GATA6 - GATA6

GATA6
Идентификаторы
Псевдонимы	GATA6, GATA-связывающий белок 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 601656 MGI: 107516 ГомолоГен: 68449 Генные карты: GATA6
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 18 (человек)
Конец	22,202,528 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 18 (мышь)
Конец	11,085,635 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II; • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • связывание ионов цинка; • связывание фактора транскрипции; • связывание хроматина; • связывание ионов металлов; • GO: 0001948 связывание с белками; • РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции; • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II; • связывание протеинкиназы; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001158 Связывание проксимальной области корового промотора с последовательностью ДНК;
Сотовый компонент	• комплекс регуляторов транскрипции; • нуклеоплазма; • ядро клетки; • не мембрана;
Биологический процесс	• метаболический процесс клеточного белка; • Дифференциация клеток Клары; • развитие мужских гонад; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • дифференцировка эпителиальных клеток; • дифференцировка энтодермальных клеток; • отрицательное регулирование производства трансформирующего фактора роста бета1; • развитие сердечной мышечной ткани; • дифференциация клеток поджелудочной железы; • дифференцировка клеток сердечной мышцы; • дифференцировка гладкомышечных клеток сердечных сосудов; • клеточный ответ на стимул BMP; • определение судьбы энтодермальных клеток; • коагуляция крови; • внутриутробное эмбриональное развитие; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • отрицательное регулирование производства трансформирующего фактора роста бета2; • морфогенез трубки; • отрицательная регуляция апоптотического процесса; • дифференцировка гладкомышечных клеток; • транскрипция, ДНК-шаблон; • положительная регуляция ангиогенеза; • морфогенез перегородки оттока; • ответ на эстроген; • формирование органов животных; • положительное регулирование пролиферации клеток сердечной мышцы; • гипертрофия сердечной мышцы в ответ на стресс; • дифференцировка кишечных эпителиальных клеток; • положительная регуляция сигнального пути BMP; • положительная регуляция дифференцировки кардиобластов; • регуляция экспрессии генов; • фосфолипидный метаболический процесс; • развитие печени; • развитие поджелудочной железы; • реакция на фактор роста; • Дифференцировка пневмоцитов II типа; • развитие мешочка легкого; • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • клеточный ответ на гипоксию; • дифференцировка клеток поджелудочной железы типа B; • клеточный ответ на стимул гонадотропина; • ответ на наркотик; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • положительная регуляция остановки клеточного цикла; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • положительная регуляция пролиферации миобластов сердечной мышцы; • развитие сердца; • морфогенез органов животных; • гистогенез; • развитие клеток; • формирование анатомической структуры, участвующее в морфогенезе; • развитие пищеварительного тракта;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	2627
	14465
	ENSG00000141448
	ENSMUSG00000005836
	Q92908
	Q61169
	NM_005257
	NM_010258
	NP_005248
	NP_034388
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции GATA-6, также известный как GATA-связывающий фактор 6 (GATA6), это белок что у людей кодируется GATA6 ген.^[5] Продукт гена предпочтительно связывает (A / T / C) GAT (A / T) (A) консенсусная связывающая последовательность.^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене связаны с панкреатическим агенезия и врожденные пороки сердца.^[7]

Развитие энтодермального эпителия легких

ГАТА-6, а фактор транскрипции цинкового пальца, важно в энтодермальный дифференциация тканей органа.^[8] Это также показано для правильного развития легких путем контроля поздних стадий дифференцировки альвеолярного эпителия и активации промотора аквапорина-5. Кроме того, GATA-6 был связан с производством LIF, цитокина, который стимулирует пролиферацию энтодермальных эмбриональных стволовых клеток и блокирует раннюю дифференцировку эпибластов. Если его не регулировать в развивающемся эмбрионе, эта продукция цитокинов и химический сигнал вносят вклад в фенотипы, обсуждаемые ниже.^[9]

При нарушении GATA-6 у эмбриона развитие дистального эпителия легких останавливается в моделях трансгенных мышей.^[8] В клетки-предшественники, или стволовые клетки, для альвеолярных эпителиальных тканей развиваются и определяются соответствующим образом, однако дальнейшей дифференцировки не происходит. Также затрагивается дистально-проксимальное развитие бронхиол, что приводит к уменьшению количества участков обмена дыхательных путей.^[8]

Этот дефицит ветвления, который вызовет двусторонний легочная гипоплазия после рождения был локально связан с областями, лишенными дифференцированного альвеолярного эпителия, что указывает на то, что этот фенотип присущ энтодермальной функции, и, таким образом, может быть косвенно связан с неправильной экспрессией GATA-6.^[10]^[11] То есть дефицит ветвления бронхиол может быть не результатом прямой транскрипционной ошибки в GATA-6, а скорее побочным эффектом такой ошибки.

