Сахаропинурия - Saccharopinuria
| Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. Пожалуйста помоги улучшить эту статью к добавление цитат в надежные источники. Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален.
Найдите источники: «Сахаропинурия» – Новости · газеты · книги · ученый · JSTOR (Август 2010 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
Сахаропинурия (превышение сахаропин в моче), также называемый сахаропинемия, дефицит сахаропиндегидрогеназы или же дефицит альфа-аминоадиповой полуальдегидсинтазы,[2] это вариантная форма гиперлизинемия.[3] Это вызвано частичным дефицитом фермент сахаропиндегидрогеназа, который играет второстепенную роль в лизин метаболический путь. Считается, что наследование аутосомный рецессивный, но это не может быть установлено, поскольку люди, страдающие сахаропинурией, обычно имеют снижение функционального фермента только на 40%.[2]
Смотрите также
Рекомендации
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|
| Внешние ресурсы | |
|---|
