Синдром альбинизма-глухоты - Albinism–deafness syndrome

Синдром альбинизма-глухоты
Другие именаСиндром Вульфа и Синдром Зипрковского – Марголиса
Х-связанный рецессивный.svg
Синдром альбинизма-глухоты наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

Синдром альбинизма-глухоты состояние, характеризующееся врожденный нервный глухота и серьезный или экстремальный пегий -подобный фенотип с обширными участками гипопигментация.[1]

Был предложен локус Xq26.3-q27.I.[2]

Было высказано предположение, что это форма Синдром Ваарденбурга тип II.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 928. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Шайло Ю., Литвак Г., Зив Ю. и др. (Июль 1990 г.). «Генетическое картирование Х-сцепленного синдрома альбинизма-глухоты (ADFN) с Xq26.3-q27.I». Являюсь. J. Hum. Genet. 47 (1): 20–7. ЧВК  1683749. PMID  2349949.
  3. ^ Zlotogora J (ноябрь 1995 г.). «Х-сцепленный синдром альбинизма-глухоты и синдром Ваарденбурга типа II: гипотеза». Являюсь. J. Med. Genet. 59 (3): 386–7. Дои:10.1002 / ajmg.1320590321. PMID  8599367.






внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы