Х-сцепленное ретикулярное пигментное расстройство - X-linked reticulate pigmentary disorder

Классификация	D МКБ -10: E85.0 + L99.0 *; OMIM: 301220; MeSH: C564461;
Внешние ресурсы	Orphanet: 85453;

Х-сцепленное ретикулярное пигментное расстройство
Другие имена	Семейный кожный амилоидоз, Амилоидоз Партингтона, Кожный амилоидоз Партингтона, Синдром Партингтона тип II, сетчатое пигментное расстройство, Х-сцепленное ретикулярное пигментное расстройство с системными проявлениями
	Это состояние наследуется от Х-сцепленный рецессивный манера. У самок-носителей обычно наблюдаются только линейные полосы гиперпигментации.

Х-сцепленное ретикулярное пигментное расстройство с систематическими проявлениями

Х-сцепленное ретикулярное пигментное расстройство является редким Х-сцепленным генетическим заболеванием, при котором у мужчин проявляются множественные системные симптомы и сетчатая пятнистая коричневая пигментация кожи, которая при биопсии демонстрирует отложения амилоида в дерме. У женщин обычно наблюдаются только линейные полосы гиперпигментации.^[1]

Синдром также называют аббревиатурой X-связанный-PDR или же XLPRD.^[2] Это очень редкое заболевание, генетически обусловленное, с хроническим течением.

Он был охарактеризован в 1981 году.^[3] Мутация POLA1 ген приводит к потере экспрессии каталитической субъединицы ДНК-полимеразы-α и отвечает за XLPDR.^[2] Потеря экспрессии POLA1 приводит к снижению уровней гибридов РНК: ДНК в цитозоле и неожиданно запускает аберрантные иммунные ответы (например, выработку интерферона I типа), которые, по крайней мере, частично могут объяснить симптомы, связанные с XLPDR.^[2] Еще одним триггером фенотипа иммунодефицита является функциональная недостаточность NK-клеток, основных участников врожденной противовирусной иммунной системы.^[4]

Презентация

У больных мужчин в раннем детстве развивается генерализованная ретикулярная гиперпигментация. Волосы часто выглядят растрепанными или зачесанными назад, низко свисая со лба. В условиях XLPDR аутоиммунные проявления развиваются из-за хронически активированного противовирусного ответа интерферона I типа, связывающего XLPDR с такими заболеваниями, как синдром Айкарди-Гутьера, системная красная волчанка, псориаз и т. Д. 3 Между тем, другой типичный симптом - иммунодефицит - может развиться при обнаружении функционального дефекта цитолитической активности NK-клеток. Старокадомский и др. обнаружили, что дефицит POLA1 связан со снижением прямой цитотоксичности NK-клеток из-за нарушений везикулярного движения. Между тем, антителозависимая клеточная цитотоксичность (ADCC) остается неизменной в XLPDR NK-клетках.^[4]

Наиболее частые проявления XLPDR:

Рецидивирующие респираторные инфекции
Дискератоз роговицы
Светобоязнь
Гипогидроз (отсутствие потовых желез)
Функциональная недостаточность NK-клеток
Задержка роста
Желудочно-кишечные расстройства
Заболевание почек
Камни в почках
Мочевые инфекции
Перепончатые ступни или руки
Электролитный дисбаланс
Пигментный ретинит
Лимфедема
Аномалии щитовидной железы

Не у каждого пациента проявляются все перечисленные симптомы. Однако наиболее частыми симптомами являются кожные патологии, рецидивирующая легочная инфекция, высокий титр интерферона I типа в крови и нарушение прямой цитотоксичности NK-клеток. У женщин заболевание характеризуется кожными высыпаниями с линейной гиперпигментацией после Линии Блашко, морфологически сходен с недержанием пигмента 3 стадии. Системных проявлений, связанных с XLPDR, у женщин нет.

Диагностика

Уход

Смотрите также

внешняя ссылка

[Bolognia-1] а ^б ^c ^d ^е ^ж ^грамм Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 630. ISBN 1-4160-2999-0.

[pmid27019227-2] а ^б ^c Старокадомский П., Джемелли Т., Риос Дж.Дж., Син Си, Ван Р.С., Ли Х., Покатаев В., Дозморов И., Хан С., Мията Н., Фрайле Дж., Радж П., Сюй З, Сюй З, Ма Л., Лин З, Ван Х , Ян Й., Бен-Амитаи Д., Оренштейн Н., Муссаффи Х., Базельга Е., Тадини Г., Грюнебаум Е., Сараджлия А., Кшевски К., Вакеланд Е. К., Ян Н., де ла Морена М. Т., Зинн А. Р., Бурштейн Е. (2016). «ДНК-полимераза-α регулирует активацию интерферонов типа I через цитозольную РНК: синтез ДНК». Иммунология природы. 17: 495–504. Дои:10.1038 / ni.3409. ЧВК 4836962. PMID 27019227.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)

[pmid6794369-3] Партингтон MW, Marriott PJ, Prentice RS, Cavaglia A, Simpson NE (1981). «Семейный кожный амилоидоз с системными проявлениями у мужчин». Являюсь. J. Med. Genet. 10 (1): 65–75. Дои:10.1002 / ajmg.1320100109. PMID 6794369.

[:0-4] а ^б Старокадомский, Петр; Уилтон, Кейтлинн М .; Кшевский, Конрад; Лопес, Адам; Сифуэнтес-Домингес, Луис; Оверли, Бретань; Чен, Цин; Рэй, Энн; Гиль-Кшевска, Александра; Петерсон, Мэри; Кинч, Лиза Н. (2019-11-01). «Дефекты NK-клеток при Х-сцепленном расстройстве пигментной сети». JCI Insight. 4 (21). Дои:10.1172 / jci.insight.125688. ISSN 0021-9738.

[1]

[2]

[3]

[4]