SOX1 - SOX1
SOX1 это ген, который кодирует фактор транскрипции с HMG-коробка (группа высокой мобильности ) ДНК-связывающий домен и функционирует в основном в нейрогенез. SOX1, SOX2 и SOX3, члены Семейство генов SOX (в частности, группа SOXB1), содержат факторы транскрипции, относящиеся к SRY, фактор, определяющий яичко.
SOX1 играет важную роль в развитии Центральная нервная система (нейрогенез) и, в частности, развитие глаза, где он функционально избыточен с SOX3 и в меньшей степени SOX2 и поддержание идентичности нервных клеток-предшественников. Выражение SOX1 ограничено нейроэктодерма пролиферируя клетки-предшественники в четвероногий эмбрион.[4][5] Индукция этой нейроэктодермы происходит при экспрессии гена SOX1. В эктодермальный клетки, преданные определенной клеточной судьбе, SOX1, как было показано, является одним из первых экспрессируемых факторов транскрипции.[6] В частности, SOX1 впервые обнаруживается на поздней стадии складки головы.[7]
Клиническое значение и исследования
Развитие полосатого тела
SOX1 особенно выражен в брюшное полосатое тело, и мыши с дефицитом Sox1 изменили развитие полосатого тела, например, к эпилепсия.[4]
Развитие линз
SOX1 продемонстрировал клиническую значимость в своей прямой регуляции генов гамма-кристаллина, который жизненно важен для развития хрусталика у мышей. Гамма-кристаллины служат ключевым структурным компонентом в клетках волокон хрусталика как у млекопитающих, так и у амфибий. Исследования показали, что прямая делеция гена SOX1 у мышей вызывает катаракту и микрофтальмию. Эти мутантные линзы не удлиняются из-за отсутствия гамма-кристаллинов.[8]
Группа SOXB1 с резервированием ролей
SOX1 является членом семейства генов SOX, в частности группы SOXB1, в которую входят SOX1, SOX2 и SOX3. Семейство генов SOX кодирует факторы транскрипции. Предполагается, что три члена группы SOXB1 выполняют повторяющиеся роли в развитии нервных стволовых клеток. Эта группа генов SOX регулирует идентичность нервных предшественников. Каждый из этих белков имеет уникальные нейронные маркеры. Избыточная экспрессия SOX1, SOX2 или SOX 3 увеличивает количество нейральных предшественников и предотвращает нейральную дифференцировку. У позвоночных, не являющихся млекопитающими, потеря одного белка SOXB1 приводит к незначительным фенотипическим различиям. Это подтверждает утверждение, что белки группы SOXB1 выполняют повторяющиеся роли.[9]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182968 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Гут С.И., Вегнер М. (октябрь 2008 г.). «Оба пути: функция белка Sox между сохранением и инновациями». Cell. Мол. Life Sci. 65 (19): 3000–18. Дои:10.1007 / s00018-008-8138-7. PMID 18516494. S2CID 8943181.
- ^ Нитта К.Р., Такахаши С., Харамото Ю., Фукуда М., Онума Ю., Асашима М. (декабрь 2006 г.). «Экспрессия Sox1 во время раннего эмбриогенеза Xenopus». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 351 (1): 287–93. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.10.040. PMID 17056008.
- ^ «Роль SOX1 в нейронной детерминации».
- ^ Вуд, Хизер Б .; Эпископоу, Вассо (1999). «Сравнительная экспрессия мышиных генов Sox1, Sox2 и Sox3 от пре-гаструляции до ранних стадий сомита». Механизмы развития. 86 (1–2): 197–201. Дои:10.1016 / S0925-4773 (99) 00116-1. PMID 10446282. S2CID 5762525.
- ^ «Sox1 напрямую регулирует гены γ-кристаллина и необходим для развития хрусталика у мышей».
- ^ Арчер Т.С., Джин Дж, Кейси Э.С. (2011). «Взаимодействие Sox1, Sox2, Sox3 и Oct4 во время первичного нейрогенеза». Dev. Биол. 350 (2): 429–40. Дои:10.1016 / j.ydbio.2010.12.013. ЧВК 3033231. PMID 21147085.