KCNC3 - KCNC3

KCNC3
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNC3, KSHIIID, KV3.3, SCA13, калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство C, член 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 176264 MGI: 96669 ГомолоГен: 3650 Генные карты: KCNC3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.33 Начинать 50,311,937 бп[1] Конец 50,333,515 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 B3 | 7 28,85 см Начинать 44,590,664 бп[2] Конец 44,604,754 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность потенциалзависимого калиевого канала • активность ионного канала • активность калиевого канала • активность потенциалзависимого ионного канала • задержка активности калиевого канала выпрямителя Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • комплекс потенциалозависимых калиевых каналов • клеточная мембрана • мембрана • цитоплазма • цитоскелет • клеточная кора • соединение клеток • аксон • дендрит • дендритная мембрана позвоночника • пресинаптическая мембрана • проекция клетки • перикарион • синапс • дендритная мембрана • мембрана тела нейрональной клетки • тело нейрональной клетки Биологический процесс • транспорт ионов калия • регуляция трансмембранного транспорта ионов • гомоолигомеризация белков • ионный транспорт • тетрамеризация белков • трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт ионов калия Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3748	16504
Ансамбль	ENSG00000131398	ENSMUSG00000062785
UniProt	Q14003	Q63959
RefSeq (мРНК)	NM_004977 NM_001372305	NM_001290682 NM_008422
RefSeq (белок)	NP_004968 NP_001359234	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 19: 50.31 - 50.33 Мб	Chr 7: 44,59 - 44,6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство Шоу, член 3 также известный как KCNC3 или же K_v3.3 белок, который у человека кодируется KCNC3.^[5]

Функция

Семейство генов Shaker у дрозофилы кодирует компоненты потенциалзависимые калиевые каналы и состоит из четырех подсемейств. Основываясь на сходстве последовательностей, этот ген похож на одно из этих подсемейств, а именно на подсемейство Шоу. Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к классу канальных белков с отсроченным выпрямлением и является интегральным мембранным белком, который опосредует потенциал-зависимую проницаемость для ионов калия возбудимых мембран.^[6][7][8]

Клиническое значение

KCNC3 связан с спиноцеребеллярная атаксия тип 13.^[9]

Смотрите также

• Калиевый канал с регулируемым напряжением

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131398 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000062785 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ганшани С., Пак М., Макферсон Дж. Д., Стронг М., Детлефс Б., Васмут Дж. Дж., Салкофф Л., Гутман Г. А., Чанди К. Г. (февраль 1992 г.). «Геномная организация, нуклеотидная последовательность и клеточное распределение гена калиевого канала Shaw, Kv3.3, и картирование Kv3.3 и Kv3.4 на хромосомах 19 и 1 человека». Геномика. 12 (2): 190–6. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90365-У. PMID  1740329.
6. "Entrez Gene: калиевый потенциалзависимый канал".
7. Хаас М., Уорд, округ Колумбия, Ли Дж., Розес А.Д., Кларк В., Д'Эстахио П., Лау Д., Вега-Саенс де Миера Е., Руди Б. (декабрь 1993 г.). «Локализация генов K + -каналов, связанных с Шоу, на хромосомах мыши и человека». Мамм. Геном. 4 (12): 711–5. Дои:10.1007 / BF00357794. PMID  8111118. S2CID  24121259.
8. Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б. и др. (Декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
9. Уотерс М.Ф., Пульст С.М. (2008). «Sca13». Мозжечок. 7 (2): 165–9. Дои:10.1007 / s12311-008-0039-7. PMID  18592334.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о спиноцеребеллярной атаксии 13 типа

дальнейшее чтение

• Ван Д., Янгсон С., Вонг В., Йегер Х, Динауэр М.С., Вега-Саенс Миера Е., Руди Б., Катц Е. (1996). «НАДФН-оксидаза и K + канал, чувствительный к перекиси водорода, могут действовать как кислородный сенсорный комплекс в хеморецепторах дыхательных путей и клеточных линиях мелкоклеточной карциномы легких». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (23): 13182–7. Дои:10.1073 / пнас.93.23.13182. ЧВК  24067. PMID  8917565.
• Рэй Дж. Л., Шепард А. Р. (2000). «Калиевые каналы Kv3.3 в эпителии хрусталика и эндотелии роговицы». Exp. Глаз Res. 70 (3): 339–48. Дои:10.1006 / exer.1999.0796. PMID  10712820.
• Waters MF, Minassian NA, Stevanin G, Figueroa KP, Bannister JP, Nolte D, Mock AF, Evidente VG, Fee DB, Müller U, Dürr A, Brice A, Papazian DM, Pulst SM (2006). «Мутации в потенциал-зависимом калиевом канале KCNC3 вызывают дегенеративные фенотипы центральной нервной системы и связанные с развитием». Nat. Genet. 38 (4): 447–51. Дои:10,1038 / ng1758. PMID  16501573. S2CID  16790821.
• Бруско А., Геллера С., Каньоли С., Салуто А., Кастуччи А., Мичелотто С., Фетони В., Мариотти С., Мигоне Н., Ди Донато С., Тарони Ф. (2004). «Молекулярная генетика наследственной спиноцеребеллярной атаксии: анализ мутаций генов спиноцеребеллярной атаксии и обнаружение распространения CAG / CTG-повторов в 225 итальянских семьях». Arch. Neurol. 61 (5): 727–33. Дои:10.1001 / archneur.61.5.727. PMID  15148151.
• Герман-Берт А., Стеванин Г., Неттер Дж. К., Раскол О, Брассат Д., Кальвас П., Камузат А., Юань К., Шаллинг М., Дюрр А., Брайс А. (2000). «Сопоставление спиноцеребеллярной атаксии 13 с хромосомой 19q13.3-q13.4 в семье с аутосомно-доминантной мозжечковой атаксией и умственной отсталостью». Являюсь. J. Hum. Genet. 67 (1): 229–35. Дои:10.1086/302958. ЧВК  1287081. PMID  10820125.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.