SOX18 - SOX18

SOX18
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX18, HLTS, HLTRS, SRY-бокс 18, фактор транскрипции SRY-box 18
Внешние идентификаторы	OMIM: 601618 MGI: 103559 ГомолоГен: 7546 Генные карты: SOX18
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q13.33 Начинать 64,047,582 бп[1] Конец 64,049,639 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 H4 | 2103,71 см Начинать 181,669,836 бп[2] Конец 181,671,640 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • активность гетеродимеризации белков • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядерный хроматин • ядро клетки Биологический процесс • развитие волосяного фолликула • установление эндотелиального барьера • процесс цикла волос • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • спецификация судьбы стволовых клеток • лимфангиогенез • миграция эндотелиальных клеток кровеносных сосудов • дифференцировка лимфатических эндотелиальных клеток • образование эндокарда • морфогенез тракта оттока • транскрипция мРНК с промотора РНК-полимеразы II • внутриутробное эмбриональное развитие • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • созревание клеток • дифференцировка эндокардиальных клеток • развитие лимфатических сосудов • транскрипция, ДНК-шаблон • эмбриональное развитие сердечной трубки • васкулогенез • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • зацикливание сердца • развитие сердца • развитие сосудистой сети • развитие кровеносных сосудов • ангиогенез • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регулирование пролиферации стволовых клеток • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференциация клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54345	20672
Ансамбль	ENSG00000203883	ENSMUSG00000046470
UniProt	P35713	P43680
RefSeq (мРНК)	NM_018419	NM_009236
RefSeq (белок)	NP_060889	NP_033262
Расположение (UCSC)	Chr 20: 64.05 - 64.05 Мб	Chr 2: 181.67 - 181.67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-18 это белок что у людей кодируется SOX18 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства транскрипционных факторов SOX (SRY-related HMG-box), участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок играет роль в развитии волос, кровеносных и лимфатических сосудов. Мутации в этом гене были связаны с рецессивными и доминантными формами гипотрихоз -лимфедема -телеангиэктазия (HLTS).^[7][6] Аутосомная усекающая доминантная мутация в этом гене также была связана с почечной недостаточностью при этом состоянии. гипотрихоз -лимфедема -телеангиэктазия -почечный синдром дефекта (HLTRS).^[8][9]

Взаимодействия

SOX18 был показан взаимодействовать с MEF2C.^[10]

Смотрите также

• SOX гены

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203883 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046470 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Адзума Т., Секи Н., Йошикава Т., Сайто Т., Масухо И., Мурамацу М. (июль 2000 г.). «Клонирование кДНК, тканевая экспрессия и картирование хромосом человеческого гомолога SOX18». Журнал генетики человека. 45 (3): 192–5. Дои:10.1007 / с100380050210. PMID  10807548.
6. «Entrez Gene: SO X18 SRY (область определения пола Y) -box 18».
7. Валенсуэла I, Фернандес-Альварес П., Плайя А., Арисета Г., Сабате-Ротес А., Гарсия-Аруми Е., Вендрелл Т., Тиццано Е. (май 2018 г.). «Дальнейшее определение связанного с SOX18 гипотрихоза, лимфедемы, синдрома телеангиэктазии (HTLS)». Европейский журнал медицинской генетики. 61 (5): 269–272. Дои:10.1016 / j.ejmg.2018.01.001. PMID  29307792.
8. Моалем С., Бруйяр П., Кайперс Д., Легиус Е., Харви Е., Тейлор Г., Франсуа М., Виккула М., Читаят Д. (апрель 2015 г.). «Гипотрихоз-лимфедема-телеангиэктазия-почечный дефект, связанный с усекающей мутацией в гене SOX18». Клиническая генетика. 87 (4): 378–82. Дои:10.1111 / cge.12388. PMID  24697860. S2CID  32417398.
9. "Гипотрихоз-лимфедема-телеангиэктазия-синдром почечного дефекта". Университет медицинских наук Аризоны.
10. Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 287 (2): 493–500. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID  11554755.

дальнейшее чтение

• Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: белки-партнеры и кофакторы семейства транскрипционных регуляторов SOX». Текущее мнение в области генетики и развития. 12 (4): 441–6. Дои:10.1016 / S0959-437X (02) 00323-4. PMID  12100890.
• Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов фактора транскрипции sox мыши и человека». Клетка развития. 3 (2): 167–70. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID  12194848.
• Денни П., Свифт С., Бренд N, Дабхад Н., Бартон П., Эшворт А. (июнь 1992 г.). «Консервативное семейство генов, связанных с геном, определяющим яички, SRY». Исследования нуклеиновых кислот. 20 (11): 2887. Дои:10.1093 / nar / 20.11.2887. ЧВК  336939. PMID  1614875.
• Данн Т.Л., Минетт-Джонсон Л., Райт Э.М., Хоскинг Б.М., Купман П.А., Маскат Дж. Э. (август 1995 г.). «Последовательность и экспрессия Sox-18, кодирующего новый фактор транскрипции HMG-бокса». Ген. 161 (2): 223–5. Дои:10.1016 / 0378-1119 (95) 00280-Дж. PMID  7665083.
• Станойч С., Стеванович М. (июнь 2000 г.). «Ген SOX18 человека: клонирование кДНК и картирование с высоким разрешением». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1492 (1): 237–41. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00078-6. PMID  10858556.
• Pennisi DJ, Джеймс К.М., Хоскинг Б., Маскат Г.Е., Купман П. (декабрь 2000 г.). «Структура, отображение и выражение человеческого SOX18». Геном млекопитающих. 11 (12): 1147–9. Дои:10.1007 / s003350010216. PMID  11130989. S2CID  11826232.
• Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 287 (2): 493–500. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID  11554755.
• Dintilhac A, Bernués J (март 2002 г.). «HMGB1 взаимодействует со многими очевидно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности». Журнал биологической химии. 277 (9): 7021–8. Дои:10.1074 / jbc.M108417200. PMID  11748221.
• Сайто Т., Като М. (сентябрь 2002 г.). «Экспрессия человеческого SOX18 в нормальных тканях и опухолях». Международный журнал молекулярной медицины. 10 (3): 339–44. Дои:10.3892 / ijmm.10.3.339. PMID  12165811.
• Irrthum A, Devriendt K, Chitayat D, Matthijs G, Glade C, Steijlen PM, Fryns JP, Van Steensel MA, Vikkula M (июнь 2003 г.). «Мутации в гене фактора транскрипции SOX18 лежат в основе рецессивных и доминантных форм гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии». Американский журнал генетики человека. 72 (6): 1470–8. Дои:10.1086/375614. ЧВК  1180307. PMID  12740761.
• Гарсиа-Рамирес М., Мартинес-Гонсалес Дж., Хуан-Бабот Дж. О., Родригес К., Бадимон Л. (ноябрь 2005 г.). «Фактор транскрипции SOX18 экспрессируется в атеросклеротических поражениях коронарных сосудов человека и регулирует синтез ДНК и рост сосудистых клеток». Артериосклероз, тромбоз и биология сосудов. 25 (11): 2398–403. Дои:10.1161 / 01.ATV.0000187464.81959.23. PMID  16179596.
• Янг Н., Хан С.Н., Пох А., Донг С., Вильгельм Д., Олссон Дж., Маскат Г.Е., Парсонс П., Гэмбл Дж. Р., Купман П. (август 2006 г.). «Влияние нарушенной функции фактора транскрипции SOX18 на рост опухоли, васкуляризацию и развитие эндотелия». Журнал Национального института рака. 98 (15): 1060–7. Дои:10.1093 / jnci / djj299. PMID  16882943.
• Olbromski M, Podhorska-Okołów M, Dzięgiel P. (2018). «Роль белка SOX18 в неопластических процессах». Письма об онкологии. 16 (2): 1383–89. Дои:10.3892 / ol.2018.8819. ЧВК  6036441. PMID  30008814.

внешняя ссылка

• SOX18 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.