Смотрите также

Фактор транскрипции GATA

дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Сузуки Е., Эванс Т., Лоури Дж., Чыонг Л., Белл Д. В., Теста Дж. Р., Уолш К. (1997). «Ген GATA-6 человека: структура, хромосомное положение и регуляция экспрессии тканеспецифическими и митоген-зависимыми сигналами». Геномика. 38 (3): 283–90. Дои:10.1006 / geno.1996.0630. PMID 8975704.
Хаггон И.К., Дэвис А., Гоув С., Москосо Дж., Мониш С., Фосс И., Фарзане Ф., Таунер П. (1997). «Молекулярное клонирование ДНК-связывающего белка человека GATA-6: высокие уровни экспрессии в сердце и кишечнике». Биохим. Биофиз. Acta. 1353 (2): 98–102. Дои:10.1016 / s0167-4781 (97) 00049-3. PMID 9294001.
Ёсида Т., Сато Р., Махмуд С., Кавасаки С., Футаи М., Маеда М. (1997). «Связывающий белок GATA-6 ДНК, экспрессируемый в клетках аденокарциномы желудка человека MKN45». FEBS Lett. 414 (2): 333–7. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 01017-X. PMID 9315713. S2CID 31858845.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Вада Х, Хасегава К., Моримото Т, Какита Т, Янадзуме Т, Сасаяма С. (2000). «Белок p300 как коактиватор GATA-6 в транскрипции гена тяжелой цепи гладкомышечного миозина». J. Biol. Chem. 275 (33): 25330–5. Дои:10.1074 / jbc.M000828200. PMID 10851229.
Crawford SE, Qi C, Misra P, Stellmach V, Rao MS, Engel JD, Zhu Y, Reddy JK (2002). «Дефекты сердца, глаза и мегакариоцитов в нулевых эмбрионах, связанных с белком, связывающим рецептор, активатор пролифератора пероксисом (PBP), указывают на семейство факторов транскрипции GATA». J. Biol. Chem. 277 (5): 3585–92. Дои:10.1074 / jbc.M107995200. PMID 11724781.
Лю С., Глассер С.В., Ван Х., Уитсетт Дж. А. (2002). «GATA-6 и фактор транскрипции щитовидной железы-1 напрямую взаимодействуют и регулируют экспрессию гена сурфактантного протеина-C». J. Biol. Chem. 277 (6): 4519–25. Дои:10.1074 / jbc.M107585200. PMID 11733512.
Кивери С., Лю Дж., Вестерхольм-Ормио М., Нарита Н., Уилсон Д. Б., Воутилайнен Р., Хайкинхеймо М. (2003). «Факторы транскрипции GATA-4 и GATA-6 во время адренокортикального развития мыши и человека». Endocr. Res. 28 (4): 647–50. Дои:10.1081 / ERC-120016980. PMID 12530677. S2CID 22011163.
Чанг Д.Ф., Белагули Н.С., Айер Д., Робертс В.Б., Ву С.П., Донг XR, Маркс Дж. Г., Мур М.С., Беккерл М.С., Мажески М.В., Шварц Р.Дж. (2003). «Богатые цистеином белки, содержащие только LIM, CRP1 и CRP2 являются мощными кофакторами дифференцировки гладких мышц». Dev. Клетка. 4 (1): 107–18. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00396-9. PMID 12530967.
Немер Г, Немер М (2003). «Активация транскрипции BMP-4 и регуляция органогенеза млекопитающих с помощью GATA-4 и -6». Dev. Биол. 254 (1): 131–48. Дои:10.1016 / S0012-1606 (02) 00026-X. PMID 12606287.
Абэ М., Хасегава К., Вада Х, Моримото Т., Янадзуме Т., Кавамура Т., Хираи М., Фурукава Ю., Кита Т. (2003). «GATA-6 участвует в PPARgamma-опосредованной активации дифференцированного фенотипа в клетках гладких мышц сосудов человека». Артериосклер. Тромб. Васк. Биол. 23 (3): 404–10. Дои:10.1161 / 01.ATV.0000059405.51042.A0. PMID 12615657.
Кетола I, Топпари Дж., Васкивуо Т., Херва Р., Тапанайнен Дж. С., Хейкинхеймо М. (2003). «Фактор транскрипции GATA-6, пролиферация клеток, апоптоз и связанные с апоптозом белки Bcl-2 и Bax в семенниках плода человека». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 88 (4): 1858–65. Дои:10.1210 / jc.2002-021647. PMID 12679484.
Силтанен С., Хейккиля П., Белинска М., Уилсон Д. Б., Хейкинхеймо М. (2004). «Фактор транскрипции GATA-6 экспрессируется в злокачественной энтодерме опухолей желточного мешка у детей и в тератомах». Педиатр. Res. 54 (4): 542–6. Дои:10.1203 / 01.PDR.0000081295.56529.E9. PMID 12867597.
Лю С., Икегами М., Штальман М.Т., Дей С.Р., Уитсетт Дж. А. (2003). «Ингибирование альвеоляризации и измененной легочной механики у мышей, экспрессирующих GATA-6». Являюсь. J. Physiol. Lung Cell Mol. Физиол. 285 (6): L1246–54. Дои:10.1152 / ajplung.00443.2002. PMID 12909592.
Benchabane H, Wrana JL (2003). «GATA- и Smad1-зависимые энхансеры в гене Smad7 по-разному интерпретируют морфогенетические концентрации белка в костях». Мол. Клетка. Биол. 23 (18): 6646–61. Дои:10.1128 / MCB.23.18.6646-6661.2003. ЧВК 193708. PMID 12944489.
Хименес П., Санер К., Мэйхью Б., Рейни В.Е. (2003). «GATA-6 экспрессируется в надпочечниках человека и регулирует транскрипцию генов, необходимых для биосинтеза андрогенов надпочечниками». Эндокринология. 144 (10): 4285–8. Дои:10.1210 / en.2003-0472. PMID 12959982.
Санер К.Дж., Сузуки Т., Сасано Х., Пицзи Дж., Хо С., Штраус Дж. Ф., Карр Б. Р., Рейни В. Е. (2005). «Транскрипция гена стероидной сульфотрансферазы 2A1 регулируется стероидогенным фактором 1 и GATA-6 в надпочечниках человека». Мол. Эндокринол. 19 (1): 184–97. Дои:10.1210 / me.2003-0332. PMID 15388788.
Kiiveri S, Liu J, Heikkilä P, Arola J, Lehtonen E, Voutilainen R, Heikinheimo M (2005). «Факторы транскрипции GATA-4 и GATA-6 в опухолях коры надпочечников человека». Endocr. Res. 30 (4): 919–23. Дои:10.1081 / ERC-200044149. PMID 15666845. S2CID 27526305.

внешняя ссылка

GATA6 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141448 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005836 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] «Ген Entrez: GATA6 GATA связывающий белок 6».

[6] Сакаи Ю., Накагава Р., Сато Р., Маеда М. (1998). «Выбор сайтов связывания ДНК для регулятора транскрипции человека GATA-6». Biochem Biophys Res Commun. 250 (3): 682–688. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9374. PMID 9784406.

[pmid25706805-7] Чао С.С., Макнайт К.Д., Кокс К.Л., Чанг А.Л., Ким С.К., Фельдман Б.Дж. (2015). «Новые мутации GATA6 у пациентов с агенезом поджелудочной железы и врожденными пороками сердца». PLOS ONE. 10 (2): e0118449. Bibcode:2015PLoSO..1018449C. Дои:10.1371 / journal.pone.0118449. ЧВК 4338276. PMID 25706805.

[Yang_2002-8] а ^б ^c Ян Х., Лу ММ, Чжан Л., Уитсетт Дж. А., Морриси Э. Э. (май 2002 г.). «GATA6 регулирует дифференцировку дистального эпителия легких». Разработка. 129 (9): 2233–46. PMID 11959831.

[9] Моргани С.М., Брикман Дж. М. (октябрь 2015 г.). «LIF поддерживает расширение примитивной энтодермы во время доимплантационного развития». Разработка. 142 (20): 3488–99. Дои:10.1242 / dev.125021. PMID 26395492.

[10] Кейзер Р., ван Туйл М., Мейерс С., Пост М., Тиббель Д., Гросвельд Ф., Кутсуракис М. (февраль 2001 г.). «Фактор транскрипции GATA6 необходим для морфогенеза ветвления и дифференцировки эпителиальных клеток во время легочного развития плода». Разработка. 128 (4): 503–11. PMID 11171334.

[11] Ренни Дж (2012). Учебник Ренни и Робертсона по неонатологии. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-7020-3479-4.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]