Гидранэнцефалия - Hydranencephaly

Гидранэнцефалия
Гидранцефалия
Hydranencephaly.jpg
Изображение ребенка с гидранэнцефалией, свет проходит через череп, что указывает на отсутствие переднего мозга.
Предоставлено Д. П. Агаманолисом. http://neuropathology-web.org "
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Гидранэнцефалия[1] это состояние, при котором мозг полушария головного мозга отсутствуют, а оставшаяся полость черепа заполнена спинномозговой жидкостью.[2]

Гидранэнцефалия[3] это тип головное расстройство Эти нарушения являются врожденными состояниями, которые возникают в результате повреждения или аномального развития нервной системы плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Головной - это научный термин, обозначающий «голову» или «головной конец тела». Эти условия не имеют какого-либо однозначно определяемого причинного фактора; вместо этого, как правило, это связано с множеством наследственных или генетических состояний, а также с факторами окружающей среды, такими как материнская инфекция, прием лекарств или даже воздействие высоких уровней радиации.[4]

Это не следует путать с гидроцефалия, который представляет собой скопление избытка спинномозговой жидкости в желудочки головного мозга.

В гемигидранэнцефалия, поражается только половина полости черепа.[5]

Признаки и симптомы

Младенец с гидранэнцефалией может казаться нормальным при рождении или может иметь некоторую деформацию черепа и верхних черт лица из-за давления жидкости внутри черепа. Размер головы ребенка и спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и движение руки и ноги все может казаться нормальным, в зависимости от тяжести состояния. Однако через несколько недель ребенок иногда становится раздражительным и у него увеличивается мышечный тонус (гипертония ). Через несколько месяцев жизни припадки и гидроцефалия могут развиться, если их не было при рождении. Другие симптомы могут включать нарушение зрения, отсутствие роста, глухоту, слепоту, спастический квадрипарез (паралич ) и интеллектуальный дефицит.[нужна цитата ]

У некоторых младенцев при рождении могут быть дополнительные аномалии, включая судороги, миоклонус (непроизвольные резкие, быстрые рывки), ограниченные возможности терморегуляции и респираторный проблемы. У других младенцев нет явных симптомов при рождении, и многие месяцы они не имеют подтвержденного диагноза гидранэнцефалии. В некоторых случаях диагностируется тяжелая гидроцефалия или другое головное заболевание.[нужна цитата ]

Причины

Гидранэнцефалия - крайняя форма порэнцефалия, который характеризуется кистой или полостью в полушариях головного мозга.

Хотя точная причина гидроэнцефалии в большинстве случаев остается неустановленной, наиболее вероятной общей причиной является сосудистый инсульт, такой как инсульт или травма, внутриутробные инфекции или травматические нарушения после первого триместра беременности. В ряде случаев, когда в качестве фактора, вызывающего внутриутробную инфекцию, была определена внутриутробная инфекция, наиболее часто встречались токсоплазмоз и вирусные инфекции, такие как энтеровирус, аденовирус, парвовирус, цитомегалический, простой герпес, вирусы Эпштейна-Барра и синцитиальные вирусы. Другой причинный фактор определяется как монохорионный близнец беременность, включающая смерть одного близнеца во втором триместре, что, в свою очередь, вызывает сосудистый обмен с живым близнецом через плацентарное кровообращение через переливание крови от одного близнеца к другому, вызывая гидранэнцефалию у выжившего плода.[6] В одном медицинском журнале гидранэнцефалия описывается как аутосомно-наследственное заболевание с неизвестным путем передачи, при котором неизвестная закупорка сонной артерии, где она входит в череп, вызывает обструкцию и повреждение коры головного мозга.[3]

Генетический

При рецессивном генетическом заболевании оба родителя должны нести бессимптомный ген и передать его своему ребенку с вероятностью 25 процентов. Генетическая гидранэнцефалия поражает как мужчин, так и женщин в равных количествах.[нужна цитата ]

Послеродовая травма головного мозга

Хотя гидранэнцефалия обычно является врожденным заболеванием, она может возникать как послеродовой диагноз после менингита, внутримозгового инфаркта, ишемии (инсульта) или других черепно-мозговых травм.[7]

Диагностика

Диагноз может быть отложен на несколько месяцев, потому что раннее поведение младенца кажется относительно нормальным. Просвечивание, экзамен, в котором свет проходит через ткани организма, может использоваться для диагностики гидроэнцефалии. Точный подтвержденный диагноз обычно невозможен до рождения, хотя пренатальная диагностика с помощью ультразвукового исследования плода (УЗИ) может выявить существующие характерные физические отклонения. Наиболее точными диагностическими методами являются тщательная клиническая оценка, физические данные, подробный анамнез пациента и передовые методы визуализации, такие как ангиограмма, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или, что реже, трансиллюминация после рождения.[3] Однако в диагностической литературе не проводится четкого различия между тяжелой обструктивной гидроцефалией и гидранэнцефалией, в результате чего у некоторых детей диагноз остается неустановленным.[7]

Предварительный диагноз может быть поставлен in utero с помощью стандартного ультразвукового исследования и может быть подтвержден стандартным ультразвуковым исследованием анатомии. Иногда это приводит к ошибочному диагнозу при дифференциальных диагнозах, включая двустороннюю симметричную шизэнцефалию (менее деструктивный процесс развития мозга), тяжелую гидроцефалию (избыток спинномозговой жидкости в черепе) и алобарную голопроэнцефалию (аномалия неврологического развития). После завершения разрушения мозга мозжечок, средний мозг, таламус, базальные ганглии, сосудистое сплетение и части затылочных долей обычно в различной степени сохраняются. Хотя кора головного мозга отсутствует, в большинстве случаев головка плода остается увеличенной из-за продолжающейся выработки сосудистым сплетением спинномозговой жидкости, которая неадекватно реабсорбируется, вызывая повышение внутричерепного давления.[6]

Прогноз

Стандартного лечения гидроанэнцефалии не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее. Сопутствующий диагноз гидроцефалии можно лечить хирургическим лечением шунт, который часто дает гораздо лучший прогноз и лучшее качество жизни.[8]

Прогноз для детей с гидроэнцефалией в целом довольно плохой. Сообщается, что смерть часто наступает в течение первого года жизни.[9] но многие дети доживают до нескольких лет, даже до взрослого возраста (один зарегистрированный случай умер в 19 лет.[10]).

Вхождение

Этим заболеванием страдает менее 1 из 10 000 новорожденных во всем мире.[6] Гидранэнцефалия - редкое заболевание в США, которым страдает менее 1 человека из 250 000.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Кандел, Эрик Р. (2013). Принципы нейронауки (5. изд.). Эпплтон и Ланге: Макгроу Хилл. п. 1020. ISBN  978-0-07-139011-8.
  2. ^ «Гидранэнцефалия: определение, информация, диагностика и прогноз». Получено 24 февраля 2018.
  3. ^ а б c Национальная организация по редким заболеваниям. «Гидранэнцефалия». Информация о редких заболеваниях.[постоянная мертвая ссылка ]
  4. ^ Национальный институт неврологических состояний и инсульта, NINDS. «Информационная страница по гидроэнцефалии». Расстройства. Архивировано из оригинал на 2016-12-02. Получено 2011-06-19.
  5. ^ Ulmer S, Moeller F, Brockmann MA, Kuhtz-Buschbeck JP, Stephani U, Jansen O (2005). «Жить нормальной жизнью с недоминирующим полушарием: результаты магнитно-резонансной томографии и клинические результаты для пациента с левополушарной гидранэнцефалией». Педиатрия. 116 (1): 242–5. Дои:10.1542 / педс.2004-0425. PMID  15995064. S2CID  45671819.
  6. ^ а б c Курц и Джонсон, Альфред и Памела. «Дело № 7: Гидранэнцефалия». Радиология, 210, 419-422.
  7. ^ а б Дубей, АК подполковник "Это вариант гидроэнцефалии-А?" (PDF). MJAFI 2002; 58: 338-339. Архивировано из оригинал (PDF) на 2014-04-02. Проверено 2011 г.. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  8. ^ "Руководство для детей с гидроэнцефалией Everything "Брайден Александр Глобальный фонд гидроэнцефалии, Incorporated.
  9. ^ МакАби Г. Н., Чан А., Эрде Э. Л. (2000). «Длительная выживаемость с гидранэнцефалией: отчет двух пациентов и обзор литературы» (PDF). Педиатр. Neurol. 23 (1): 80–4. Дои:10.1016 / S0887-8994 (00) 00154-5. PMID  10963978.
  10. ^ Дайкер, Томас; Бруно, Ральф Д. "Сенсорное усиление скорости моргания глаз у человека, лишенного коры", Американский журнал умственной отсталости, 80, 6, 665-7, май 1976 г.
  11. ^ День редких заболеваний: 28 февраля. "Что такое редкое заболевание?". Редкое заболевание. Проверено 2011 г.. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы