ISL1 - ISL1

ISL1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2RGT, 4JCJ
Идентификаторы
Псевдонимы	ISL1, ISLET1, Isl-1, ISL LIM homeobox 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 600366 MGI: 101791 ГомолоГен: 1661 Генные карты: ISL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q11.1 Начните 51,383,448 бп[1] Конец 51,394,730 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 D2.2 Начните 116,298,281 бп[2] Конец 116,309,689 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • последовательное связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание хроматина • связывание ионов металлов • РНК-полимераза II, активирующая связывание фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции bHLH • GO: 0001948 связывание с белками • лиганд-зависимое связывание с ядерным рецептором • GO: 0001158 Связывание с ДНК проксимальной области корового промотора, специфичное для последовательности • связывание рецептора эстрогена • промотор-специфическое связывание хроматина • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • нуклеоплазма • ядро клетки Биологический процесс • отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов • развитие нейронов периферической нервной системы • положительное регулирование выработки интерлейкина-1 альфа • развитие гипофиза • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов • положительная регуляция продукции интерлейкина-12 • регенерация аксонов • Спецификация судьбы клеток моторных нейронов спинного мозга • развитие тройничного нерва • спецификация судьбы нейрона • морфогенез тракта оттока • положительное регулирование выработки гамма-интерферона • положительное регулирование выработки колониестимулирующего фактора гранулоцитов • морфогенез сердца • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция ангиогенеза • положительная регуляция ацетилирования гистонов • морфогенез перегородки оттока • морфогенез эндокардиальной подушки • морфогенез ткани желудочков сердечной мышцы • морфогенез межпредсердной перегородки • развитие многоклеточного организма • определение судьбы сердечных клеток • регуляция вторичной пролиферации кардиобластов сердечного поля • дифференцировка миобластов клеток сердечной мышцы • клеточный ответ на глюкокортикоидный стимул • дифференцировка висцеральных мотонейронов • дифференцировка мезенхимальных клеток • положительное регулирование выработки колониестимулирующего фактора макрофагов гранулоцитов • миграция клеток нервного гребня • дифференциация нейронов • положительное регулирование пролиферации клеток • положительное регулирование выработки бета интерлейкина-1 • положительное регулирование продукции интерлейкина-6 • положительное регулирование выработки фактора некроза опухоли • регуляция экспрессии генов • развитие поджелудочной железы • положительное регулирование выработки колониестимулирующего фактора макрофагами • положительная регуляция продукции фактора роста эндотелия сосудов • отрицательная регуляция активности гомодимеризации белков • положительное регулирование связывания ДНК • аксоногенез нейронов периферической нервной системы • дифференциация моторных нейронов спинного мозга • обязательство судьбы нейрона • спецификация вторичного сердечного поля • иннервация • отрицательная регуляция внутриклеточного сигнального пути рецептора эстрогена • отрицательная регуляция воспалительного ответа • морфогенез правого желудочка сердца • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • положительное регулирование секреции инсулина • развитие сенсорной системы • развитие глоточной системы • ведение аксонов ганглиозных клеток сетчатки • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительное регулирование дифференцировки клеток • транскрипция, ДНК-шаблон • дифференциация клеток • положительная регуляция фосфорилирования тирозина белка STAT • положительная регуляция перехода эпителия в мезенхиму • отрицательная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • развитие сердца • аксоногенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3670	16392
Ансамбль	ENSG00000016082	ENSMUSG00000042258
UniProt	P61371	P61372
RefSeq (мРНК)	NM_002202	NM_021459
RefSeq (белок)	NP_002193	NP_067434
Расположение (UCSC)	Chr 5: 51.38 - 51.39 Мб	Chr 13: 116.3 - 116.31 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок-усилитель гена инсулина ISL-1 это белок что у людей кодируется ISL1 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует фактор транскрипции содержащий два N-концевой LIM домены и один C-терминал гомеодомен. Кодируемый белок играет важную роль в эмбриогенез поджелудочной железы островки Лангерганса. У эмбрионов мышей дефицит этого гена приводит к невозможности дифференцировки мотонейронов нервной трубки.^[6]

Взаимодействия

ISL1 был показан взаимодействовать с участием Рецептор эстрогена альфа.^[7]

Роль в сердечном развитии

ISL1 - это маркер сердечных предшественников вторичное сердечное поле (СВЧ), который включает правый желудочек и тракт оттока. Он также имеет биологическую функцию, как показано на мышах с нокаутом Isl1, которые имеют сильно деформированное сердце.^[8] Совсем недавно он был определен как маркер линии сердечных клеток-предшественников, которые способны дифференцироваться во все 3 основных типа клеток сердца: кардиомиоциты, гладкая мышца и эндотелиальный клеточные линии.^[9][10][11]

Достоверность ISL1 в качестве маркера для сердечных клеток-предшественников подвергается сомнению, поскольку некоторые группы не обнаружили доказательств того, что клетки ISL1 служат сердечными предшественниками.^[12] Кроме того, ISL1 не ограничивается предшественниками второго поля сердца в развивающемся сердце, но также обозначает сердечные нервный гребень.^[13] Эта статья поддерживает работу группы Vilquin в 2011 г., которая пришла к выводу, что ISL1 может представлять клетки как клонов нервного гребня, так и кардиомиоцитов.^[14] Хотя несколько групп продемонстрировали, что ISL1-положительные клетки действительно могут дифференцироваться во все 3 основных типа клеток сердца, их значение в развитии сердечно-сосудистой системы до сих пор неясно, а их клиническая значимость подвергается серьезным сомнениям.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000016082 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042258 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Танизава Ю., Риггс А.С., Дагго-Джек С., Ваксиллер М., Фрогель П., Лю Л., Донис-Келлер Х., Пермутт М.А. (июль 1994 г.). «Выделение человеческого гена LIM / гомеодомена islet-1 и идентификация простого полиморфизма повторов последовательности [исправлено]». Сахарный диабет. 43 (7): 935–41. Дои:10.2337 / диабет.43.7.935. PMID  7912209.
6. «Ген Entrez: фактор транскрипции ISL1 ISL1, LIM / гомеодомен, (островок-1)».
7. Гей F, Anglade I, Gong Z, Salbert G (октябрь 2000 г.). «LIM / гомеодоменный белок islet-1 модулирует функции рецептора эстрогена». Мол. Эндокринол. 14 (10): 1627–48. Дои:10.1210 / me.14.10.1627. PMID  11043578.
8. Цай CL, Лян X, Ши Y, Чу PH, Pfaff SL, Chen J, Evans S (декабрь 2003 г.). «Isl1 идентифицирует популяцию сердечных предшественников, которая размножается до дифференцировки и вносит большинство клеток в сердце». Dev. Ячейка. 5 (6): 877–89. Дои:10.1016 / S1534-5807 (03) 00363-0. ЧВК  5578462. PMID  14667410.
9. Моретти А., Карон Л., Накано А., Лам Дж. Т., Бернсхаузен А., Чен И., Цян Ю., Бу Л., Сасаки М., Мартин-Пуиг С., Сунь И., Эванс С. М., Лаугвиц К. Л., Чиен К. Р. (декабрь 2006 г.). «Мультипотентные эмбриональные клетки-предшественники isl1 + приводят к диверсификации сердечных, гладких мышц и эндотелиальных клеток». Ячейка. 127 (6): 1151–65. Дои:10.1016 / j.cell.2006.10.029. PMID  17123592. S2CID  31238870.
10. Лаугвиц К.Л., Моретти А., Лам Дж., Грубер П., Чен Й., Вудард С., Лин Л.З., Цай К.Л., Лу М.М., Рет М., Платошин О., Юань Дж.X., Эванс С., Чиен К.Р. (февраль 2005 г.). «Постнатальные isl1 + кардиобласты входят в полностью дифференцированные клоны кардиомиоцитов». Природа. 433 (7026): 647–53. Bibcode:2005Натура.433..647л. Дои:10.1038 / природа03215. ЧВК  5578466. PMID  15703750.
11. Бу Л., Цзян Х, Мартин-Пуч С., Карон Л., Чжу С., Шао Й., Робертс Д. Д., Хуанг П. Л., Домиан И. Дж., Чиен К. Р. (июль 2009 г.). «Человеческие предшественники ISL1 сердца генерируют разнообразные мультипотентные клоны сердечно-сосудистых клеток». Природа. 460 (7251): 113–7. Bibcode:2009Натура.460..113Б. Дои:10.1038 / природа08191. PMID  19571884. S2CID  801804.
12. Weinberger F, Mehrkens D, Friedrich FW, Stubbendorff M, Hua X, Müller JC, Schrepfer S, Evans SM, Carrier L, Eschenhagen T (май 2012 г.). «Локализация Islet-1-положительных клеток в здоровом и инфарктном сердце взрослой мыши». Circ. Res. 110 (10): 1303–10. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.111.259630. ЧВК  5559221. PMID  22427341.
13. Энглека К.А., Мандерфилд Л.Дж., Брюст Р.Д., Ли Л., Коэн А., Димеки С.М., Эпштейн Дж. А. (март 2012 г.). «Производные Islet1 в сердце имеют происхождение как от нервного гребня, так и от второго поля сердца». Circ. Res. 110 (7): 922–6. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.112.266510. ЧВК  3355870. PMID  22394517.
14. Khattar P, Friedrich FW, Bonne G, Carrier L, Eschenhagen T., Evans SM, Schwartz K, Fiszman MY, Vilquin JT (июнь 2011 г.). «Различие между двумя популяциями островковых 1-положительных клеток в сердцах разных линий мышей». Стволовые клетки Dev. 20 (6): 1043–52. Дои:10.1089 / scd.2010.0374. ЧВК  5880329. PMID  20942609.

дальнейшее чтение

• Ларссон Л.И. (1999). «О развитии островков Лангерганса». Microsc. Res. Технология. 43 (4): 284–91. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0029 (19981115) 43: 4 <284 :: AID-JEMT2> 3.0.CO; 2-0. PMID  9849969.
• Донг Дж., Аса С.Л., Друкер DJ (1992). «Островковые клетки и экстрапанкреатическая экспрессия гена гомеобокса LIM домена isl-1». Мол. Эндокринол. 5 (11): 1633–41. Дои:10.1210 / mend-5-11-1633. PMID  1685766.
• Риггс А.С., Танизава Ю., Аоки М., Уоссон Дж., Феррер Дж., Рабин Д.Ю., Ваксиллер М., Фрогель П., Пермутт Массачусетс (1995). «Характеристика LIM / гомеодомен гена islet-1 и скрининг одного нуклеотида при NIDDM». Сахарный диабет. 44 (6): 689–94. Дои:10.2337 / диабет.44.6.689. PMID  7789634.
• Ван М., Друкер ди-джей (1994). «Ген гомеобокса LIM домена isl-1: сохранение комплементарных последовательностей дезоксирибонуклеиновой кислоты человека, хомяка и крысы и экспрессия в типах клеток не нейроэндокринного происхождения». Эндокринология. 134 (3): 1416–22. Дои:10.1210 / en.134.3.1416. PMID  7907017.
• Pfaff SL, Mendelsohn M, Stewart CL, Edlund T, Jessell TM (1996). «Потребность в гене LIM гомеобокса Isl1 в генерации мотонейронов выявляет зависимый от мотонейрона шаг в дифференцировке интернейронов». Ячейка. 84 (2): 309–20. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80985-X. PMID  8565076. S2CID  5780554.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Альгрен У., Пфафф С.Л., Джесселл ТМ, Эдлунд Т., Эдлунд Х. (1997). «Независимая потребность в ISL1 при формировании мезенхимы поджелудочной железы и островковых клеток». Природа. 385 (6613): 257–60. Bibcode:1997Натура.385..257А. Дои:10.1038 / 385257a0. PMID  9000074. S2CID  4341596.
• Джурата Л. В., Пфафф С. Л., Гилл Г. Н. (1998). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена». J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. Дои:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID  9452425.
• Бах I, Родригес-Эстебан С., Каррьер С., Бхушан А., Кронес А., Роуз Д. В., Гласс С. К., Андерсен Б., Изписуа Бельмонте Дж. К., Розенфельд М. Г. (1999). «RLIM ингибирует функциональную активность факторов транскрипции гомеодомена LIM посредством рекрутирования комплекса гистондеацетилазы». Nat. Genet. 22 (4): 394–9. Дои:10.1038/11970. PMID  10431247. S2CID  22326394.
• Гей Ф, Англад I, Гонг З., Зальберт Дж. (2001). «LIM / гомеодоменный белок islet-1 модулирует функции рецептора эстрогена». Мол. Эндокринол. 14 (10): 1627–48. Дои:10.1210 / me.14.10.1627. PMID  11043578.
• Ostendorff HP, Peirano RI, Peters MA, Schlüter A, Bossenz M, Scheffner M, Bach I (2002). «Убиквитинин-зависимый обмен кофактора на факторах транскрипции гомеодомена LIM». Природа. 416 (6876): 99–103. Bibcode:2002Натура 416 ... 99O. Дои:10.1038 / 416099a. PMID  11882901. S2CID  4426785.
• Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I, Европейский консорциум по исследованиям генома IDDM (2004). «Анализ взаимодействия и ассоциации локуса восприимчивости к диабету 1 типа на хромосоме 5q11-q13 и хромосомной области 7q32 в скандинавских семьях». Сахарный диабет. 53 (6): 1584–91. Дои:10.2337 / диабет.53.6.1584. PMID  15161765.
• Хори Y, Гу X, Се X, Ким СК (2006). «Дифференциация инсулин-продуцирующих клеток от клеток-предшественников нейронов человека». PLOS Med. 2 (4): e103. Дои:10.1371 / journal.pmed.0020103. ЧВК  1087208. PMID  15839736.
• Takeuchi JK, Mileikovskaia M, Koshiba-Takeuchi K, Heidt AB, Mori AD, Arruda EP, Gertsenstein M, Georges R, Davidson L, Mo R, Hui CC, Henkelman RM, Nemer M, Black BL, Nagy A, Bruneau BG ( 2005). «Tbx20 дозозависимо регулирует сети факторов транскрипции, необходимые для развития сердца и мотонейронов мыши». Развитие. 132 (10): 2463–74. Дои:10.1242 / dev.01827. PMID  15843409.
• Пэн С.Ю., Ван В.П., Мэн Дж., Ли Т., Чжан Х., Ли Ю.М., Чен П., Ма К.Т., Чжоу С.Й. (2006). «ISL1 физически взаимодействует с BETA2, способствуя синергии транскрипции гена инсулина в не-бета-клетках». Биохим. Биофиз. Acta. 1731 (3): 154–9. Дои:10.1016 / j.bbaexp.2005.08.013. PMID  16321656.

внешние ссылки

• ISL1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.