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.12.014. ЧВК  4746363. PMID  26833329.
8. Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (июнь 1999). «PQBP-1, новый белок, связывающийся с полиглутаминовым трактом, ингибирует активацию транскрипции Brn-2 и влияет на выживаемость клеток». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 977–87. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.977. PMID  10332029.

дальнейшее чтение

• Хара Й., Ровескалли А.С., Ким Й., Ниренберг М. (апрель 1992 г.). «Структура и эволюция четырех генов домена POU, экспрессируемых в мозге мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (8): 3280–4. Bibcode:1992PNAS ... 89.3280H. Дои:10.1073 / пнас.89.8.3280. ЧВК  48850. PMID  1565620.
• Шрайбер Э, Харшман К., Кемлер И., Малипьеро Ю., Шаффнер В., Фонтана А. (сентябрь 1990 г.). «Астроциты и клетки глиобластомы экспрессируют новые связывающие октамер-ДНК белки, отличные от повсеместно распространенных белков Oct-1 и Oct-2 типа B-клеток». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (18): 5495–503. Дои:10.1093 / nar / 18.18.5495. ЧВК  332229. PMID  2216722.
• Он X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (июль 1989 г.). «Экспрессия большого семейства регуляторных генов POU-домена в развитии мозга млекопитающих». Природа. 340 (6228): 35–41. Bibcode:1989Натура.340 ... 35Н. Дои:10.1038 / 340035a0. PMID  2739723. S2CID  4275887.
• Эйзен Т., Easty DJ, Беннетт, округ Колумбия, Goding CR (ноябрь 1995 г.). «Фактор транскрипции домена POU Brn-2: повышенная экспрессия при злокачественной меланоме и регуляция экспрессии генов, специфичных для меланоцитов». Онкоген. 11 (10): 2157–64. PMID  7478537.
• Атанасоски С., Тольдо С.С., Малипьеро Ю., Шрайбер Э., Фрис Р., Фонтана А. (март 1995 г.). «Выделение генома человеческого мозга-2 / N-Oct 3 (POUF3) и отнесение к хромосоме 6q16». Геномика. 26 (2): 272–80. Дои:10.1016/0888-7543(95)80211-4. PMID  7601453.
• Томсон Дж. А., Мерфи К., Бейкер Е., Сазерленд Г. Р., Парсонс П. Г., Штурм Р. А., Томсон Ф. (август 1995 г.). «Ген brn-2 регулирует меланоцитарный фенотип и канцерогенный потенциал клеток меланомы человека». Онкоген. 11 (4): 691–700. PMID  7651733.
• Атанасоски С., Шрайбер Э., Фонтана А., Герр В. (март 1997 г.). «N-Oct 5 образуется путем протеолиза in vitro нейрального белка POU-домена N-Oct 3». Онкоген. 14 (11): 1287–94. Дои:10.1038 / sj.onc.1200953. PMID  9178889. S2CID  20331599.
• Петерсенн С., Раш А.С., Хейенс М., Шульте Н.М. (февраль 1998 г.). «Структура и регуляция гена рецептора высвобождающего гормона гормона роста человека». Молекулярная эндокринология. 12 (2): 233–47. Дои:10.1210 / мэ.12.2.233. PMID  9482665.
• Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (июнь 1998 г.). «Совместная функция белков POU и белков SOX в глиальных клетках». Журнал биологической химии. 273 (26): 16050–7. Дои:10.1074 / jbc.273.26.16050. PMID  9632656.
• Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (июнь 1999). «PQBP-1, новый белок, связывающийся с полиглутаминовым трактом, ингибирует активацию транскрипции Brn-2 и влияет на выживаемость клеток». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 977–87. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.977. PMID  10332029.
• Смит Д.Дж., Смит А.Г., Парсонс П.Г., Маскат Г.Е., Штурм РА (ноябрь 2000 г.). «Домены Brn-2, которые опосредуют гомодимеризацию и взаимодействие с общими и меланоцитарными факторами транскрипции». Европейский журнал биохимии / FEBS. 267 (21): 6413–22. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01737.x. PMID  11029584.
• Jaegle M, Ghazvini M, Mandemakers W, Piirsoo M, Driegen S, Levavasseur F, Raghoenath S, Grosveld F, Meijer D (июнь 2003 г.). «Белки POU Brn-2 и Oct-6 разделяют важные функции в развитии шванновских клеток». Гены и развитие. 17 (11): 1380–91. Дои:10.1101 / gad.258203. ЧВК  196070. PMID  12782656.
• Гудолл Дж., Мартиноцци С., Декстер Т. Дж., Шампеваль Д., Каррейра С., Лару Л., Годинг С. Р. (апрель 2004 г.). «Экспрессия Brn-2 контролирует пролиферацию меланомы и напрямую регулируется бета-катенином». Молекулярная и клеточная биология. 24 (7): 2915–22. Дои:10.1128 / MCB.24.7.2915-2922.2004. ЧВК  371132. PMID  15024079.
• Гудолл Дж., Веллброк С., Декстер Т.Дж., Робертс К., Марэ Р., Годинг К.Р. (апрель 2004 г.). «Фактор транскрипции Brn-2 связывает активированный BRAF с пролиферацией меланомы». Молекулярная и клеточная биология. 24 (7): 2923–31. Дои:10.1128 / MCB.24.7.2923-2931.2004. ЧВК  371133. PMID  15024080.
• Кобриник Д., Фрэнсис РО, Абрамсон Д.Х., Ли TC (2007). «Rb вызывает остановку пролиферации и снижает экспрессию Brn-2 в клетках ретинобластомы». Молекулярный рак. 5 (1): 72. Дои:10.1186/1476-4598-5-72. ЧВК  1764425. PMID  17163992.

внешние ссылки

• POU3F2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.