TYRP1 - TYRP1

TYRP1
Идентификаторы
Псевдонимы	TYRP1, CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, белок 1, связанный с тирозиназой
Внешние идентификаторы	OMIM: 115501 MGI: 98881 ГомолоГен: 464 Генные карты: TYRP1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9п23 Начинать 12,685,439 бп[1] Конец 12,710,285 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 C3 | 4 37,89 см Начинать 80,834,123 бп[2] Конец 80,851,719 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • связывание ионов металлов • монооксигеназная активность • GO: 0001948 связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • оксидоредуктазная активность • активность монофенолмонооксигеназы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоцитарных везикул, покрытая клатрином • мембрана • меланосома • эндосомная мембрана • мембрана меланосомы • цитоплазма • внутриклеточный пузырек Биологический процесс • метаболический процесс меланина • меланосомная организация • положительная регуляция процесса биосинтеза меланина • пигментация • метаболизм • дифференцировка меланоцитов • метаболический процесс ацетоуксусной кислоты • окислительно-восстановительный процесс • процесс биосинтеза меланина • ответ на гормон щитовидной железы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7306	22178
Ансамбль	ENSG00000107165	ENSMUSG00000005994
UniProt	P17643	P07147
RefSeq (мРНК)	NM_000550	NM_001282014 NM_001282015 NM_031202
RefSeq (белок)	NP_000541	NP_001268943 NP_001268944 NP_112479
Расположение (UCSC)	Chr 9: 12.69 - 12.71 Мб	Chr 4: 80,83 - 80,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с тирозиназой белок 1, также известный как TYRP1, является фермент который у человека кодируется TYRP1 ген.^[5][6]

Функция

Tyrp1 - это меланоцит -специфический генный продукт, участвующий в меланин синтез. Хотя большая часть Tyrp1 обладает оксидазной активностью дигидроксииндолкарбоновой кислоты, функция в меланоцитах человека менее ясна. Помимо своей роли в синтезе меланина, Tyrp1 участвует в стабилизации тирозиназа белка и модулируя его каталитическую активность. Tyrp1 также участвует в поддержании меланосома структура и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов.^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с коричневым шерсть и в гене TYRP1 человека с глазокожный альбинизм тип 3 (OCA3).^[7] Аллель TYRP1, распространенный у Жители Соломоновых островов приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев.^[8][9]

Регулирование

Экспрессия TYRP1 регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF).^[10][11]

Взаимодействия

TYRP1 был показан взаимодействовать с GIPC1.^[12]

Смотрите также

• Допахромовая таутомераза (DCT; также известный как TYRP2)

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107165 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005994 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: белок 1, связанный с тирозиназой TYRP1».
6. Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (январь 1998 г.). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном. 9 (1): 50–3. Дои:10.1007 / s003359900678. PMID  9434945. S2CID  10020827.
7. Сарангараджан Р., Буасси Р. Э. (декабрь 2001 г.). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа». Пигментные клетки Res. 14 (6): 437–44. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID  11775055.
8. Синдья Н. Бхану (3 мая 2012 г.). «Еще одна генетическая причуда Соломоновых островов: светлые волосы». Нью-Йорк Таймс. Получено 3 мая 2012.
9. Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3 мая 2012 г.). «Меланезийские светлые волосы вызваны заменой аминокислот в TYRP1». Наука. 336 (6081): 554. Дои:10.1126 / science.1217849. ЧВК  3481182. PMID  22556244.
10. Фанг Д., Цудзи Ю., Сеталури В. (2002). «Селективное подавление гена семейства тирозиназ TYRP1 путем ингибирования активности фактора транскрипции меланоцитов, MITF». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (14): 3096–106. Дои:10.1093 / nar / gkf424. ЧВК  135745. PMID  12136092.
11. Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Э. (2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
12. Лю Т.Ф., Кандала Г., Сеталури В. (сентябрь 2001 г.). «Белок домена PDZ GIPC взаимодействует с цитоплазматическим хвостом меланосомного мембранного белка gp75 (тирозиназоподобный белок-1)». J. Biol. Chem. 276 (38): 35768–77. Дои:10.1074 / jbc.M103585200. PMID  11441007.

дальнейшее чтение

• Сарангараджан Р., Буасси Р. Э. (2001). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа». Пигментные клетки Res. 14 (6): 437–44. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID  11775055.
• Лоуингс П., Явузер У., Годинг CR (1992). «Положительные и отрицательные элементы регулируют промотор, специфичный для меланоцитов». Мол. Клетка. Биол. 12 (8): 3653–62. Дои:10.1128 / MCB.12.8.3653. ЧВК  364632. PMID  1321344.
• Сибата К., Такеда К., Томита Ю., Тагами Х., Сибахара С. (1992). «Нижележащий участок гена белка, родственного тирозиназе человека, усиливает его промоторную активность». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 184 (2): 568–75. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 90627-Вт. PMID  1575733.
• Мурти В.В., Бушар Б., Мэтью С., Виджаясаради С., Хоутон А.Н. (1992). «Отнесение локуса TYRP (коричневый) человека к области 9p23 хромосомы путем нерадиоактивной гибридизации in situ». Геномика. 13 (1): 227–9. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90228-К. PMID  1577487.
• Колман М.А., Шибахара С., Квон Б., Дженкинс Т., Рамзи М. (1991). «Двухаллельный XbaI RFLP в локусе каталазы 2». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (4): 960. Дои:10.1093 / nar / 19.4.960-а. ЧВК  333744. PMID  1673236.
• Halaban R, Moellmann G (1990). «Гены пигментации локуса b мыши и человека кодируют гликопротеин (gp75) с активностью каталазы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (12): 4809–13. Дои:10.1073 / pnas.87.12.4809. ЧВК  54207. PMID  1693779.
• Эбботт С., Джексон И.Дж., Кэрритт Б., Пови С. (1991). «Человеческий гомолог гена коричневого цвета мыши отображается на коротком плече хромосомы 9 и расширяет известную область гомологии с хромосомой 4 мыши». Геномика. 11 (2): 471–3. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90160-Г. PMID  1769662.
• Чинтаманени CD, Рамзи М., Колман М.А., Фокс М.Ф., Пикард Р.Т., Квон Б.С. (1991). «Картирование человеческого гена CAS2, гомолога локуса коричневого (b) мыши, на хромосому 9p22-pter человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 178 (1): 227–35. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91803-К. PMID  1906272.
• Уркхарт А. (1991). «Карбокси-конец человеческого тирозиназоподобного белка (TYRL): более высокая гомология с белком мыши, чем сообщалось ранее». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (20): 5803. Дои:10.1093 / nar / 19.20.5803. ЧВК  329017. PMID  1945866.
• Коэн Т., Мюллер Р.М., Томита Ю., Шибахара С. (1990). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая белок, родственный тирозиназе человека». Нуклеиновые кислоты Res. 18 (9): 2807–8. Дои:10.1093 / nar / 18.9.2807. ЧВК  330768. PMID  2111010.
• Виджаясаради С., Бушар Б., Хоутон А.Н. (1990). «Антиген меланомы gp75 является человеческим гомологом продукта гена локуса b (коричневый) мыши». J. Exp. Med. 171 (4): 1375–80. Дои:10.1084 / jem.171.4.1375. ЧВК  2187848. PMID  2324688.
• Box NF, Sturm RA (1994). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе TYRP1 человека». Гм. Мол. Genet. 3 (12): 2270. Дои:10.1093 / hmg / 3.12.2270. PMID  7881448.
• Орлов С.Дж., Чжоу Б.К., Чакраборти А.К., Друкер М., Пифко-Херст С., Павелек Дж. М. (1994). «Высокомолекулярные формы тирозиназы и связанных с тирозиназой белков: свидетельства меланогенного комплекса». J. Invest. Дерматол. 103 (2): 196–201. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12392743. PMID  8040609.
• Штурм Р.А., О'Салливан Б.Дж., Бокс Н.Ф., Смит А.Г., Смит С.Е., Паттик ER, Парсонс П.Г., Данн И.С. (1995). «Хромосомная структура локусов TYRP1 и TYRP2 человека и сравнение семейства генов белков, связанных с тирозиназой». Геномика. 29 (1): 24–34. Дои:10.1006 / geno.1995.1211. PMID  8530077.
• Boissy RE, Zhao H, Oetting WS, Austin LM, Wildenberg SC, Boissy YL, Zhao Y, Sturm RA, Hearing VJ, King RA, Nordlund JJ (1996). «Мутация и отсутствие экспрессии тирозиназоподобного протеина-1 (TRP-1) в меланоцитах человека с коричневым окулокутанным альбинизмом: новый подтип альбинизма, классифицированный как« OCA3 »"". Являюсь. J. Hum. Genet. 58 (6): 1145–56. ЧВК  1915069. PMID  8651291.
• Манга P, Kromberg JG, Box NF, Sturm RA, Jenkins T, Ramsay M (1997). «Рыжий глазно-кожный альбинизм у афроамериканцев юга Африки вызван мутациями в гене TYRP1». Являюсь. J. Hum. Genet. 61 (5): 1095–101. Дои:10.1086/301603. ЧВК  1716031. PMID  9345097.
• Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (1998). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном. 9 (1): 50–3. Дои:10.1007 / s003359900678. PMID  9434945. S2CID  10020827.
• Бертолотто С., Буска Р., Аббе П., Билле К., Абердам Е., Ортонн Дж. П., Баллотти Р. (1998). «Различные цис-действующие элементы участвуют в регуляции активности промоторов TRP1 и TRP2 с помощью циклического AMP: основная роль M-боксов (GTCATGTGCT) и микрофтальмия». Мол. Клетка. Биол. 18 (2): 694–702. Дои:10.1128 / mcb.18.2.694. ЧВК  108780. PMID  9447965.
• Абэ Т., Сато М., Тамай М. (1998). «Дедифференцировка пигментного эпителия сетчатки по сравнению с пролиферативными мембранами пролиферативной витреоретинопатии». Curr. Глаз Res. 17 (12): 1103–9. Дои:10.1076 / ceyr.17.12.1103.5126. PMID  9872531.
• Commo S, Бернард Б.А. (2000). «Оборот субпопуляции меланоцитов во время цикла человеческого волоса: иммуногистохимическое исследование». Пигментные клетки Res. 13 (4): 253–9. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2000.130407.x. PMID  10952393.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P17643 (Оксидаза 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты) на PDBe-KB.