Глазокожный альбинизм - Oculocutaneous albinism

Глазокожный альбинизм
Другие именаОСА
СпециальностьОфтальмология, дерматология  Отредактируйте это в Викиданных

Глазокожный альбинизм это форма альбинизм с участием глаза (окуло- ), кожа (-кожный ), а волосы.[1]В целом примерно 1 из 20 000 человек во всем мире рождается с кожно-кожным альбинизмом.[1] OCA вызывается мутации в нескольких гены которые контролируют синтез из меланин в пределах меланоциты.[2]Было описано семь типов глазно-кожного альбинизма, все из которых вызваны нарушением синтеза меланина и все аутосомно-рецессивный расстройства.[3][4][5]:864 Глазокожный альбинизм также встречается у животных, кроме человека.

Типы

У людей были идентифицированы следующие типы окулокутанного альбинизма.

ИмяOMIMГенОписание
OCA1203100
606952		TYROCA1 вызывается мутациями тирозиназа ген, и может происходить в двух вариантах. Первый OCA1a, и означает, что организм вообще не может синтезировать меланин.[6] Волосы обычно белые (часто полупрозрачные), а кожа очень бледная. Зрение обычно колеблется от 20/200 до 20/400. Второй OCA1b, который сам имеет несколько подтипов.[7] Некоторые люди с OCA1b могут загорать, а также иметь пигмент в волосах.[8] Один подтип OCA1b называется OCA1b TS (чувствительный к температуре), где тирозиназа может функционировать только при температуре ниже определенной, что приводит к тому, что волосы на теле в более прохладных областях тела приобретают пигмент (т.е. становятся темнее). (Эквивалентная мутация производит узор точек в Сиамские кошки.[9]) Другой вариант OCA1b, названный Альбинизм, желтый мутантный тип, чаще встречается среди Амишей чем в других популяциях. Это приводит к появлению светлых волос и возможному развитию пигментации кожи в младенчестве, хотя при рождении трудно отличить от других типов.[7][10] Примерно 1 из 40 000 человек имеет ту или иную форму OCA1.[11]
OCA2203200OCA2Самый распространенный тип альбинизма вызван мутацией гена P. Люди с OCA2, как правило, имеют больше пигментов и лучшее зрение, чем люди с OCA1, но не могут загорать, как некоторые с OCA1b. Небольшое количество пигмента может развиться в веснушки или же родинки.[8] У людей с OCA2 обычно светлая кожа, но часто она не такая бледная, как OCA1. У них от бледно-русых до золотистых, клубнично-русых или даже каштановых волос и чаще всего голубые глаза. Люди африканского происхождения обычно имеют разные фенотип (внешний вид): желтые волосы, бледная кожа и голубые, серые или карие глаза. Примерно 1 из 15 000 человек имеет OCA2.[12][11] Ген MC1R не вызывает OCA2, но влияет на его представление.[1]
OCA3203290TYRP1Только частично исследовано и задокументировано. Это вызвано мутацией гена белка-1, связанного с тирозиназой (Tyrp1). Случаи заболевания зарегистрированы в Африке и Новая Гвинея. Больные обычно имеют рыжие волосы, красновато-коричневую кожу и голубые или серые глаза. Варианты могут включать рыжевато-кожный альбинизм (РОЦА или же ксантизм). Уровень заболеваемости OCA3 неизвестен.[13][11]
OCA4606574SLC45A2Очень редко встречается за пределами Японии, где на OCA4 приходится 24% случаев альбинизма. OCA4 можно отличить от OCA2 только через генетическое тестирование, и вызвано мутацией этого мембраносвязанный белок-переносчик (MATP) ген.[14][11] Несколько немецких пациентов были идентифицированы в 2004 году.[15]
OCA5615312OCA5 был идентифицирован в пакистанской семье с «золотистыми волосами, белой кожей, нистагм, светобоязнь, фовеальный гипоплазия, и снижение остроты зрения, независимо от пола и возраста ". Генетический анализ локализовал дефект в области 4q24 хромосомы человека, но не смог идентифицировать ген-кандидат.[16][17]
OCA6113750SLC24A5Одна из самых редких форм OCA, OCA6, была обнаружена у китайцев, но, как полагают, не ограничивается этой этнической принадлежностью. это неоднородный влияет на цвет волос и является результатом мутаций в SLC24A5 ген, мембранный переносчик, который играет роль в пигментации у ряда видов позвоночных.[17][18]
OCA7615179C10orf11OCA7 изначально был охарактеризован в семье из Фарерские острова, но впоследствии был идентифицирован в Литовский пациент. Он характеризуется более светлой пигментацией и значительным воздействием на глаза, включая снижение остроты зрения и неправильную маршрутизацию нейронных путей через зрительный перекрест. Это происходит из-за мутации гена неизвестной функции, C10orf11 (11-й не охарактеризованный открытая рамка чтения на хромосоме 10, OMIM: 614537 ).[17][19]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c «Глазокожный альбинизм». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Получено 5 августа 2020.
  2. ^ "Orphanet: глазокожный альбинизм". Сиротка.
  3. ^ "Запись OMIM - № 615179 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП VII; OCA7". Онлайн-менделевское наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 16 июн 2020.
  4. ^ Грёнсков К., Эк Дж., Брондум-Нильсен К. (2007). «Глазокожный альбинизм». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2. СТАТЬЯ 43. Дои:10.1186/1750-1172-2-43. ЧВК  2211462. PMID  17980020.
  5. ^ Джеймс В.Д., Бергер Т, Элстон Д.М. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  6. ^ "Запись OMIM - # 203100 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП IA; OCA1A". Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  7. ^ а б «Запись OMIM - № 606952 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП IB; OCA1B». Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  8. ^ а б Кинг Р.А., Саммерс Г., Хафемейер Дж. В., Лерой Б. (2009). «Факты об альбинизме». Архивировано из оригинал 15 февраля 2009 г.
  9. ^ Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA (март 1991 г.). «Миссенс-мутация гена тирозиназы при чувствительном к температуре окулокожном альбинизме I типа. Человеческий гомолог сиамской кошки и гималайской мыши». Журнал клинических исследований. 87 (3): 1119–1122. Дои:10.1172 / JCI115075. ЧВК  329910. PMID  1900309.
  10. ^ Перача, Миссури, Элиотт, Гарсия-Валенсуэла, Э (13 сентября 2005 г.). Гордон К. 3-й, Талавера Ф., Роузи Дж. Дж., Браун Л. Л., Рой Х. старший (ред.). «Глазные проявления альбинизма». eMedicine. WebMD. Архивировано из оригинал 9 июня 2007 г.. Получено 31 марта 2007.
  11. ^ а б c d Boissy RE, Nordlund JJ (22 августа 2005 г.). Ортонн Дж. П., Винсон Р. П., Перри В., Гельфанд Дж. М., Джеймс В. Д. (ред.). "Альбинизм". eMedicine. WebMD. Архивировано из оригинал 8 июня 2007 г.. Получено 31 марта 2007.
  12. ^ «Запись OMIM - № 203200 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП II; ОСА2». Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  13. ^ "Запись OMIM - № 203290 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП III; OCA3". Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  14. ^ «Запись в OMIM - № 606574 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП IV; ОСА4». Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  15. ^ Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих кожно-кожным альбинизмом 4 типа». Человеческая мутация. 23 (2): 106–110. Дои:10.1002 / humu.10311. PMID  14722913.
  16. ^ "Запись OMIM - № 615312 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП V; ОСА5". Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  17. ^ а б c Монтолиу Л., Грёнсков К., Вей А., Мартинес-Гарсия М., Фернандес А., Арвейлер Б., Морис-Пикард Ф., Риазуддин С., Сузуки Т., Ахмед З., Розенберг Т., Ли В. (январь 2014 г.). «Повышение сложности: новые гены и новые типы альбинизма». Исследования пигментных клеток и меланомы. 27 (1): 11–18. Дои:10,1111 / уп. 12167. PMID  24066960.
  18. ^ «Запись OMIM - № 113750 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП VI; OCA6». Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.
  19. ^ «Запись в OMIM - № 615179 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП VII; OCA7». Менделирующее наследование в человеке. Университет Джона Хопкинса. Получено 5 августа 2020.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы