TRPC4AP - TRPC4AP

TRPC4AP
Идентификаторы
Псевдонимы	TRPC4AP, C20orf188, PPP1R158, TRRP4AP, TRUSS, переходный рецепторный потенциал, катионный канал, подсемейство C-член 4, ассоциированный белок
Внешние идентификаторы	OMIM: 608430 MGI: 1930751 ГомолоГен: 9224 Генные карты: TRPC4AP
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q11.22 Начинать 35,002,404 бп[1] Конец 35,092,807 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 H1 | 2 77,26 см Начинать 155,634,271 бп[2] Конец 155,692,384 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание фосфатазы • GO: 0001948 связывание с белками • активность кальциевых каналов Сотовый компонент • клеточная мембрана • Cul4A-RING E3 убиквитинлигазный комплекс Биологический процесс • трансмембранный транспорт ионов кальция • убиквитинирование белков • созревание волосяного фолликула • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26133	56407
Ансамбль	ENSG00000100991	ENSMUSG00000038324
UniProt	Q8TEL6	Q9JLV2
RefSeq (мРНК)	NM_015638 NM_199368	NM_001163452 NM_019828
RefSeq (белок)	NP_056453 NP_955400	NP_001156924 NP_062802
Расположение (UCSC)	Chr 20:35 - 35,09 Мб	Chr 2: 155.63 - 155.69 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Trpc4-ассоциированный белок это белок что у людей кодируется TRPC4AP ген.

Модельные организмы

Trpc4ap нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Аномальный[5]
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[6]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[7]
Все тесты и анализы от[8][9]

Модельные организмы были использованы при изучении функции TRPC4AP. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Trpc4ap^{tm1a (КОМП) Wtsi[10][11]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[12][13][14]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[8][15] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.^[8] Несколько гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и, таким образом, меньше, чем ожидалось, дожило до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; женщины имели ненормальные анаген фаза цикла волос.^[8]

Взаимодействия

TRPC4AP был показан взаимодействовать с TNFRSF1A.^{[16][требуется разъяснение ]}

Смотрите также

• TRPC

дальнейшее чтение

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100991 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038324 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Данные дисморфологии для Trpc4ap». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
6. "Сальмонелла данные о заражении Trpc4ap ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. "Citrobacter данные о заражении Trpc4ap ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
9. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
10. «Международный консорциум нокаут-мышей».
11. "Информатика генома мыши".
12. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт АФ, Брэдли А (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
13. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
14. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
15. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
16. Soond SM, Terry JL, Colbert JD, Riches DW (ноябрь 2003 г.). «TRUSS, новый каркасный белок рецептора 1 фактора некроза опухоли, который опосредует активацию фактора транскрипции NF-kappaB». Мол. Клетка. Биол. 23 (22): 8334–44. Дои:10.1128 / MCB.23.22.8334-8344.2003. ЧВК  262424. PMID  14585990.