Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы - X-linked endothelial corneal dystrophy

Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы
Другие именаXECD
СпециальностьОфтальмология

Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы (XECD) - редкая форма дистрофия роговицы описан впервые в 2006 г. на основе 4-поколения семьи из 60 членов с 9 пораженными самцами и 35 носителями признаков, что привело к картированию локуса XECD на Xq25.[1] Это проявляется в виде сильного помутнения или помутнения роговицы, иногда врожденного, в виде матового стекла, молочной ткани роговицы и лунных кратероподобных изменений. эндотелий роговицы. Носители признаков проявляют только эндотелиальные изменения, напоминающие лунные кратеры.

По состоянию на декабрь 2014 г. молекулярная основа этого заболевания оставалась неизвестной, хотя было известно, что 181 ген находится в локусе XECD, 68 из которых, как известно, кодируют белок.[2][3]

Рекомендации

  1. ^ Шмид Э, Лиш В., Филипп В., Лехнер С., Геттингер В., Шлётцер-Шрехардт Ю., Мюллер Т., Утерманн Г., Янеке А.Р. (март 2006 г.). «Новая Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы». Являюсь. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. Дои:10.1016 / j.ajo.2005.10.020. PMID  16490493.
  2. ^ Алдаве А.Дж., Хан Дж., Фраусто РФ (август 2013 г.). «Генетика эндотелиальных дистрофий роговицы: обзор, основанный на фактах». Клиническая генетика. 84 (2): 109–19. Дои:10.1111 / cge.12191. ЧВК  3885339. PMID  23662738.
  3. ^ Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 ноября 2014 г.). «Транскриптомный анализ эндотелия роговицы человека». Исследовательская офтальмология и визуализация. 55 (12): 7821–30. Дои:10.1167 / iovs.14-15021. ЧВК  4258927. PMID  25377225.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы