Энцефалоцеле - Encephalocele

Классификация	D МКБ -10: Q01; MeSH: D004677; ЗаболеванияDB: 29394;
Внешние ресурсы	eMedicine: радио / 246;

Энцефалоцеле
Другие имена	Краниум бифидум
	Иллюстрация ребенка с энцефалоцеле
Специальность	Медицинская генетика

Энцефалоцеле это дефект нервной трубки характеризуется мешковидными выступами мозг и мембраны которые закрывают его через отверстия в череп. Эти дефекты вызваны невозможностью полного закрытия нервной трубки во время развития плода. Энцефалоцеле образуют бороздку по середине черепа, или между лбом и носом, или на задней стороне черепа. Выраженность энцефалоцеле варьируется в зависимости от его локализации.^[1]

Признаки и симптомы

Энцефалоцеле часто сопровождаются: черепно-лицевые аномалии или другие пороки развития головного мозга. Симптомы могут включать неврологические проблемы, гидроцефалия (спинномозговая жидкость, скопившаяся в головном мозге), спастическая квадриплегия (паралич конечностей), микроцефалия (ненормально маленькая голова), атаксия (нескоординированное движение мышц), задержка развития, проблемы со зрением, задержка умственного развития и роста, а также судороги.

Новорожденный с большим энцефалоцеле.
Энцефалоцеле на голове у двухлетнего ребенка.
Ребенок с энцефалоцеле.
Энцефалоцеле.
Новорожденный с энцефалоцеле

Причины

Хотя точная причина неизвестна, энцефалоцеле возникает из-за того, что нервная трубка не закрывается полностью во время развития плода. Исследования показали, что тератогены (вещества, вызывающие врожденные дефекты), трипановый синий (краситель, используемый для окрашивания мертвых тканей или клеток в синий цвет), и мышьяк может повредить развивающийся плод и вызывают энцефалоцеле.^{[нужна цитата ]}

Надлежащие уровни фолиевая кислота было показано, что они помогают предотвратить такие дефекты при приеме до беременности и на ранних сроках беременности.

Диагностика

Обычно энцефалоцеле являются заметными деформациями и диагностируются сразу после рождения, но небольшое энцефалоцеле в области носа или лба может остаться незамеченным. Различные физические и психические задержки в развитии может указывать на наличие энцефалоцеле.

Классификации

Энцефалоцеле лица обычно классифицируются как носо-лобные, назоэтмоидальные или назоорбитальные, однако тип энцефалоцеле может частично совпадать. Они также могут появляться вдоль любой части свода черепа, поскольку возникают в результате ненормального закрытия костей черепа; наиболее частым местом энцефалоцеле является затылочная область. Если выпуклая часть содержит только спинномозговая жидкость и вышележащую мембрану, ее можно назвать менингоцеле. Если присутствует ткань мозга, это может быть названо менингоэнцефалоцеле.^[2] Когда размер головы или затылочно-лобная окружность меньше размера грыжевого мешка, это называется гигантским энцефалоцеле. ^[3]

Профилактика

Женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты.^{[нужна цитата ]}

Уход

Серия этапов реконструктивной хирургии лобного энцефалоцеле. На всех изображениях изображен один и тот же ребенок.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

В настоящее время единственным эффективным методом лечения энцефалоцеле является репаративная хирургия, обычно проводимая во время младенчество. Степень, в которой это можно исправить, зависит от расположения и размера энцефалоцеле; тем не менее, большие выступы можно удалить, не вызывая серьезной инвалидности. Хирургия перемещает выпуклую область обратно в череп, удаляет выступы и исправляет деформации, обычно снимая давление, которое может замедлить нормальное развитие мозга. Изредка, шунты помещаются для отвода излишков спинномозговой жидкости из головного мозга.^{[нужна цитата ]}

Цели лечения включают:

закрытие открытых кожных дефектов для предотвращения инфекции и высыхание ткани мозга
удаление нефункциональной экстракраниальной мозговой ткани с герметичным закрытием дура
полная черепно-лицевая реконструкция с особым упором на предотвращение деформации длинного носа (удлинение носа, возникающее в результате депрессии решетчатая пластина и носовая плакода ). Без надлежащего ухода деформация длинного носа может быть более очевидной после ремонта.^[4]

Восстановление

Выздоровление сложно предсказать до операции, оно зависит от типа пораженной ткани мозга и расположения энцефалоцеле. Если операция прошла успешно и задержек в развитии не произошло, пациент может нормально развиваться. Где неврологический и нарушения развития, специалисты сосредоточат внимание на минимизации умственных и физических недостатков.

