Аномалия Мая – Хегглина - May–Hegglin anomaly

Аномалия Мая – Хегглина
Другие именаВключения лейкоцитов Дёле с гигантскими тромбоцитами и Макротромбоцитопения с включениями лейкоцитов[1]
Мазок Мэй-Хегглина 2009-11-13.JPG
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных

Аномалия Мая – Хегглина (MHA), является редким генетическое расстройство крови тромбоциты из-за чего они становятся чрезмерно большими.

Презентация

В лейкоцитах наличие очень маленьких палочек (около 3 микрометров) или Тела типа Дёле можно увидеть в цитоплазма.[нужна цитата ]

Патогенез

Считается, что MHA связан с MYH9 ген.[2] Патогенез заболевания был неизвестен до недавнего времени, когда аутосомно-доминантный мутации в гене, кодирующем немышечные миозин тяжелая цепь IIA (MYH9) были идентифицированы. Уникальные цитоплазматические тельца включения представляют собой агрегаты немышечной тяжелой цепи миозина IIA и присутствуют только в гранулоциты. Пока не известно, почему тельца включения не присутствуют в тромбоцитах, моноцитах и ​​лимфоцитах или как гигантские тромбоциты сформированы. MYH9 также обнаружено, что он отвечает за несколько связанных расстройств с макротромбоцитопения и лейкоцитарные включения, включая синдромы Себастьяна, Фехтнера и Эпштейна, которые проявляются глухотой, нефритом и / или катарактой.[2] MHA также является функцией Синдром Альпорта (наследственный нефрит с нейросенсорной тугоухостью).[3]

Диагностика

Уход

Аномалию Мэй-Хегглина можно лечить различными методами:[нужна цитата ]

  • Лекарства; транексамовая кислота
  • Десмопрессина ацетат
  • Переливание тромбоцитов не сработает, потому что пораженные тромбоциты вытеснят новые тромбоциты.

История

MHA назван в честь немецкого врача Ричард Мэй (7 января 1863-1936) и швейцарский врач Роберт Хегглин.[4][5][6] Расстройство было впервые описано Ричардом Мэем в 1909 году и впоследствии было описано Робертом Хегглином в 1945 году.

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 155100
  2. ^ а б Saito, H .; Кунисима, С. (апрель 2008 г.). «Историческая гематология: аномалия Мэй-Хегглина». Американский журнал гематологии. 83 (4): 304–306. Дои:10.1002 / ajh.21102. ISSN  0361-8609. PMID  17975807. S2CID  34743130.
  3. ^ Noris P et al. Тромбоцитопения, гигантские тромбоциты и тельца включения лейкоцитов (May-Hegglinanomaly): клинические и лабораторные данные. Am J Med 1998; 104 (4): 355-60.
  4. ^ синд / 113 в Кто это назвал?
  5. ^ Р. Мэй. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Лейпциг, 1909, 96: 1-6.
  6. ^ Р. Хегглин. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Базель, 1945, 75: 91-92.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы