KCNJ12 - KCNJ12

KCNJ12
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ12, IRK-2, IRK2, KCNJN1, Kir2.2, Kir2.2v, hIRK, hIRK1, hkir2.2x, kcnj12x, калиевый потенциал-зависимый канал подсемейства J член 12, калиевый внутренний выпрямляющий канал подсемейство J член 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 602323 MGI: 108495 ГомолоГен: 7793 Генные карты: KCNJ12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p11.2 Начните 21,376,357 бп[1] Конец 21,419,870 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B2 | 11 37,96 см Начните 61,022,564 бп[2] Конец 61,071,131 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность калиевого канала внутреннего выпрямителя • активность потенциалзависимого ионного канала • G-белок активирует активность внутреннего выпрямительного калиевого канала • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внутренний компонент мембраны • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана Биологический процесс • транспорт ионов калия • регуляция трансмембранного транспорта ионов • сокращение мышц • регулирование сердечных сокращений • гомотетрамеризация белков • ионный транспорт • импорт иона калия через плазматическую мембрану • сердечная проводимость Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3768	16515
Ансамбль	ENSG00000184185	ENSMUSG00000042529
UniProt	Q14500	P52187
RefSeq (мРНК)	NM_021012	NM_001267593 NM_010603
RefSeq (белок)	NP_066292	NP_001254522 NP_034733
Расположение (UCSC)	Chr 17: 21.38 - 21.42 Мб	Chr 11: 61.02 - 61.07 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-чувствительный калиевый канал внутреннего выпрямителя 12 это липидно-управляемый ионный канал что у людей кодируется KCNJ12 ген.^{[5][6][7][8][9]}

Функция

Этот ген кодирует внутренне выпрямляющий K⁺ канал это может быть заблокировано двухвалентными катионами. Считается, что этот белок является одним из множества внутренних выпрямляющих каналов, которые вносят вклад в внутренний выпрямительный ток сердца (IK1). Ген находится внутри Синдром Смита – Магениса область на хромосоме 17.^[9]

Взаимодействия

KCNJ12 был показан взаимодействовать с участием:

• APBA1,^[10][11]
• КАСКА,^[10][11]
• DLG1,^[10][11][12]
• DLG2,^[10]
• DLG3,^[10]
• DLG4,^[10][11]
• LIN7A^[10][11]
• LIN7B,^[10][11] и
• LIN7C.^[10][11]

Смотрите также

• Калиевый канал внутрь выпрямителя

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184185 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042529 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хансен, С.Б. (май 2015 г.). «Липидный агонизм: парадигма PIP2 лиганд-управляемых ионных каналов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов. 1851 (5): 620–8. Дои:10.1016 / j.bbalip.2015.01.011. ЧВК  4540326. PMID  25633344.
6. Wible BA, De Biasi M, Majumder K, Taglialatela M, Brown AM (март 1995 г.). «Клонирование и функциональное выражение внутренне выпрямляющего канала K + из предсердия человека». Циркуляционные исследования. 76 (3): 343–50. Дои:10.1161 / 01.res.76.3.343. PMID  7859381.
7. Kaibara M, Ishihara K, Doi Y, Hayashi H, Ehara T., Taniyama K (ноябрь 2002 г.). «Идентификация человеческого гена Kir2.2 (KCNJ12), кодирующего функциональный внутренний выпрямительный калиевый канал как в клетках млекопитающих, так и в ооцитах Xenopus». Письма FEBS. 531 (2): 250–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03512-3. PMID  12417321. S2CID  46515689.
8. Кубо Ю., Адельман Дж. П., Клэпхэм Д. Е., Ян Л. Я., Каршин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К. Г., Сейно С., Ванденберг, Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры. 57 (4): 509–26. Дои:10.1124 / пр.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
9. «Ген Entrez: KCNJ12 калиевый канал, выпрямляющий внутрь, подсемейство J, член 12».
10. Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М.Э., Фроенер С.К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (май 2004 г.). «Белковые комплексы переноса и закрепления, выявленные протеомным анализом белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)». Журнал биологической химии. 279 (21): 22331–46. Дои:10.1074 / jbc.M400285200. PMID  15024025.
11. Леонудакис Д., Конти Л. Р., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Ванденберг, Калифорния (апрель 2004 г.). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с калиевыми каналами внутреннего выпрямителя Kir2». Журнал биологической химии. 279 (18): 19051–63. Дои:10.1074 / jbc.M400284200. PMID  14960569.
12. Леонудакис Д., Майярд В., Вингерд К., Клегг Д., Ванденберг К. (март 2001 г.). «Внутренний выпрямительный калиевый канал Kir2.2 связан с синапс-ассоциированным белком SAP97». Журнал клеточной науки. 114 (Pt 5): 987–98. PMID  11181181.

дальнейшее чтение

• Намба Н., Инагаки Н., Гоной Т., Сейно Ю., Сейно С. (май 1996 г.). «Кир2.2в: возможный отрицательный стабилизатор внутренне выпрямляющего К + канала Кир2.2». Письма FEBS. 386 (2–3): 211–4. Дои:10.1016/0014-5793(96)00445-0. PMID  8647284. S2CID  44673403.
• Hugnot JP, Pedeutour F, Le Calvez C, Grosgeorge J, Passage E, Fontes M, Lazdunski M (январь 1997 г.). «Ген Kir 2.2 (KCNJ12) человека с внутренним выпрямляющим каналом K +: структура гена, отнесение к хромосоме 17p11.1 и идентификация полиморфизма простого тандемного повтора». Геномика. 39 (1): 113–6. Дои:10.1006 / geno.1996.4450. PMID  9027495.
• Галлахер П.Г., Забудьте Б.Г. (январь 1998 г.). «Альтернативный промотор управляет экспрессией усеченной мышечно-специфической изоформы гена анкирина 1 человека». Журнал биологической химии. 273 (3): 1339–48. Дои:10.1074 / jbc.273.3.1339. PMID  9430667.
• Намба Н., Мори Р., Танака Х, Кондо И., Нарахара К., Сейно И. (1998). «Субъединица Kir2.2v (KCNJN1) канала калия, выпрямляющегося внутрь, отображается на 17p11.2 -> p11.1». Цитогенетика и клеточная генетика. 79 (1–2): 85–7. Дои:10.1159/000134688. PMID  9533018.
• Леонудакис Д., Майярд В., Вингерд К., Клегг Д., Ванденберг К. (март 2001 г.). «Внутренний выпрямительный калиевый канал Kir2.2 связан с синапс-ассоциированным белком SAP97». Журнал клеточной науки. 114 (Pt 5): 987–98. PMID  11181181.
• Preisig-Müller R, Schlichthörl G, Goerge T, Heinen S, Brüggemann A, Rajan S, Derst C, Veh RW, Daut J (май 2002 г.). «Гетеромеризация калиевых каналов Kir2.x способствует фенотипу синдрома Андерсена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (11): 7774–9. Bibcode:2002PNAS ... 99.7774P. Дои:10.1073 / pnas.102609499. ЧВК  124349. PMID  12032359.
• Chen L, Kawano T, Bajic S, Kaziro Y, Itoh H, Art JJ, Nakajima Y, Nakajima S (июнь 2002 г.). «Остаток глутамата на С-конце регулирует активность внутренних выпрямляющих K + каналов: значение для синдрома Андерсена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (12): 8430–5. Bibcode:2002PNAS ... 99.8430C. Дои:10.1073 / pnas.122682899. ЧВК  123084. PMID  12034888.
• Карканис Т., Ли С., Пикеринг Дж. Г., Симс С. М. (июнь 2003 г.). «Пластичность каналов KIR в клетках гладких мышц человека из внутренней грудной артерии». Американский журнал физиологии. Сердце и физиология кровообращения. 284 (6): H2325–34. Дои:10.1152 / ajpheart.00559.2002. PMID  12598232.
• Stonehouse AH, Grubb BD, Pringle JH, Norman RI, Stanfield PR, Brammar WJ (апрель 2003 г.). «Ядерное иммуноокрашивание в нейрональных клетках крысы с использованием двух поликлональных антител против Kir2.2 ионного канала». Журнал молекулярной неврологии. 20 (2): 189–94. Дои:10.1385 / JMN: 20: 2: 189. PMID  12794312. S2CID  34958415.
• Леонудакис Д., Конти Л. Р., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Ванденберг, Калифорния (апрель 2004 г.). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с калиевыми каналами внутреннего выпрямителя Kir2». Журнал биологической химии. 279 (18): 19051–63. Дои:10.1074 / jbc.M400284200. PMID  14960569.
• Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М.Э., Фроенер С.К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (май 2004 г.). «Белковые комплексы переноса и закрепления, выявленные протеомным анализом белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)». Журнал биологической химии. 279 (21): 22331–46. Дои:10.1074 / jbc.M400285200. PMID  15024025.
• Fang Y, Schram G, Romanenko VG, Shi C, Conti L, Vandenberg CA, Davies PF, Nattel S, Levitan I (ноябрь 2005 г.). «Функциональная экспрессия Kir2.x в эндотелиальных клетках аорты человека: доминирующая роль Kir2.2». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 289 (5): C1134–44. Дои:10.1152 / ajpcell.00077.2005. PMID  15958527.
• Kiesecker C, Zitron E, Scherer D, Lueck S, Bloehs R, Scholz EP, Pirot M, Kathöfer S, Thomas D, Kreye VA, Kiehn J, Borst MM, Katus HA, Schoels W., Karle CA (январь 2006 г.). «Регулирование сердечных внутренних каналов, выпрямляющих калиевый ток IK1 и Kir2.x эндотелином-1». Журнал молекулярной медицины. 84 (1): 46–56. Дои:10.1007 / s00109-005-0707-8. PMID  16258766. S2CID  2081384.

внешние ссылки

• Kir2.2 + канал в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.