В общем, когда выпуклый материал состоит в основном из спинномозговой жидкости, может произойти полное выздоровление. Когда в энцефалоцеле присутствует большое количество мозговой ткани, повышается вероятность периоперационных осложнений.

Эпидемиология

Энцефалоцеле встречается редко - один случай на 5000 живорождений во всем мире. Энцефалоцеле на затылке чаще встречаются в Европе и Северной Америке, а энцефалоцеле на передней части головы чаще встречаются в Юго-Восточной Азии, Африке, Малайзии и России. Этнические, генетические и экологические факторы, а также возраст родителей могут влиять на вероятность энцефалоцеле. Состояние может возникнуть в семьях с семейным анамнезом расщелина позвоночника.^[5]

Известные случаи

Facemakers: Операция Улыбка документальный фильм, созданный совместно Канал Дискавери и BBC 1 в сочетании с фильмы века вышла в эфир 21 июня 2000.^[6] Facemakers документирует замечательные изменения, произошедшие в жизни троих детей в результате визита Operation Smile в Город Давао в Филиппины в 1999 году. В частности, у одного ребенка, Абеля Гастардо, было состояние, слишком тяжелое для лечения во время миссии. Абель страдал от редкого нософронтального лицевого энцефалоцеле, сильного выпячивания тканей мозга из передней части черепа. Документальный фильм следует за Авелем в Соединенные Штаты семь месяцев спустя, чтобы получить корректирующую операцию. Он был доставлен Операция Улыбка получить серьезную операцию в Вирджиния, на Детская больница дочерей короля. Другие дефекты лица в пятидесятиминутной программе были у детей с расщелина лица и заячья губа и нёбо что может быть связано с энцефалоцеле.^[7]
В ноябре 2006 г. был показан часовой документальный фильм о Британский телевизионная сеть Канал 4 о Лицом к миру, организация, которая помогает детям с серьезными уродствами лица в развивающихся странах. Одним из детей, представленных в документальном фильме, была Ней, Камбоджийский мальчик, страдавший тяжелой формой энцефалоцеле, при которой часть его мозга выступала из-под лица.
4 декабря 2012 г. доктор Меара снова возглавил бригаду черепно-лицевых хирургов по удалению энцефалоцеле у младенца Доминика Гундрума, сына Судья Апелляционного суда штата Висконсин и его жена. Операция также закрыла череп ребенка, вылечила лицевую расщелину Тессье и объединила черты лица ребенка.^[8]

Смотрите также

внешняя ссылка

энцефалоцеле в NINDS

[1] Информационная страница NINDS Encephaloceles В архиве 2009-01-13 на Wayback Machine, NINDS, 12 февраля 2007 г. Проверено 26 сентября 2007.

[2] Если присутствуют как ткань бреина, так и желудочковая спинномозговая жидкость, это может быть названо менингогидроэнцефалоцеле.Визуализация энцефалоцеле в eMedicine

[3] 9

[4] Холмс, Энтони Д .; Меара, Джон Дж .; Колкер, Адам Р .; Розенфельд, Джеффри В .; Клуг, Джеффри Л. (2001). «Фронтоэтмоидальные энцефалоцеле: реконструкция и уточнение». Журнал черепно-лицевой хирургии. 12 (1): 6–18. Дои:10.1097/00001665-200101000-00003. PMID 11314190.

[5] "Условия + лечение | Бостонская детская больница". Childrenshospital.org. Архивировано из оригинал на 2013-09-08. Получено 2015-06-26.

[6] "Century Films". Centuryfilmsltd.com. 2000-06-21. Архивировано из оригинал на 2015-09-25. Получено 2015-06-26.

[7] «Facemakers с операцией Smile». YouTube.com. 2010-07-29. Получено 2015-06-26.

[8] Инглиш, Белла (29 января 2013 г.). «Мучительный след семьи ведет к операции младенца». Бостонский глобус. Получено 7 марта, 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]