ATP6V0A2 - ATP6V0A2

ATP6V0A2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2LX4
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP6V0A2, A2, ARCL, ARCL2A, ATP6A2, ATP6N1D, J6B7, RTF, STV1, TJ6, TJ6M, TJ6S, VPH1, WSS, АТФаза H +, транспортирующая субъединицу V0 a2
Внешние идентификаторы	OMIM: 611716 MGI: 104855 ГомолоГен: 56523 Генные карты: ATP6V0A2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q24.31 Начните 123,712,318 бп[1] Конец 123,761,755 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 F Начните 124,628,576 бп[2] Конец 124,724,455 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание АТФазы • протон-транспортная активность АТФазы, вращательный механизм • GO: 0001948 связывание с белками • активность трансмембранного переносчика ионов водорода Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • эндосома • протон-транспортная АТФаза V-типа, домен V0 • мембрана фагоцитарных везикул • мембрана • вакуолярная АТФаза V-типа, переносящая протоны, домен V0 • лизосомальная мембрана • Акросома • вакуолярный протон-транспортный комплекс АТФазы V-типа • эндосомная мембрана • клеточная мембрана • внутриклеточная органелла • перинуклеарная область цитоплазмы Биологический процесс • сигнальный путь рецептора инсулина • трансферрин транспорт • сборка вакуолярного протон-транспортирующего комплекса АТФазы V-типа • ионный транспорт • вакуолярное закисление • трансмембранный перенос ионов • иммунная реакция • Транспорт протонов, связанный с синтезом АТФ • регуляция макроаутофагии • закисление фагосом • гомеостаз ионов клеточного железа • клеточный ответ на повышенный уровень кислорода • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23545	21871
Ансамбль	ENSG00000185344	ENSMUSG00000038023
UniProt	Q9Y487	P15920
RefSeq (мРНК)	NM_012463	NM_011596
RefSeq (белок)	NP_036595	NP_035726
Расположение (UCSC)	Chr 12: 123.71 - 123.76 Мб	Chr 5: 124,63 - 124,72 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протонная АТФаза V-типа 116 кДа субъединица а изоформа 2 также известен как V-АТФаза 116 кДа изоформа a2 является фермент что у людей кодируется ATP6V0A2 ген.^[5][6][7]

Функция

V-АТФаза 116 кДа, изоформа a2 является субъединицей вакуолярный АТФаза (v-АТФаза), гетеромультимерный фермент, который присутствует во внутриклеточных везикулах и в плазматической мембране специализированных клеток и необходим для подкисления различных клеточных компонентов. V-АТФаза состоит из мембранного периферического домена V (1) для гидролиза АТФ и интегрального мембранного домена V (0) для транслокации протонов. Субъединица, кодируемая этим геном, является компонентом домена V (0).^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной как кутислакса типа II, так и синдрома морщинистой кожи.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185344 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038023 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ли К., Гошал К., Биман К.Д. (январь 1991 г.). «Клонирование кДНК для молекулы, продуцируемой Т-клетками, с предполагаемой иммунорегулирующей ролью». Мол Иммунол. 27 (11): 1137–1144. Дои:10.1016/0161-5890(90)90102-6. PMID  2247090.
6. Kornak U, Reynders E, Dimopoulou A, van Reeuwijk J, Fischer B, Rajab A, Budde B, Nurnberg P, Foulquier F, Lefeber D, Urban Z, Gruenewald S, Annaert W., Brunner HG, van Bokhoven H, Wevers R, Морава Э., Маттейс Г., Ван Малдергем Л., Мундлос С. (декабрь 2007 г.). «Нарушение гликозилирования и кутислакса, вызванное мутациями везикулярной субъединицы H + -АТФазы ATP6V0A2». Нат Жене. 40 (1): 32–34. Дои:10,1038 / нг.2007,45. PMID  18157129. S2CID  23318808.
7. «Ген Entrez: ATP6V0A2, АТФаза, H + транспортная, лизосомная субъединица V0 а2».

дальнейшее чтение

• Ниши Т., Форгак М. (2002). «Вакуолярные (H +) - АТФазы - самые универсальные протонные насосы в природе». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 3 (2): 94–103. Дои:10.1038 / nrm729. PMID  11836511. S2CID  21122465.
• Кавасаки-Ниши С., Ниши Т., Форгак М. (2003). «Транслокация протонов за счет гидролиза АТФ в V-АТФазах». FEBS Lett. 545 (1): 76–85. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X. PMID  12788495. S2CID  10507213.
• Морель Н. (2004). «Выпуск нейротрансмиттера: темная сторона вакуолярной H + АТФазы». Биол. Клетка. 95 (7): 453–457. Дои:10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3. PMID  14597263. S2CID  17519696.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Смит А.Н., Ловеринг Р.С., Футаи М. и др. (2003). «Пересмотренная номенклатура генов субъединиц Н + -АТФазы вакуолярного типа млекопитающих». Мол. Клетка. 12 (4): 801–803. Дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00397-6. PMID  14580332.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Деркс Р., Биман К. (2005). «Фактор регенерации и толерантности модулирует эффект индуцированной аденозинтрифосфатом секреции интерлейкина 1 бета в макрофагах человека». Гм. Иммунол. 65 (7): 676–682. Дои:10.1016 / j.humimm.2004.04.006. PMID  15301855.
• Деркс Р.А., Биман К.Д. (2005). «Фактор регенерации и толерантности предотвращает смерть случайных Т-клеток, связанную с инфекцией вируса иммунодефицита человека». Clin. Диаг. Лаборатория. Иммунол. 11 (5): 835–840. Дои:10.1128 / CDLI.11.5.835-840.2004. ЧВК  515283. PMID  15358640.
• Латтуада Д., Мангиони С., Вигано П. и др. (2005). «Иммуномодулирующий фактор регенерации цитокинов плаценты и фактор толерантности также выражается как в циклическом движении человека, так и в эндометрии на ранних стадиях беременности». Являюсь. J. Reprod. Иммунол. 52 (3): 224–231. Дои:10.1111 / j.1600-0897.2004.00210.x. PMID  15373763. S2CID  31733518.
• Уртадо-Лоренцо А., Скиннер М., Эль-Аннан Дж. И др. (2006). «V-АТФаза взаимодействует с ARNO и Arf6 в ранних эндосомах и регулирует путь деградации белка». Nat. Cell Biol. 8 (2): 124–136. Дои:10.1038 / ncb1348. PMID  16415858. S2CID  23246611.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–648. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Нривалас Э., Гилман-Сакс Э., Квак-Ким Дж., Бимэн К. (2007). «N-концевой домен изоформы а2 вакуолярной АТФазы может регулировать продукцию интерлейкина-1бета из мононуклеарных клеток в совместной культуре с клетками хориокарциномы JEG-3». Являюсь. J. Reprod. Иммунол. 57 (3): 201–209. Дои:10.1111 / j.1600-0897.2006.00463.x. PMID  17295899. S2CID  37937722.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об аутосомно-рецессивном кутис-лакса, связанном с ATP6V0A2
• Записи OMIM об аутосомно-рецессивной кутис-лакса, связанной с ATP6V0A2
• Человек ATP6V0A2 расположение генома и ATP6V0A2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.