Синдром Дениса-Драша - Denys–Drash syndrome

Синдром Дениса-Драша
СпециальностьОнкология, эндокринология, урология, Акушерство и Гинекология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Дениса-Драша (DDS) или Синдром Драша это редкое заболевание или синдром характеризуются гонадная дисгенезия, нефропатия, и Опухоль Вильмса.

Признаки и симптомы

Клинически Денис – Драш характеризуется триадой: псевдогермафродитизм, мезангиальный почечный склероз и Опухоль Вильмса. Состояние сначала проявляется уже нефротический синдром и прогрессирует до мезангиального склероза почек, и в конечном итоге почечная недостаточность - обычно в течение первых трех лет жизни.

Представляющие характеристики DDS включают потерю игривости, снижение аппетита, потерю веса, задержка роста, аномальное развитие скелета, бессонница, боль в животе, запор, и анурия.

Причины

Причиной DDS чаще всего (96% пациентов) является аномалия в WT1 ген (ген-супрессор опухоли Вильмса). Эти отклонения включают изменения в некоторых экзоны (9 и 8) и мутации в некоторых аллелях гена WT1. Генетически синдром возникает из-за мутаций гена супрессора опухоли Вильмса, WT1, который находится на хромосома 11 (11р13). Эти мутации обычно обнаруживаются в экзонах 8 или 9, но по крайней мере одна описана в экзоне 4.[1]

Прогноз

Обзор 150 случаев, описанных в литературе в 1994 году, показал, что 38% умерли со средним возрастом смерти 2 года. 32% были живы на момент написания отчета, их средний возраст составлял 4,65 года. По остальной части данных нет. Автор описал жизнь с DDS как «хождение по многомерной натянутой веревке».[2]

История

П. Денис[3] и Аллан Л. Драш[4] впервые описал синдром.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ да Силва Т.Э., Ниши М.Ю., Коста Е.М. и др. (Август 2011 г.). «Новая гетерозиготная нонсенс-мутация WT1 (p.K248X), вызывающая легкую и слегка прогрессирующую нефропатию у пациента 46 лет XY с синдромом Дениса-Драша». Педиатр. Нефрол. 26 (8): 1311–5. Дои:10.1007 / s00467-011-1847-4. PMID  21559934. S2CID  42090144.
  2. ^ Мюллер, Р. Ф. (1 июня 1994 г.). «Синдром Дениса-Драша». Журнал медицинской генетики. 31 (6): 471–477. Дои:10.1136 / jmg.31.6.471. ISSN  0022-2593. ЧВК  1049926. PMID  8071974.
  3. ^ Денис П., Мальво П., Ван ден Берге Х, Танге В., Проесманс В. (1967). «[Ассоциация анатомо-патологического синдрома мужского псевдогермафродитизма, опухоли Вильмса, паренхиматозной нефропатии и мозаицизма XX / XY]». Arch. Пт. Педиатр. (На французском). 24 (7): 729–739. PMID  4292870.
  4. ^ Драш А, Шерман Ф., Хартманн WH, Blizzard RM (1970). «Синдром псевдогермафродитизма, опухоли Вильмса, гипертонии и дегенеративного заболевания почек». J. Pediatr. 76 (4): 585–593. Дои:10.1016 / S0022-3476 (70) 80409-7. PMID  4316066.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы