RYR3 - RYR3

RYR3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ERV
Идентификаторы
Псевдонимы	RYR3, RYR-3, рианодиновый рецептор 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 180903 MGI: 99684 ГомолоГен: 68151 Генные карты: RYR3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q13.3-q14 Начинать 33,310,945 бп[1] Конец 33,866,121 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 E3-E4 Начинать 112,631,355 бп[2] Конец 113,217,096 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • активность кальциевых каналов • активность канала высвобождения кальция • связывание кальмодулина • активность ионного канала • кальций-индуцированная активность по высвобождению кальция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • мембрана органеллы • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • саркоплазматический ретикулум • мембрана саркоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • перинуклеарная область цитоплазмы • клеточная мембрана • гладкая эндоплазматическая сеть • Z диск • мембрана цитоплазматических везикул • комплекс кальциевых каналов • сарколемма Биологический процесс • клеточный ответ на ион кальция • клеточный ответ на ион магния • регуляция сердечной проводимости • клеточный гомеостаз ионов кальция • ионный транспорт • трансмембранный перенос ионов • трансмембранный транспорт ионов кальция • клеточный ответ на кофеин • клеточный ответ на АТФ • гомотетрамеризация белков • транспорт ионов кальция • отрицательная регуляция концентрации ионов кальция в цитозоле • трансмембранный транспорт • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6263	20192
Ансамбль	ENSG00000198838	ENSMUSG00000057378
UniProt	Q15413	A2AGL3
RefSeq (мРНК)	NM_001036 NM_001243996	NM_177652 NM_001319156
RefSeq (белок)	NP_001027 NP_001230925	NP_001306085
Расположение (UCSC)	Chr 15: 33.31 - 33.87 Мб	Chr 2: 112.63 - 113.22 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Рецептор рианодина 3 это белок что у людей кодируется RYR3 ген.^[5] В белок кодируется этим геном, является кальциевый канал и рецептор для завода алкалоид рианодин. RYR3 и RYR1 контролировать концентрацию ионов кальция в состоянии покоя в скелетные мышцы.^[6]

Смотрите также

• Рецептор рианодина

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198838 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057378 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Соррентино В., Джаннини Дж, Мальзак П., Маттей М.Г. (февраль 1994 г.). «Локализация нового гена рецептора рианодина (RYR3) на хромосоме 15q14-q15 человека путем гибридизации in situ». Геномика. 18 (1): 163–5. Дои:10.1006 / geno.1993.1446. PMID  8276408.
6. Перес К.Ф., Лопес-младший, Аллен П.Д. (март 2005 г.). «Уровни экспрессии RyR1 и RyR3 контролируют свободный Ca2 + в скелетных мышцах». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol.. 288 (3): C640–9. Дои:10.1152 / ajpcell.00407.2004. PMID  15548569.

