SCN1B - SCN1B
Субъединица натриевого канала бета-1 это белок что у людей кодируется SCN1B ген.[5][6]
Управляемые напряжением натриевые каналы необходимы для генерации и распространения потенциалов действия в поперечно-полосатых мышцах и нервных тканях. Биохимически они состоят из большой альфа-субъединицы и 1 или 2 меньших бета-субъединиц, таких как SCN1B. Сама по себе альфа-субъединица может проявлять все функциональные атрибуты потенциал-зависимого Na + -канала, но для нормальной кинетики инактивации требуется субъединица бета-1. [Поставляется OMIM][6]
Клиническое значение
Мутации в гене SCN1B связаны с такими нарушениями, как Синдром Бругада и ГЭФС.
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105711 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019194 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ McClatchey AI, Cannon SC, Slaugenhaupt SA, Gusella JF (сентябрь 1993 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК бета-1-субъединицы натриевого канала из человеческого мозга». Хум Мол Генет. 2 (6): 745–9. Дои:10,1093 / чмг / 2.6.745. PMID 8394762.
- ^ а б «Энтрез Ген: натриевые каналы SCN1B, потенциалзависимые, тип I, бета».
дальнейшее чтение
- Хартсхорн Р.П., Каттералл В.А. (1984). «Натриевый канал из мозга крысы. Очистка и субъединичный состав». J. Biol. Chem. 259 (3): 1667–75. PMID 6319405.
- Макита Н., Слоан-Браун К., Вегуис Д.О. и др. (1995). «Геномная организация и хромосомная принадлежность человеческого потенциал-зависимого гена бета-1 субъединицы Na + канала (SCN1B)». Геномика. 23 (3): 628–34. Дои:10.1006 / geno.1994.1551. PMID 7851891.
- Макита Н., Беннет ПБ, Джордж А.Л. (1994). «МРНК бета-1-субъединицы потенциал-управляемого канала Na +, экспрессируемая в скелетных мышцах, сердце и мозге взрослого человека, кодируется одним геном». J. Biol. Chem. 269 (10): 7571–8. PMID 8125980.
- Уоллес Р.Х., Ван Д.В., Сингх Р. и др. (1998). «Лихорадочные припадки и генерализованная эпилепсия, связанные с мутацией гена SCN1B субъединицы бета1 Na + -канала». Nat. Genet. 19 (4): 366–70. Дои:10.1038/1252. PMID 9697698. S2CID 20962841.
- Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (2001). «Субъединицы бета1 и бета3 натриевого канала связаны с нейрофасцином через их внеклеточный иммуноглобулиноподобный домен». J. Cell Biol. 154 (2): 427–34. Дои:10.1083 / jcb.200102086. ЧВК 2150779. PMID 11470829.
- Фахми А.И., Патель М., Стивенс Э.Б. и др. (2002). «Бета-субъединица натриевого канала SCN3b модулирует кинетику SCN5a и гетерогенно экспрессируется в сердце овцы». J. Physiol. 537 (Pt 3): 693–700. Дои:10.1113 / jphysiol.2001.012691. ЧВК 2278985. PMID 11744748.
- Малхотра Дж. Д., Купманн М. С., Казен-Гиллеспи К. А. и др. (2002). «Структурные требования для взаимодействия субъединиц бета 1 натриевого канала с анкирином». J. Biol. Chem. 277 (29): 26681–8. Дои:10.1074 / jbc.M202354200. PMID 11997395.
- Wallace RH, Scheffer IE, Parasivam G, et al. (2002). «Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс: мутация субъединицы натриевого канала SCN1B». Неврология. 58 (9): 1426–9. Дои:10.1212 / wnl.58.9.1426. PMID 12011299. S2CID 9403148.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Медоуз Л.С., Малхотра Дж., Лукас А. и др. (2003). «Функциональный и биохимический анализ мутации субъединицы бета1 натриевого канала, ответственной за генерализованную эпилепсию с фебрильными припадками плюс тип 1». J. Neurosci. 22 (24): 10699–709. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-24-10699.2002. ЧВК 6758463. PMID 12486163.
- Aronica E, Troost D, Rozemuller AJ и др. (2003). «Экспрессия и регуляция белка субъединицы β1 потенциал-зависимого натриевого канала при патологиях, связанных с глиозом человека». Acta Neuropathol. 105 (5): 515–23. Дои:10.1007 / s00401-003-0677-2. HDL:2027.42/42208. PMID 12677453. S2CID 30847819.
- Audenaert D, Claes L, Ceulemans B и др. (2004). «Делеция в SCN1B связана с фебрильными припадками и абсансной эпилепсией с ранним началом». Неврология. 61 (6): 854–6. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000080362.55784.1c. PMID 14504340. S2CID 20308172.
- Цинь Н., Д'Андреа М.Р., Любин М.Л. и др. (2004). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия субъединицы β1B натриевого канала человека, новый вариант сплайсинга субъединицы β1». Евро. J. Biochem. 270 (23): 4762–70. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2003.03878.x. PMID 14622265.
- МакИвен Д.П., Медоуз Л.С., Чен С. и др. (2004). «Опосредованная субъединицей бета1 натриевого канала модуляция токов Nav1.2 и поверхностной плотности клеток зависит от взаимодействий с контактином и анкирином». J. Biol. Chem. 279 (16): 16044–9. Дои:10.1074 / jbc.M400856200. PMID 14761957.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Платошин О., Ремиллар К.В., Фантоцци И. и др. (2006). «Идентификация функциональных потенциалзависимых Na (+) каналов в культивируемых клетках гладких мышц легочной артерии человека». Арка Пфлюгерса. 451 (2): 380–7. Дои:10.1007 / s00424-005-1478-3. ЧВК 1351366. PMID 16052353.
- Томас Э.А., Сюй Р., Петру С. (2007). «Вычислительный анализ эпилептических мутаций R85C и R85H в субъединицах бета1 Na + канала». Неврология. 147 (4): 1034–46. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2007.05.010. PMID 17604911. S2CID 24583074.
- Сюй Р., Томас Э.А., Газина Э.В. и др. (2007). «Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс связанные мутации бета1-субъединицы натриевых каналов серьезно снижают опосредованную бета-субъединицами модуляцию функции натриевых каналов». Неврология. 148 (1): 164–74. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2007.05.038. PMID 17629415. S2CID 36136731.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Бругада
- SCN1B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |