KvLQT3 - KvLQT3

KCNQ3
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNQ3, BFNC2, EBN2, KV7.3, калиевый потенциалзависимый канал подсемейства Q член 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 602232 MGI: 1336181 ГомолоГен: 20949 Генные карты: KCNQ3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q24.22 Начинать 132,120,859 бп[1] Конец 132,481,095 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 D1 | 15 29,16 см Начинать 65,986,387 бп[2] Конец 66,286,642 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность потенциалзависимого ионного канала • активность ионного канала • активность потенциалзависимого калиевого канала • активность калиевого канала • связывание кальмодулина • GO: 0001948 связывание с белками • задержка активности калиевого канала выпрямителя Сотовый компонент • мембрана • клеточная мембрана • узел Ранвье • поверхность клетки • начальный сегмент аксона • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • комплекс потенциалозависимых калиевых каналов Биологический процесс • гиперполяризация мембраны • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ионный транспорт • трансмембранный транспорт • химическая синаптическая передача • транспорт ионов калия • трансмембранный транспорт ионов калия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3786	110862
Ансамбль	ENSG00000184156	ENSMUSG00000056258
UniProt	O43525	Q8K3F6
RefSeq (мРНК)	NM_001204824 NM_004519	NM_152923
RefSeq (белок)	NP_001191753 NP_004510	NP_690887
Расположение (UCSC)	Chr 8: 132,12 - 132,48 Мб	Chr 15: 65.99 - 66.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

K_v7.3 (KvLQT3) - это калий канал белок закодировано ген KCNQ3.^[5]

Это связано с доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия.

Канал М представляет собой медленно активирующийся и деактивирующий калиевый канал, который играет критическую роль в регуляции возбудимости нейронов. Канал M образован ассоциацией белка, кодируемого этим геном, и одного из двух родственных белков, кодируемых генами KCNQ2 и KCNQ5, оба интегральных мембранных белка. Токи M-каналов ингибируются мускариновыми ацетилхолиновыми рецепторами M1 и активируются ретигабин, новый противосудорожный препарат. Дефекты этого гена являются причиной доброкачественных семейных неонатальных судорог 2 типа (BFNC2), также известных как эпилепсия, доброкачественные неонатальные судороги 2 типа (EBN2).^[5]

Взаимодействия

KvLQT3 был показан взаимодействовать с KCNQ5.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184156 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056258 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNQ3, KQT-подобное подсемейство, член 3».
6. Юс-Нахера, Э; Muñoz A; Сальвадор Н; Jensen B S; Расмуссен H B; Дефелипе J; Вильярроэль А (2003). «Локализация KCNQ5 в нормальном и эпилептическом неокортексе височной области и гиппокампе человека». Неврология. 120 (2): 353–64. Дои:10.1016 / S0306-4522 (03) 00321-X. ISSN  0306-4522. PMID  12890507. S2CID  38381189.

дальнейшее чтение

• Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С. и др. (2006). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
• Райан С.Г., Визницер М., Холлман С. и др. (1991). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги: доказательства клинической и генетической гетерогенности». Анна. Neurol. 29 (5): 469–73. Дои:10.1002 / ana.410290504. PMID  1859177. S2CID  25424485.
• Льюис ТБ, Лич Р.Дж., Уорд К. и др. (1993). «Генетическая гетерогенность доброкачественных семейных неонатальных судорог: определение нового локуса на хромосоме 8q». Являюсь. J. Hum. Genet. 53 (3): 670–5. ЧВК  1682419. PMID  8102508.
• Шарлье С., Сингх Н.А., Райан С.Г. и др. (1998). «Поровая мутация в новом KQT-подобном гене калиевого канала в семье идиопатической эпилепсии». Nat. Genet. 18 (1): 53–5. Дои:10.1038 / ng0198-53. PMID  9425900. S2CID  10437379.
• Ян В.П., Левеск ПК, Литтл В.А. и др. (1998). «Функциональная экспрессия двух калиевых каналов, связанных с KvLQT1, ответственных за наследственную идиопатическую эпилепсию». J. Biol. Chem. 273 (31): 19419–23. Дои:10.1074 / jbc.273.31.19419. PMID  9677360.
• Ван Х.С., Пан З., Ши В. и др. (1998). «Субъединицы калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3: молекулярные корреляты М-канала». Наука. 282 (5395): 1890–3. Bibcode:1998Sci ... 282.1890W. Дои:10.1126 / science.282.5395.1890. PMID  9836639.
• Шредер BC, Кубиш C, Штейн V, Jentsch TJ (1999). «Умеренная потеря функции KCNQ2 / KCNQ3 K + каналов, модулированных циклическим AMP, вызывает эпилепсию». Природа. 396 (6712): 687–90. Bibcode:1998Натура.396..687С. Дои:10.1038/25367. PMID  9872318. S2CID  4417442.
• Кубиш С., Шредер BC, Фридрих Т. и др. (1999). «KCNQ4, новый калиевый канал, экспрессируемый в сенсорных наружных волосковых клетках, мутировал в доминантную глухоту». Клетка. 96 (3): 437–46. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80556-5. PMID  10025409.
• Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (1999). «Два типа субъединицы K (+) канала, Erg1 и KCNQ2 / 3, вносят вклад в M-подобный ток в нейрональной клетке млекопитающих» (PDF). J. Neurosci. 19 (18): 7742–56. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07742.1999. ЧВК  6782456. PMID  10479678.
• Шапиро М.С., Рош Дж. П., Кафтан Э. Дж. И др. (2000). «Восстановление мускариновой модуляции K (+) каналов KCNQ2 / KCNQ3, которые лежат в основе нейронального М-тока». J. Neurosci. 20 (5): 1710–21. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.20-05-01710.2000. ЧВК  6772928. PMID  10684873.
• Рундфельдт С., Нетцер Р. (2000). «Новый противосудорожный ретигабин активирует М-токи в клетках яичника китайского хомячка, трансфицированных субъединицами KCNQ2 / 3 человека». Neurosci. Латыш. 282 (1–2): 73–6. Дои:10.1016 / S0304-3940 (00) 00866-1. PMID  10713399. S2CID  28431577.
• Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (2000). «Ингибирование калиевых каналов KCNQ1-4, экспрессируемых в клетках млекопитающих через мускариновые рецепторы ацетилхолина M1». J. Physiol. 522 Pt 3 (3): 349–55. Дои:10.1111 / j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x. ЧВК  2269765. PMID  10713961.
• Купер Е.К., Алдапе К.Д., Абош А. и др. (2000). «Совместная локализация и совместная сборка двух субъединиц калиевых каналов М-типа человеческого мозга, которые мутировали при эпилепсии». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (9): 4914–9. Bibcode:2000PNAS ... 97.4914C. Дои:10.1073 / pnas.090092797. ЧВК  18332. PMID  10781098.
• Шваке М, Пуш М, Харковец Т, Йенч Т.Дж. (2000). «Поверхностная экспрессия и одноканальные свойства KCNQ2 / KCNQ3, K + каналов M-типа, участвующих в эпилепсии». J. Biol. Chem. 275 (18): 13343–8. Дои:10.1074 / jbc.275.18.13343. PMID  10788442.
• Хиросе С., Зенри Ф., Акиёси Х. и др. (2000). «Новая мутация KCNQ3 (c.925T -> C) в японской семье с доброкачественными семейными неонатальными судорогами». Анна. Neurol. 47 (6): 822–6. Дои:10.1002 / 1531-8249 (200006) 47: 6 <822 :: AID-ANA19> 3.0.CO; 2-X. PMID  10852552.
• Main MJ, Cryan JE, Dupere JR, et al. (2000). «Модуляция калиевых каналов KCNQ2 / 3 новым противосудорожным ретигабином». Мол. Pharmacol. 58 (2): 253–62. Дои:10.1124 / моль 58.2.253. PMID  10908292.
• Викенден А.Д., Ю. В., Цзоу А. и др. (2000). «Ретигабин, новое противосудорожное средство, усиливает активацию калиевых каналов KCNQ2 / Q3». Мол. Pharmacol. 58 (3): 591–600. Дои:10.1124 / моль 58.3.591. PMID  10953053.
• Тинель Н., Диохот С., Лауритцен И. и др. (2000). «Калиевые каналы KCNQ2-KCNQ3 M-типа модулируются субъединицей KCNE2». FEBS Lett. 480 (2–3): 137–41. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01918-9. PMID  11034315. S2CID  8386123.
• Викенден А.Д., Цзоу А., Вагонер П.К., Джегла Т. (2001). «Характеристика калиевых каналов KCNQ5 / Q3, экспрессируемых в клетках млекопитающих». Br. J. Pharmacol. 132 (2): 381–4. Дои:10.1038 / sj.bjp.0703861. ЧВК  1572592. PMID  11159685.
• Юс-Наджера Э., Сантана-Кастро I, Вильярроэль А (2002). «Идентификация и характеристика непостоянного сайта связывания кальмодулина в неинактивирующих потенциал-зависимых калиевых каналах KCNQ». J. Biol. Chem. 277 (32): 28545–53. Дои:10.1074 / jbc.M204130200. PMID  12032157.

внешняя ссылка

• KCNQ3 + калий + канал в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.