дальнейшее чтение

• Bertocchini F, Ovitt CE, Conti A и др. (1997). «Потребность в рецепторе рианодина типа 3 для эффективного сокращения скелетных мышц новорожденных». EMBO J. 16 (23): 6956–63. Дои:10.1093 / emboj / 16.23.6956. ЧВК  1170299. PMID  9384575.
• Bultynck G, De Smet P, Rossi D, et al. (2001). «Характеристика и картирование сайта связывания 12 кДа FK506-связывающего белка (FKBP12) на различных изоформах рецептора рианодина и рецептора инозитол-1,4,5-трифосфата». Biochem. J. 354 (Pt 2): 413–22. Дои:10.1042 / bj3540413. ЧВК  1221670. PMID  11171121.
• Шварцманн Н., Кунерт С., Вебер К. и др. (2002). «Нокаут рианодинового рецептора 3-го типа нарушает устойчивую передачу сигналов Ca2 + через комплекс Т-клеточный рецептор / CD3». J. Biol. Chem. 277 (52): 50636–42. Дои:10.1074 / jbc.M209061200. PMID  12354756.
• Накашима Ю., Нисимура С., Маеда А. и др. (1997). «Молекулярное клонирование и характеристика рианодиновых рецепторов мозга человека». FEBS Lett. 417 (1): 157–62. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 01275-1. PMID  9395096.
• Сяо Б., Масумия Х., Цзян Д. и др. (2002). «Изоформ-зависимое образование гетеромерных каналов высвобождения Са2 + (рианодиновых рецепторов)». J. Biol. Chem. 277 (44): 41778–85. Дои:10.1074 / jbc.M208210200. PMID  12213830.
• Дэвис М.Р., Хаан Э., Джунгблут Х. и др. (2003). «Основная горячая точка мутации для центрального основного заболевания и связанных миопатий в С-концевой трансмембранной области гена RYR1». Neuromuscul. Disord. 13 (2): 151–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00218-3. PMID  12565913.
• Китахара К., Кава С., Кацуяма Ю. и др. (2008). «Микросателлитное сканирование выявляет новые гены-кандидаты на предрасположенность к алкогольному хроническому панкреатиту у японских пациентов». Dis. Маркеры. 25 (3): 175–80. Дои:10.1155/2008/426764. ЧВК  3827802. PMID  19096130.
• Точиги М., Като С., Охаши Дж. И др. (2008). «Нет связи между геном рецептора рианодина 3 и аутизмом в популяции Японии». Psychiatry Clin. Неврологи. 62 (3): 341–4. Дои:10.1111 / j.1440-1819.2008.01802.x. PMID  18588595.
• Масумия Х., Ямамото Х., Хембергер М. и др. (2003). «Сино-предсердный узел мыши экспрессирует каналы высвобождения Са (2+) как типа 2, так и типа 3 / рецепторы рианодина». FEBS Lett. 553 (1–2): 141–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00999-2. PMID  14550562.
• Цзян Д., Сяо Б., Ли Х, Чен С.Р. (2003). «Гладкие мышечные ткани экспрессируют основной доминантно-негативный вариант сплайсинга канала высвобождения Са2 + типа 3 (рецептор рианодина)». J. Biol. Chem. 278 (7): 4763–9. Дои:10.1074 / jbc.M210410200. PMID  12471029.
• Мохаупт М.Г., Карас Р.Х., Бабийчук Е.Б. и др. (2009). «Связь между статин-ассоциированной миопатией и повреждением скелетных мышц». Журнал Канадской медицинской ассоциации. 181 (1–2): E11–8. Дои:10.1503 / cmaj.081785. ЧВК  2704421. PMID  19581603.
• Balschun D, ​​Wolfer DP, Bertocchini F, et al. (1999). «Делеция рианодинового рецептора типа 3 (RyR3) нарушает формы синаптической пластичности и пространственного обучения». EMBO J. 18 (19): 5264–73. Дои:10.1093 / emboj / 18.19.5264. ЧВК  1171597. PMID  10508160.
• Мартин С., Чепмен К. Э., Секл Дж. Р., Эшли Р. Х. (1998). «Частичное клонирование и дифференциальная экспрессия генов рецептора рианодина / канала высвобождения кальция в тканях человека, включая гиппокамп и мозжечок». Неврология. 85 (1): 205–16. Дои:10.1016 / S0306-4522 (97) 00612-X. PMID  9607712.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ван Акер К., Бултинк Г., Росси Д. и др. (2004). «FK506-связывающий белок 12 кДа, FKBP12, модулирует свойства потока Ca (2 +) - рианодинового рецептора 3 типа». J. Cell Sci. 117 (Pt 7): 1129–37. Дои:10.1242 / jcs.00948. PMID  14970260.
• Bultynck G, Rossi D, Callewaert G, et al. (2001). «Консервативные сайты для FK506-связывающих белков в рианодиновых рецепторах и инозитол-1,4,5-трифосфатных рецепторах структурно и функционально различаются». J. Biol. Chem. 276 (50): 47715–24. Дои:10.1074 / jbc.M106573200. PMID  11598113.
• Лееб Т., Брениг Б. (1998). «Клонирование кДНК и секвенирование человеческого рианодинового рецептора типа 3 (RYR3) выявило новый альтернативный сайт сплайсинга в гене RYR3». FEBS Lett. 423 (3): 367–70. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00124-0. PMID  9515741.
• Линн С., Морган Дж. М., Лэмб Г. К. и др. (1995). «Выделение и частичное клонирование изоформ белка канала высвобождения рианодина Ca2 + из гладких мышц миометрия человека». FEBS Lett. 372 (1): 6–12. Дои:10.1016 / 0014-5793 (95) 00924-X. PMID  7556644.

внешняя ссылка

• RYR3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)