Эктодермальная дисплазия - Ectodermal dysplasia

Эктодермальная дисплазия
Эктодермальная дисплазия.jpg
Эктодермальная дисплазия. На этом изображении видны зубы в форме колышков и редкие волосы.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Эктодермальная дисплазия (ED) - группа генетических синдромы все проистекают из аномалий эктодермальный конструкции.[1]:570 Выявлено более 150 различных синдромов.[2]

Несмотря на то, что некоторые синдромы имеют разные генетические причины, симптомы иногда очень похожи. Диагноз обычно ставится на основании клинического наблюдения, часто с помощью семейных историй болезни, чтобы можно было определить, есть ли передача. аутосомно-доминантный или рецессивный.

Во всем мире около 7000 человек были диагностированы с эктодермальной дисплазией. Некоторые состояния ЭД присутствуют только в отдельных семьях и возникают в результате недавних мутаций. Эктодермальная дисплазия может возникнуть у любой расы, но гораздо чаще встречается у Кавказцы чем у любой другой группы и особенно у справедливых кавказцев.

Эктодермальные дисплазии описываются как «наследственные состояния, при которых есть аномалии двух или более эктодермальных структур, таких как волосы, зубы, гвозди, потовые железы, слюнные железы, черепно-лицевое строение, пальцы и другие части тела ».[3]

Презентация

Волосы

У людей, страдающих синдромом ЭД, часто наблюдаются аномалии волосяных фолликулов. Волосы на коже головы и на теле могут быть тонкими, редкими и очень светлыми, хотя рост бороды у пораженных мужчин может быть нормальным. Волосы могут расти очень медленно или спорадически, а также могут быть чрезмерно хрупкими, вьющимися или даже скрученными. Кудрявые волосы также возможны.

Гвозди

Ногти на руках и ногах могут быть толстыми, неправильной формы, обесцвеченными, ребристыми, медленно растущими или ломкими. Кутикула может быть подвержена инфекциям.

Кожа

Кожа может быть слегка пигментированной. Кожа, получившая травму, может снова стать гипопигментированной. В некоторых случаях может присутствовать красная или коричневая пигментация. Кожа может быть склонна к высыпанию или инфекциям, а также может быть толстой на ладонях и подошвах. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы не допустить растрескивания, кровотечения и инфекции.

Потовые железы

Лица, страдающие определенными синдромами ЭД, не могут потеть. Их потовые железы могут функционировать ненормально или вообще не развиваться из-за неактивных белков в потовых железах. Без нормального потоотделения тело не может правильно регулировать температуру. Поэтому перегрев - частая проблема, особенно в жаркую погоду. Доступ к прохладной окружающей среде важен.[4]

Стоматологические аномалии у 5-летней девочки из семьи северной Швеции, которая страдала различными симптомами аутосомно-доминантной гипогидротической эктодермальной дисплазии (HED):
а) Интраоральный вид. Обратите внимание, что верхние резцы были восстановлены композитным материалом, чтобы замаскировать их первоначальную коническую форму.
б) Ортопантомограмма, показывающая отсутствие десяти молочных и одиннадцати постоянных зубов на челюстях одного и того же человека.

Слюнные железы

Несколько исследований изучали скорость слюноотделения у людей и обнаружили, что слюноотделение в околоушной и поднижнечелюстной области в 5-15 раз ниже среднего. Это согласуется с тем, что слюнные железы имеют эктодермальное происхождение, хотя некоторые данные позволяют предположить, что существует также мезодермальный вклад.[5][6]

Зубы

Развитие зубных зачатков часто приводит к врожденному отсутствию зубов (во многих случаях отсутствию постоянного набора) и / или к росту зубов в форме колышков или заостренных. Эмаль тоже может быть дефектной. Косметическое стоматологическое лечение необходимо почти всегда, и детям могут понадобиться протезы уже в двухлетнем возрасте. По мере роста ребенка часто требуется замена нескольких протезов, а в подростковом возрасте можно использовать зубные имплантаты, когда челюсть полностью вырастет. В настоящее время довольно распространен вариант удаления зубов и их замены на дентальные имплантаты.[7] В остальных случаях зубы можно коронировать. Также может потребоваться ортодонтическое лечение. Поскольку стоматологическое лечение является сложным, лучше всего применять междисциплинарный подход.[8]

Другие преимущества

Люди с ЭД часто имеют определенные черепно-лицевые особенности, которые могут быть отличительными: фронтальный выступ часто встречаются более длинные или более выраженные подбородки, также очень распространены более широкие носы. При некоторых типах ЭД аномальное развитие частей глаза может привести к сухости глаза, катаракте и дефектам зрения. Профессиональный уход за глазами может помочь минимизировать влияние ЭД на зрение. Точно так же аномалии развития уха могут вызвать проблемы со слухом. Респираторные инфекции могут быть более распространенными из-за отсутствия нормальных защитных выделений из рта и носа. Необходимо принять меры предосторожности для ограничения инфекций.[9][10]

Генетика

ЭД можно классифицировать по наследству (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-связанный ) или вовлеченными структурами (волосы, зубы, ногти и / или потовые железы).

Есть несколько разных типов с различными генетическими причинами:

Известные случаи

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Пинейро М., Фрейре-Майя Н. (ноябрь 1994 г.). «Эктодермальные дисплазии: клиническая классификация и причинно-следственный анализ». Am. J. Med. Genet. 53 (2): 153–62. Дои:10.1002 / ajmg.1320530207. PMID  7856640.
  3. ^ "Общество эктодермальной дисплазии".
  4. ^ Национальная медицинская библиотека США. «Эктодермальная дисплазия». Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Получено 2 января 2013.
  5. ^ Singh, P .; Варнакуласурия, С. Аплазия подчелюстных слюнных желез, ассоциированная с эктодермальной дисплазией. J Oral Pathol Med. 2004 ноя; 33 (10): 634-6.
  6. ^ Nordgarden, H .; Storhaug, K .; Lyngstadaas, S.P .; Дженсен, Дж. Л. Функция слюнных желез у лиц с эктодермальной дисплазией. Eur J Oral Sci. 2003 Октябрь; 111 (5): 371-6.
  7. ^ Борзабади-Фарахани; А (декабрь 2012 г.). «Ортодонтические аспекты восстановительного лечения пациентов с гиподонтией с внутрикостными имплантатами». Журнал оральной имплантологии. 38 (6): 779–791. Дои:10.1563 / AAID-JOI-D-11-00022. PMID  21728818.
  8. ^ Шахрохи Рад А, Сиадат Х, Монзави А, Манголи А (май – июнь 2007 г.). «Полная реабилитация ротовой полости пациента с гипогидротической эктодермальной дисплазией с зубными имплантатами: клинический отчет». J. Prosthodont. Genet. 16 (3): 209–213. Дои:10.1111 / j.1532-849X.2006.00173.x. PMID  17581183.
  9. ^ Часто задаваемые вопросы / Общее описание В архиве 25 сентября 2006 г. Wayback Machine
  10. ^ Пинейро М., Фрейре-Майя Н., Голлоп Т.Р. (январь 1985 г.). «Одонтоониходисплазия с алопецией: новая чистая эктодермальная дисплазия с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Am. J. Med. Genet. 20 (1): 197–202. Дои:10.1002 / ajmg.1320200123. PMID  2982262.
  11. ^ «Эктодермальная дисплазия: eMedicine Dermatology». 29 мая 2019. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы