SCN1B - SCN1B

SCN1B
Идентификаторы
ПсевдонимыSCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, бета-субъединица 1 натриевого потенциалзависимого канала, EIEE52
Внешние идентификаторыOMIM: 600235 MGI: 98247 ГомолоГен: 810 Генные карты: SCN1B
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение SCN1B
Геномное расположение SCN1B
Группа19q13.11Начните35,030,470 бп[1]
Конец35,040,449 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SCN1B 205508 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001037
NM_199037
NM_001321605

NM_011322

RefSeq (белок)

NP_001028
NP_001308534
NP_950238

NP_035452

Расположение (UCSC)Chr 19: 35.03 - 35.04 МбChr 7: 31.12 - 31.13 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица натриевого канала бета-1 это белок что у людей кодируется SCN1B ген.[5][6]

Управляемые напряжением натриевые каналы необходимы для генерации и распространения потенциалов действия в поперечно-полосатых мышцах и нервных тканях. Биохимически они состоят из большой альфа-субъединицы и 1 или 2 меньших бета-субъединиц, таких как SCN1B. Сама по себе альфа-субъединица может проявлять все функциональные атрибуты потенциал-зависимого Na + -канала, но для нормальной кинетики инактивации требуется субъединица бета-1. [Поставляется OMIM][6]

Клиническое значение

Мутации в гене SCN1B связаны с такими нарушениями, как Синдром Бругада и ГЭФС.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105711 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019194 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ McClatchey AI, Cannon SC, Slaugenhaupt SA, Gusella JF (сентябрь 1993 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК бета-1-субъединицы натриевого канала из человеческого мозга». Хум Мол Генет. 2 (6): 745–9. Дои:10,1093 / чмг / 2.6.745. PMID  8394762.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: натриевые каналы SCN1B, потенциалзависимые, тип I, бета».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.